Descripción
Las distrofias de conos y bastones hacen referencia a un grupo de degeneraciones hereditarias de la retina (1:30 – 40.000 personas) que afectan a las células fotorreceptoras (que detectan la luz), responsables de captar las imágenes del campo visual. Estas células recubren la parte posterior del ojo en la región conocida como retina. Las células fotorreceptoras de los conos están presentes en toda la retina, pero se concentran en la región central (la mácula). Son útiles para la visión central (lectura). Las células fotorreceptoras de los bastones están presentes en toda la retina, excepto en el centro, y contribuyen a la visión nocturna.
A diferencia de la retinitis pigmentaria típica (conocida como distrofia de bastones y conos), que es el resultado de la pérdida de las células de los bastones y, posteriormente, de las células de los conos, las distrofias de conos y bastones pueden reflejar la secuencia opuesta de acontecimientos, en la que las células de los conos se ven afectadas en primer lugar y, posteriormente, la pérdida de bastones. El grado de pérdida de visión se agrava con el tiempo. Hay múltiples tipos de distrofias de conos y bastones, que se determinan por su causa genética y su patrón de herencia.
Las distrofias de conos y bastones pueden presentarse a veces como parte de un síndrome, como el síndrome de Bardet-Biedl y la ataxia espinocerebelosa de tipo 7 (SCA7).
Síntomas
En las primeras etapas de esta afección, que pueden darse en la infancia, los individuos pueden experimentar dificultades con la claridad de la visión, notar problemas con la visión del color y la sensibilidad a la luz. Con el tiempo, pueden aparecer puntos ciegos en el campo de visión. Estos síntomas se presentan como resultado del deterioro de las células fotorreceptoras de los conos. A esto le sigue una pérdida progresiva de las células fotorreceptoras de los bastones, lo que conduce a una pérdida de la visión lateral y a la ceguera nocturna.
En algunos casos, las células fotorreceptoras de los bastones pueden deteriorarse al mismo tiempo que las células fotorreceptoras de los conos, lo que conduce a una presentación más compleja de los síntomas. Con la progresión de la enfermedad, algunos individuos pueden desarrollar nistagmo (movimientos oculares involuntarios). La ceguera como consecuencia de las distrofias de los conos suele producirse a mediados de la edad adulta.
La edad de aparición, la progresión y la gravedad de las distrofias de los conos pueden variar mucho de una persona a otra, incluso entre individuos con el mismo tipo de distrofia de los conos. Por lo tanto, es muy difícil predecir cómo será la visión de un individuo en un momento concreto del futuro.
Causas
Las distrofias de Cone-Rod son enfermedades genéticas. Hay muchos tipos diferentes de distrofias de Cone-Rod, que difieren en su causa genética y en la forma en que se heredan (se transmiten a través de las generaciones de una familia).
Hay múltiples genes que pueden causar distrofias de Cone-Rod, con mutaciones en estos que conducen a una pérdida de células fotorreceptoras de conos y bastones. Los genes relacionados con esta enfermedad incluyen ABCA4, CRX, GUCY2D y RPGR.
Como se ha mencionado, las distrofias de Cone-Rod pueden seguir varios patrones de herencia, incluyendo el autosómico dominante, el autosómico recesivo y el ligado al X. El patrón de herencia más común es el autosómico recesivo. Si la enfermedad se hereda de forma autosómica dominante, significa que una copia de un gen no funciona correctamente, dando lugar a la enfermedad. En este caso, la persona habrá recibido una copia de un gen mutado de un progenitor afectado.
Si la afección se hereda de forma autosómica recesiva, esto significa que ambas copias de un gen relacionado con la afección no funcionan correctamente, dando lugar a la afección.
En este caso, tanto la madre como el padre del individuo han transmitido una mutación en el gen en cuestión. Si la enfermedad se hereda de forma ligada al cromosoma X, esto significa que si un varón tiene un cromosoma X con el gen mutado, desarrollará la enfermedad ya que sólo tiene una copia del cromosoma X, que contiene el gen. Como las mujeres casi siempre tienen otro cromosoma X que funciona, normalmente no desarrollan la enfermedad.
Aunque en raras circunstancias, debido al fenómeno de «activación no aleatoria del cromosoma X», algunas mujeres pueden desarrollar síntomas de la enfermedad.
Algunas formas de Distrofia de Cone-Rod parecen ocurrir espontáneamente sin razón aparente (esporádicamente). En este caso, es posible que se haya producido una nueva mutación genética que haya dado lugar a la enfermedad.
Puede encontrar más información sobre la herencia genética en nuestra sección Herencia genética.
Diagnóstico
Las distrofias de Cone-Rod se diagnostican a través de una serie de evaluaciones que ayudarán a proporcionar el diagnóstico correcto.
