Antecedentes: El síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos (CAIS) es un trastorno recesivo del desarrollo sexual (DSD) ligado al cromosoma X en el que los individuos afectados son fenotípicamente femeninos, pero tienen un cariotipo y testículos XY. El riesgo de desarrollo de tumores gonadales en el CAIS puede aumentar con la edad; se han notificado tasas de incidencia del 0,8 al 22% en pacientes que han conservado sus gónadas en la edad adulta. En consecuencia, se ha recomendado la gonadectomía durante la infancia o una vez completada la pubertad, aunque no hay consenso sobre el momento óptimo para este procedimiento.
Objetivo e hipótesis: Establecer la frecuencia de las anomalías histológicas en el CAIS en relación con la edad en la gonadectomía.
Método: Se recogieron datos de la base de datos de Cambridge DSD sobre pacientes con CAIS (n = 225; rango de edad de 3 a 88 años) que habían sido sometidos a gonadectomía, y su edad de gonadectomía, histología gonadal e inmunohistoquímica.
Resultados: Se obtuvieron datos evaluables de 133 pacientes. La mediana de edad en el momento de la gonadectomía fue de 14,0 años (rango: 18 días-68 años). El estado puberal fue: prepubertad, n = 62; pospubertad, n = 68. Trece casos tenían una edad >20 años en el momento de la gonadectomía. El patrón de histología se resume en la tabla de resumen.
Discusión: En esta gran serie de casos de pacientes con CAIS que habían sido sometidos a gonadectomía, mientras que la prevalencia combinada de histología gonadal maligna y premaligna fue del 6,0%, los hallazgos confirman la baja ocurrencia de malignidad gonadal en el CAIS, con una frecuencia del 1,5%. Los dos casos de malignidad eran pospuberales. La neoplasia de células germinales in situ (GCNIS) se observó en seis casos, de los cuales uno ocurrió en la prepubertad y cinco en la postpubertad. El estudio puso de manifiesto las dificultades en el diagnóstico de la GCNIS y la necesidad de un análisis histológico en centros expertos.
Conclusión: Los resultados apoyan la recomendación actual de que las gónadas en el CAIS pueden conservarse hasta la edad adulta temprana. El pequeño número de individuos con gonadectomía después de los 20 años no permite llegar a una conclusión firme respecto a la edad adulta posterior. Por lo tanto, se recomienda que la opción de la gonadectomía se discuta en la edad adulta. A continuación, se recomienda algún tipo de vigilancia regular de las gónadas, aunque ninguna de las opciones disponibles es ideal.