El espectro epiléptico-afásico es un grupo de afecciones que presentan signos y síntomas superpuestos. Una característica clave de estas enfermedades es el deterioro de las habilidades lingüísticas (afasia). Los problemas del lenguaje pueden afectar al habla, la lectura y la escritura. Otra característica de los trastornos del espectro epiléptico-afásico son ciertos patrones de actividad eléctrica anormal en el cerebro, que se detectan mediante una prueba llamada electroencefalograma (EEG). Muchas personas con trastornos de este espectro desarrollan convulsiones recurrentes (epilepsia), y algunas tienen una discapacidad intelectual de leve a grave. Las afecciones del espectro de la epilepsia-afasia, que comienzan todas en la infancia, incluyen el síndrome de Landau-Kleffner (LKS), la encefalopatía epiléptica con síndrome de picos y ondas continuas durante el sueño (ECSWS), la epilepsia rolándica autosómica dominante con dispraxia del habla (ADRESD), el trastorno de epilepsia-afasia intermedia (IEAD), la epilepsia infantil atípica con picos centrotemporales (ACECTS) y la epilepsia infantil con picos centrotemporales (CECTS).
LKS y ECSWS se encuentran en el extremo grave del espectro. Ambos suelen presentar un patrón anómalo característico de actividad eléctrica en el cerebro denominado espigas y ondas continuas durante el sueño de ondas lentas (CSWS). Este patrón se produce mientras el niño afectado duerme, concretamente durante el sueño profundo (de ondas lentas).
La mayoría de los niños con LKS se desarrollan normalmente en la primera infancia, aunque algunos hablan más tarde que sus compañeros. Sin embargo, los niños afectados pierden habilidades lingüísticas a partir de los 5 años. Esta pérdida suele comenzar con la agnosia verbal, que es la incapacidad de comprender el habla. A medida que se desarrolla el SLB, también se deteriora la capacidad de expresar el habla. Aproximadamente el 70 por ciento de los niños con LKS tienen convulsiones, normalmente de un tipo descrito como focal (o parcial
) porque la actividad convulsiva se produce en regiones específicas del cerebro en lugar de afectar a todo el cerebro.
Alrededor de la mitad de los niños con ECSWS se desarrollan con normalidad en la primera infancia, mientras que otros tienen un retraso en el desarrollo del habla y las habilidades motoras. Aunque los niños con ECSWS suelen perder una serie de habilidades previamente adquiridas, incluidas las relacionadas con el lenguaje, el movimiento, el aprendizaje o el comportamiento, no todas las personas con ECSWS tienen afasia. Las convulsiones ocurren en aproximadamente el 80 por ciento de los niños con ECSWS y pueden incluir una variedad de tipos, tales como convulsiones de ausencia atípicas, que implican períodos cortos de mirada perdida; convulsiones hemiclónicas, que causan sacudidas rítmicas de un lado del cuerpo; o convulsiones tónico-clónicas generalizadas, que causan rigidez y sacudidas rítmicas de todo el cuerpo.
CECTS está en el extremo leve del espectro de epilepsia-afasia. Los niños afectados tienen convulsiones rolándicas; estas convulsiones se desencadenan por una actividad anormal en una zona del cerebro llamada región rolándica, que forma parte del cerebro. Las convulsiones, que suelen producirse durante el sueño, causan espasmos, entumecimiento u hormigueo en la cara o la lengua, y a menudo provocan babeo y alteran el habla. En la mayoría de las personas con CECTS, las convulsiones desaparecen al final de la adolescencia. La mayoría de los individuos afectados se desarrollan con normalidad, aunque algunos tienen dificultades para coordinar los movimientos de la boca y la lengua necesarios para hablar con claridad (dispraxia) o deterioro de las habilidades lingüísticas.
Las otras afecciones del espectro de la epilepsia-afasia son menos comunes y se sitúan en el centro del espectro. Los niños con IEAD suelen presentar un retraso en el desarrollo o una regresión de las habilidades lingüísticas. Algunos presentan convulsiones y la mayoría tiene una actividad eléctrica anormal en su cerebro durante el sueño, aunque no es lo suficientemente prominente como para ser clasificada como CSWS. El ACECTS presenta convulsiones y una regresión del desarrollo que puede afectar al movimiento, el lenguaje y la atención. Los niños con ACECTS tienen una actividad eléctrica anormal en el cerebro que a veces se clasifica como CSWS. El ADRESD se caracteriza por convulsiones focales, dificultades en el habla debido a la dispraxia y problemas de aprendizaje.