El oftalmólogo preguntará sobre el historial médico de la persona, incluidos los antecedentes familiares de enfermedades oculares. Los individuos recibirán un examen ocular clínico en el que se les pedirá que lean las letras de una tabla (una tabla de Snellen). También pueden comprobar la presión intraocular y examinar la agudeza visual y el campo visual.
Una persona puede recibir una serie de pruebas de imagen. La información sobre la enfermedad puede identificarse mediante la fotografía del fondo de ojo en color o de campo amplio (que esencialmente toma fotos de la parte posterior del ojo). La autofluorescencia del fondo de ojo puede utilizarse para identificar tensiones o daños en el epitelio pigmentario de la retina. También puede utilizarse la tomografía de coherencia óptica (OCT) para evaluar las distintas capas de la parte posterior del ojo.
Una persona también puede someterse a un electrorretinograma (conocido como ERG), que se utiliza para evaluar el funcionamiento de los distintos tipos de células fotorreceptoras (bastones y conos).
Una prueba genética también es un componente importante de las pruebas, para garantizar el diagnóstico de la enfermedad correcta. Para las personas que viven en Irlanda, las pruebas genéticas para las distrofias de conos y bastones pueden realizarse a través del programa Target 5000.
Si a un miembro de la familia se le diagnostica una distrofia de conos y bastones, se aconseja encarecidamente que los demás miembros de la familia también se sometan a un examen ocular por parte de un oftalmólogo especialmente capacitado para detectar enfermedades de la retina.
Para más información, póngase en contacto con el Departamento de Investigación llamando al 01 6789004.
Diagnóstico genético
A menudo es imposible saber qué tipo de enfermedad de la retina tiene una persona con sólo mirar el ojo. Por ello, puede ser necesaria una prueba genética para confirmar el diagnóstico.
El programa Target 5000 ofrece pruebas genéticas y clínicas gratuitas a todas las personas que viven en Irlanda con una degeneración genética de la retina, incluida la distrofia de Cone-Rod. A través del cribado genético de la persona que espera el diagnóstico y de sus familiares, el programa Target 5000 proporcionará información más detallada sobre la naturaleza y el patrón de herencia de la enfermedad.
A medida que los ensayos clínicos y los tratamientos específicos de los genes estén disponibles, conocer la mutación genética asociada a una degeneración genética de la retina será aún más importante. La participación en este programa garantiza la inclusión de los participantes en un registro nacional a partir del cual se pueden identificar los participantes para los ensayos clínicos y los tratamientos y a partir del cual se puede definir más información sobre cada una de las degeneraciones genéticas de la retina.
Para obtener más información sobre el programa Target 5000, póngase en contacto con el Departamento de Investigación llamando al 01 6789004 o enviando un correo electrónico a [email protected].
Tratamiento
Aún no existen tratamientos probados para las distrofias de Cone-Rod, aunque en los últimos años se han producido avances en la investigación y el desarrollo clínicos. Para saber más sobre los avances realizados en este campo, visite la sección «Últimas investigaciones».
Mejorar la visión restante de una persona es un primer paso crucial. Existen muchas ayudas para la baja visión, como las lentes telescópicas y de aumento, que ofrecen muchas posibilidades a los usuarios en todas las fases de la pérdida de visión. Esta tecnología también ha eliminado muchas barreras para la educación y el empleo.
A pesar de la falta de tratamientos para las distrofias de Cone-Rod, las revisiones oculares generales son importantes. Las personas con estas afecciones siguen corriendo el riesgo de padecer otros tipos de problemas oculares que pueden ser tratables.
Independientemente del nivel de visión que tenga una persona, es importante cuidar los ojos. Para saber más sobre lo que se puede hacer para cuidar los ojos a diario, visite nuestros Consejos para una buena salud ocular.
Para más información, póngase en contacto con el Departamento de Investigación llamando al 01 6789004.
Investigación
Aunque en la actualidad no existe ninguna cura probada o eficaz para las distrofias de Cone-Rod, los investigadores han estado buscando formas de cambiar esta situación.
Algunos investigadores están recopilando activamente toda la información posible (como la información de los análisis clínicos y las pruebas genéticas) para permitir una mayor comprensión de la enfermedad. Con el tiempo, los investigadores esperan que esta información aporte beneficios como la obtención de nuevos tratamientos y formas de mejorar la calidad de vida.
Hasta la fecha, los científicos han identificado más de 30 genes relacionados con esta enfermedad. Estos genes proporcionan vías de potencial terapéutico, incluso para las terapias génicas. La terapia génica es un enfoque terapéutico que ha demostrado ser seguro en otras enfermedades de la retina. Mediante esta técnica, los investigadores pueden diseñar virus pequeños y seguros para suministrar la versión correcta del gen mutado a la retina.
