La enfermedad de Navidad se describió por primera vez en un número del British Medical Journal el 27 de diciembre de 1952. El éxito de la terapia génica para la Enfermedad de Navidad se comunicó cincuenta y cinco años después, el 6 de diciembre de 2017, en el New England Journal of Medicine. Todo comenzó con Stephan Christmas, a quien se le diagnosticó en 1949, a la edad de dos años, un trastorno hemorrágico de algún tipo.
La hemofilia clásica es la hemofilia A. Se debe a, (en términos generales), una deficiencia del Factor VIII de coagulación y se hereda como un trastorno hemorrágico recesivo ligado al cromosoma X, siendo los varones (con raras excepciones) los afectados. Una veta corrió a través de las familias reales de Europa y Rusia.
Una hemorragia
Cuando Stephen Christmas tenía dos años fue llevado al Hospital para Niños Enfermos de Toronto, donde su historial de hemorragias llevó a un diagnóstico de hemofilia. Este diagnóstico explicaría sin duda un patrón de episodios recurrentes e inexplicables de hemorragias. Y en aquella época, la hemofilia era una enfermedad bien conocida, aunque poco frecuente. Como se indica en la página web de la Fundación Nacional de la Hemofilia:
«En 1803, John Conrad Otto, un médico de Filadelfia, fue el primero en publicar un artículo en el que reconocía que un trastorno hemorrágico de las hemorragias afectaba principalmente a los hombres, y se daba en ciertas familias. Remontó la enfermedad a un antepasado femenino que vivía en Plymouth, New Hampshire, en 1720. Otto llamaba a los varones ‘sangradores'».
Al no haber tratamiento conocido, sus padres sólo podían ser precavidos y rezar para evitar episodios de hemorragia potencialmente mortales. Cuando Stephen tenía cinco años, su familia regresó a Londres, Inglaterra, para visitar a sus parientes.