El portal de las enfermedades raras y los medicamentos huérfanos

Los pacientes son normales al nacer y la mayoría desarrollan algún grado de agrandamiento mandibular y maxilar simétrico entre los dos y los cinco años de edad. Estas lesiones se consideran agresivas, no agresivas o quiescentes en función de su comportamiento clínico, correspondiendo cada tipo a un grupo de edad concreto (primera infancia, adolescencia o edad adulta). En las primeras fases de la enfermedad, los pacientes pueden presentar un aumento de tamaño de los ganglios linfáticos. Las manifestaciones clínicas son muy variables, desde los casos subclínicos hasta el agrandamiento grave que provoca complicaciones visuales, respiratorias, del habla, de la masticación y de la deglución. En los casos graves, las lesiones fibro-óseas pueden invadir las paredes orbitarias causando retracción del párpado inferior, desplazamiento del globo, proptosis o diplopía. Las complicaciones respiratorias son infrecuentes, pero pueden incluir apnea obstructiva del sueño, obstrucción de las vías respiratorias superiores y obliteración de las vías respiratorias nasales. Las anomalías dentales incluyen una disposición alterada de la dentición primaria, ausencia de dientes, molares rudimentarios, exfoliación prematura de la dentición primaria y desplazamiento de la dentición permanente por las lesiones quísticas. Es frecuente encontrar maloclusión. Otros órganos y sistemas no suelen estar afectados. Las lesiones progresan lentamente hasta la pubertad y luego comienzan a estabilizarse y a retroceder por remodelación ósea hasta la edad de 30 años aproximadamente. A esta edad, las anomalías faciales suelen dejar de ser visibles. El querubismo también puede formar parte del síndrome de Ramón, la neurofibromatosis 1 y el síndrome del cromosoma X frágil (ver estos términos).

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