Otra área de potencial para las distrofias de conos y bastones incluye la tecnología de implantes de retina. Esta tecnología tiene como objetivo proporcionar un medio de comunicación con el cerebro que pueda percibirse como visión, cuando las células fotorreceptoras de la retina son incapaces de hacerlo de otro modo, debido a su deterioro, daño o muerte celular. Esta tecnología incluye el uso de microelectrónica y electrodos de microchips implantados quirúrgicamente en el fondo del ojo para restaurar la funcionalidad de estas células dañadas. En la actualidad, varios ensayos clínicos están investigando su potencial para la distrofia de conos y bastones.
La información sobre los ensayos clínicos se puede encontrar en su sitio web y se puede buscar por enfermedad y ubicación del ensayo.
Fighting Blindness apoya actualmente una serie de iniciativas de investigación cuyo objetivo es mejorar el diagnóstico, la atención y la calidad de vida de las personas que viven con Distrofia de Cone-Rod.
La investigación Target 5000, financiada en gran parte por Fighting Blindness, pretende determinar la causa genética y comprender la naturaleza de la enfermedad a lo largo del tiempo. A través de Target 5000, también se desarrollará un registro nacional que mejorará en gran medida el acceso a los ensayos clínicos y tratamientos adecuados para las personas que viven en Irlanda con Distrofia de Cone-Rod. Para más información, visite ***(insertar enlace a Target 5000).
La Dra. Sarah Doyle, con sede en el Trinity College de Dublín, está llevando a cabo un estudio para investigar si una proteína conocida como SARM1 desempeña un papel en la degeneración de la retina, un componente clave de la distrofia de Cone-Rod. El objetivo de este trabajo es comprender mejor los mecanismos subyacentes de la degeneración de la retina e identificar posibles nuevas dianas terapéuticas. Para saber más sobre este estudio, visite nuestra sección de últimas investigaciones.
Un estudio dirigido por el profesor Breandán Kennedy está investigando un grupo de fármacos neuroprotectores, conocidos como inhibidores de la HDAC, por su potencial para retrasar la pérdida de visión en las degeneraciones de la retina. Este trabajo pretende identificar nuevas terapias que podrían aportar importantes beneficios a las personas.
Un nuevo estudio dirigido por el Dr. Oliver Blacque y la Sra. Ailís Moran investigará una pequeña proteína, conocida como Rab28, que está asociada a la distrofia de Cone-Rod. Este trabajo pretende comprender mejor esta proteína y su relación con la enfermedad.
Para más información, póngase en contacto con el Departamento de Investigación llamando al 01 6789004.
Apoyo
Recibir un diagnóstico puede ser abrumador para cualquiera, pero no es un viaje que tenga que hacer solo. Hay muchos grupos y recursos disponibles para proporcionar apoyo a las personas que viven con distrofias de Cone-Rod.
Fighting Blindness ofrece un servicio de asesoramiento gratuito y confidencial (Insight Counselling). Para más información, póngase en contacto con [email protected] o llame al 01 6746496.
También hay un grupo de mindfulness todos los miércoles en la oficina de Fighting Blindness a las 11 de la mañana.
Para el apoyo y la orientación tecnológica, el Club de Intercambio Tecnológico con sede en Dublín se reúne todos los lunes en la oficina de Fighting Blindness a las 11 de la mañana. Otro Club de Intercambio Tecnológico, con sede en Cork, se reúne todos los sábados en la Biblioteca de la Ciudad de Cork, Grand Parade, Cork City, a las 11 de la mañana. El club de Cork no se reúne los fines de semana festivos ni el segundo sábado del mes. Para más información, póngase en contacto con [email protected] o llame al 01 6746496.
RareConnect es una red social online para pacientes y familiares. Fue creada por EURORDIS (Organización Europea de Enfermedades Raras) y NORD (Organización Nacional de Enfermedades Raras) para proporcionar un espacio seguro donde las personas y familias afectadas por enfermedades raras puedan conectarse entre sí, compartir experiencias vitales y encontrar información y recursos útiles. Las comunidades de enfermedades específicas se crean en colaboración con grupos de pacientes que ayudan a crear, moderar y mantener el foro.
Recursos
Féach proporciona apoyo a los padres de niños que viven con pérdida de visión en Irlanda.
ChildVision es el centro nacional de educación para niños con pérdida de visión en Irlanda.
NCBI (National Council for the Blind in Ireland) proporciona apoyo y servicios a las personas que viven con pérdida de visión en Irlanda.
Irish Guide Dogs for the blind ayuda a las personas y a sus familias a conseguir una mejor movilidad e independencia.