Clitoromegalia: más allá de la testosterona | BMJ Case Reports

Descripción

Se presentó una niña de 9 años para evaluación de clitoromegalia (figura 1). No había evidencia de adrenarquia, telarquia o crecimiento acelerado. Los padres negaron una historia sugestiva de crisis suprarrenal o hiperpigmentación progresiva. En la exploración, había un aumento del tamaño del clítoris (3×1 cm), un neuroma plexiforme que afectaba a los labios mayores derechos (figura 1) y a la zona circundante de la nalga y el muslo derechos (figuras 1 y 2) y múltiples manchas café con leche en todo el cuerpo, pecas en las palmas de las manos (signo de Patrick Yesudian) y en la axila (signo de Crowe) y un hoyuelo en el sacro con un mechón de pelo subyacente (figura 2). Los estudios revelaron un cariotipo 46XX, así como niveles prepuberales de hormona luteinizante (0,2 mIU/mL), hormona foliculoestimulante (1,5 mIU/mL) y testosterona (0,3 ng/mL). Los niveles de 17 hidroxiprogesterona (<0,1 ng/mL), cortisol (18,4 µg/dL) y las pruebas de función tiroidea (T3=154,6 ng/dL, 10,2 µg/dL, hormona estimulante del tiroides=5,3 µIU/mL) eran normales. El diagnóstico de neurofibromatosis (NF) se realizó inicialmente de forma clínica basándose en la presencia de manchas café con leche, neuroma plexiforme y pecas axilares. La resonancia magnética abdominal y pélvica reveló un engrosamiento difuso de la piel y el tejido subcutáneo con alteración de la intensidad de la región glútea posterior derecha con afectación del pliegue labial bilateral y extensión al pliegue glúteo izquierdo y ectasia dural con festoneado de las vértebras que apoyaba aún más el diagnóstico de NF. Las glándulas suprarrenales eran normales y no había evidencia de ninguna otra lesión masiva (figura 3). La biopsia realizada en la región perineal derecha mostraba un estrato cónico ondulado, un aumento de la melanización de la capa de células basales con una dermis que mostraba un colágeno ondulado delicado y suelto con un tumor de textura suelta no encapsulado que se extendía hasta el tejido subcutáneo y estaba compuesto por un fascículo único y delicado con núcleos fusiformes (figura 4), lo que confirmó el diagnóstico de neuroma plexiforme. Se trata de un caso raro de pseudoclitoromegalia por NF que afecta a la región genital. El agrandamiento del clítoris podría ser raramente la única característica de presentación de la NF genital.

Copcu et al dividieron las causas de la clitoromegalia en condiciones hormonales y no hormonales, pseudoclitoromegalia y clitoromegalia idiopática.1 El agrandamiento del clítoris en la NF es un proceso independiente de los andrógenos y la patogénesis es similar a la formación de neurofibromas. Se produce a partir del segundo golpe (mutación somática o pérdida de heterocigosidad) en quienes son portadores de una mutación en la línea germinal, que conduce a la pérdida completa de la expresión de la neurofibromina. Esto da lugar a una división anormal de las células de Schwann y a su interacción con las células perineurales, los mastocitos, los fibroblastos y las neuronas que se manifiestan como neurofibromas.2 Un caso similar de NF con clitoromegalia descrito por Karabouta et al subrayó la importancia del seguimiento para detectar otras manifestaciones y complicaciones de este síndrome para intervenir a tiempo.3