Síndrome de anomalías congénitas mutuas, raro y potencialmente mortal, caracterizado por restricción del crecimiento intrauterino, retraso postnatal del crecimiento y dismorfismo facial (microcefalia o trigonocefalia, nevus flamígero glabelar prominente (simplex) que desaparece con la edad, facies hipotónica, línea capilar frontal y temporal baja, hirsutismo, sinofisia, ojos prominentes o proptósicos, hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, puente nasal deprimido y ancho, fosas nasales antevertidas, mejillas llenas, orejas de implantación baja y anguladas hacia atrás, labio y/o paladar hendido, paladar alto arqueado, micrognatia y/o retrognatia). También se ha descrito una postura específica (postura BOS), caracterizada por rotación externa y/o aducción de los hombros, flexión de los codos y las muñecas, desviación cubital de las muñecas y/o de las articulaciones metacarpofalángicas. Otras características adicionales incluyen principalmente dificultades graves de alimentación, emesis crónica, infecciones recurrentes, hipertricosis, convulsiones, hipotonía troncal y extremidades hipertónicas, así como anomalías cerebrales, oculares, cardíacas y otras anomalías esqueléticas, obesidad central, discapacidad intelectual grave, trastornos del sueño, retención urinaria y un mayor riesgo de cálculos renales y tumor de Wilms.