El término «craniostenosis» o «contracción del cráneo», en su significado general, se aplica a todas las condiciones en las que existe una desproporción entre el tamaño del cráneo y su contenido. Esto ocurre, por ejemplo, con los tumores del cerebro o de las meninges y con la hidrocefalia.
Sin embargo, en un sentido más restringido, el nombre «craneostenosis» se aplica sólo a aquellas anomalías que conducen a una disminución del tamaño real de la cavidad craneal. Tal contracción es causada más comúnmente por el cierre prematuro de las suturas del cráneo. Normalmente, la obliteración de estas suturas no se produce hasta las últimas décadas de la vida, por lo que todo cierre de estas suturas en las primeras décadas debe considerarse prematuro. Sin embargo, el cierre de las suturas sólo tiene importancia práctica cuando se produce durante la vida intrauterina o en el primer año de vida posfetal. Durante este período, el crecimiento del cráneo es posible gracias a los espacios de sutura. Más tarde, el cráneo se desarrolla sólo por aposición y reabsorción del periostio, al igual que en las sincondrosis basales.
La sinostosis prematura de las suturas debe considerarse como una malformación congénita, que a menudo puede ser hereditaria. Cuanto antes se produzca la sinostosis, y cuanto mayor sea el número de suturas implicadas, tanto más marcado será el grado de contracción del cráneo. Cuando se cierran todas las suturas, el cráneo queda tan pequeño que parece un cráneo microcefálico. El cierre de una sola sutura puede a menudo no causar ninguna contracción, ya que las que permanecen abiertas asumen una función compensatoria. Esta compensación se observa externamente en el desarrollo irregular del cráneo en varias direcciones.
La nomenclatura de los diferentes tipos de craneostenosis se basa en el carácter de la deformidad del cráneo. Ésta, a su vez, viene determinada por la importancia relativa de los elementos de contracción o compensación. Así, tenemos el «cráneo en torre» (oxicefalia), el «cráneo en barco» (escafocefalia), el «cráneo plano» (plagiocefalia), la «pseudomicrocefalia», etc.
Los síntomas clínicos de la craneoestenosis dependen de dos factores: (1) la deformidad, y (2) la contracción del cráneo. Esta última causa cefalea, papiledema, ataques epileptoides, trastornos psíquicos, etc., al igual que cualquier otro tipo de desproporción entre el tamaño del cráneo y su contenido. En cuanto a la deformidad en sí, existen, en primer lugar, desventajas estéticas y cosméticas muy definidas para el paciente (Schüller). La altura anormal o el tamaño anormalmente pequeño del cráneo son en sí mismos desfigurantes. La impresión desfavorable que causan estos pacientes en el observador se ve incrementada por el hecho de que tienen una frente empinada, que sobresale demasiado o que se retrae anormalmente. La base de la nariz puede sobresalir, la nariz misma puede ser demasiado grande, los ojos pueden estar demasiado juntos o demasiado separados, pueden sobresalir marcadamente o pueden tener un mal estrabismo.