Síndrome del llanto del gato: Trastorno causado por la pérdida de parte del brazo corto (p) del cromosoma 5. También llamado síndrome de cri du chat (o cri-du-chat).
El síndrome del grito del gato es uno de los síndromes de deleción humanos más comunes, con una incidencia que varía entre 1 de cada 20.000 y 1 de cada 50.000 nacimientos. La frecuencia del síndrome entre los pacientes con retraso profundo (con un coeficiente intelectual inferior a 20) es de aproximadamente 1 de cada 100.
El síndrome fue descubierto en Francia en 1963 por un equipo dirigido por el difunto Jerome Lejeune. El peculiar llanto de los bebés afectados le sonaba a Lejeune como el maullido de un gato parisino. El síndrome implica un grave retraso mental y del desarrollo y una constelación característica de malformaciones congénitas que incluyen microcefalia (cabeza pequeña), cara redonda, hipertelorismo (ojos muy separados), micrognatia (mentón pequeño), pliegues epicánticos (pliegues internos del ojo), orejas de implantación baja, hipotonía (tono muscular deficiente) y retraso motor y mental. Aunque la mayoría de los pacientes mueren en la primera infancia, algunos sobreviven hasta la edad adulta y presentan un coeficiente intelectual inferior a 20, una pérdida del hipertelorismo y de los pliegues epicánticos y el desarrollo de una cara delgada y estrecha con un puente nasal prominente.
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