Heterotopía de banda subcortical
Se han encontrado más de 100 mutaciones en el gen DCX que causan heterotopía de banda subcortical. Esta afección provoca un desarrollo cerebral anormal que es menos grave que la ILS (descrita anteriormente). En las personas con heterotopía de banda subcortical, algunas neuronas que deberían formar parte de una determinada región del cerebro no llegan a su destino. Las neuronas detienen su proceso de migración en zonas del cerebro donde no deberían estar y forman grupos de tejido en forma de banda. Los signos y síntomas de la heterotopía en banda subcortical pueden variar desde una discapacidad intelectual grave y convulsiones que comienzan en los primeros años de vida hasta una inteligencia normal con convulsiones leves que se producen más tarde.
Las mutaciones en el gen DCX son la causa más común de la heterotopía en banda subcortical. La mayoría de estas mutaciones cambian aminoácidos individuales en la proteína de la doble cortorina. Las mutaciones del gen DCX que causan la heterotopía de la banda subcortical pueden perjudicar la función de la proteína o alterar su estructura o estabilidad. Como resultado, la proteína doublecortin tiene una capacidad reducida para unirse a los microtúbulos, perjudicando su capacidad para mover las neuronas durante la migración neuronal. Sin una migración neuronal adecuada, las neuronas del cerebro en desarrollo pueden estar mal colocadas, lo que conduce a los problemas neurológicos que se producen en la heterotopía de banda subcortical.
Los varones con una mutación en una copia del gen DCX en cada célula suelen desarrollar heterotopía de banda subcortical, mientras que los varones con una mutación del gen DCX suelen tener ILS. Las mujeres pueden desarrollar ILS y los hombres pueden desarrollar heterotopía de banda subcortical, pero estos casos son raros. La mayoría de los varones con heterotopía de banda subcortical tienen una mutación del gen DCX sólo en algunas de las células del cuerpo, una situación conocida como mosaicismo.
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