En conclusión, los estudios publicados sobre niños con autismo menores de 3 años nos han proporcionado una amplia base de datos para tomar decisiones importantes. En primer lugar, parece que la mayoría de los niños con autismo, si bien pueden no ser diagnosticados hasta los 3 años o más, tienen sin embargo síntomas mucho antes. Los padres pueden informar de sus preocupaciones casi desde el nacimiento y casi universalmente a los 18 meses. Los estudios retrospectivos de cintas de vídeo de niños a los que posteriormente se les ha diagnosticado autismo han demostrado que existen diferencias significativas en los niños con autismo a la edad de 10-12 meses, diferencias que los distinguen tanto de los niños con un desarrollo normal como de los niños que presentan otros tipos de retrasos en el desarrollo. Los comportamientos diferenciadores se refieren a las respuestas sociales a otras personas: respuestas a sus nombres y miradas dirigidas a otras personas. No está claro si los niños con autismo que tienen un inicio tardío después de un período de desarrollo normal demuestran estos precursores tempranos; los estudios de Dawson y Osterling (Werner et al., en revisión; Osterling & Dawson, en revisión; Osterling & Dawson, 1994) han indicado que no lo hacen, proporcionando así cierta validación empírica del fenómeno del inicio tardío. En general, estos síntomas tempranos del autismo implican una reducción de la frecuencia de los comportamientos esperados -síntomas negativos- en lugar de excesos conductuales o la presencia de comportamientos anormales -síntomas positivos-. Esta es una de las grandes diferencias del autismo en bebés y niños pequeños, el predominio de los síntomas negativos sobre los positivos.
Las diferencias de desarrollo específicas del autismo aumentan a medida que los niños se acercan a su segundo cumpleaños y el desarrollo en su conjunto se va diferenciando. Existen patrones específicos de comunicación verbal y no verbal atípicos que distinguen el autismo de otros trastornos del desarrollo. La falta de reciprocidad social y afectiva se vuelve mucho más marcada. La falta de un desarrollo lingüístico y comunicativo adecuado, la ausencia de juego simbólico, la falta de respuestas empáticas hacia los demás y las habilidades de imitación reducidas e inexactas son las principales características del autismo en los niños pequeños.
La especificidad de este perfil de autismo temprano está respaldada por la precisión del diagnóstico clínico del autismo en niños de 2 años por parte de clínicos experimentados. La presencia de un trastorno del espectro autista, así como el autismo per se, puede ser diagnosticada de forma fiable por los clínicos cuando los niños tienen entre 20 y 24 meses de edad, y la gran mayoría de los niños diagnosticados a los 2 años siguen mostrando los síntomas de los trastornos del espectro autista cuando se les observa entre 12 y 18 meses después. Mientras que tanto los diagnósticos de trastorno autista, como el diagnóstico más amplio de un trastorno del espectro autista, demuestran una estabilidad muy alta desde los 2 hasta los 3 años y más allá, los diagnósticos de PDDNOS y de autismo atípico no demuestran ni el acuerdo entre árbitros ni la estabilidad a lo largo del tiempo cuando se hacen a la edad de 2 años.
Sin embargo, la mayoría de las herramientas de diagnóstico publicadas no se calibran para este grupo de edad, y las puntuaciones de corte publicadas de las herramientas más populares -el CARS, el ADI-R- sobrediagnostican el autismo en este grupo de edad. Asimismo, varios de los criterios del DSM-IV no son apropiados para diagnosticar el autismo a estas edades. Por lo tanto, los clínicos necesitan ajustar las puntuaciones de corte y utilizar otras fuentes de datos además de las puntuaciones de los instrumentos para realizar evaluaciones precisas. Se recomienda encarecidamente a los clínicos el uso de formatos estandarizados de entrevista a los padres y de formatos estandarizados de observación interactiva, ya que estas herramientas garantizan que se aborden todas las áreas relevantes de la sintomatología en la evaluación. Un diagnóstico preciso del autismo requiere una entrevista exhaustiva con los padres, una evaluación interactiva del niño y experiencia y juicio clínicos. Los errores de diagnóstico más comunes en este grupo de edad son sobrediagnosticar el autismo en niños con edades mentales muy tempranas y subdiagnosticar el autismo en niños muy verbales.
Dado que los niños con autismo son generalmente identificables a la edad de 2 años, los pediatras, otros profesionales de la salud y los equipos de evaluación necesitan sofisticación en el diagnóstico temprano. El campo necesita mejores enfoques de cribado, para que los síntomas aparentes a los 12 o 18 meses se reconozcan más fácilmente en las revisiones del bebé sano. El campo necesita herramientas sólidas de cribado primario y secundario, y ese trabajo está en marcha.
Por último, el objetivo principal del diagnóstico precoz es conducir a un tratamiento temprano. Hacer que un niño pase por el proceso de diagnóstico no es suficiente; el diagnóstico no necesariamente conduce directamente a la programación. Además del diagnóstico de autismo, los niños pequeños necesitan una evaluación individual cuidadosa y exhaustiva de sus puntos fuertes y necesidades de desarrollo, para que la intervención pueda ser individualizada, dirigiéndose a las necesidades y puntos fuertes (incluyendo las necesidades de la familia, Dunlap & Fox, 1999) sobre los que construir los programas (Marcus & Stone, 1993). El propósito del diagnóstico es el tratamiento, y el propósito del diagnóstico temprano es el tratamiento temprano. Aunque tenemos la capacidad de diagnosticar el autismo en niños en su segundo cumpleaños o antes, la mayoría de los modelos de intervención en el autismo se han desarrollado para niños en edad preescolar (aunque McGee, Morrier y Daly (1999) han descrito recientemente un modelo de intervención específico para niños de 2 años con autismo). Las necesidades de los bebés y los niños pequeños con autismo pueden ser muy diferentes, y el campo de la intervención necesita desarrollar modelos de tratamiento apropiados para bebés y niños pequeños con autismo.