La hipoplasia cartílago-pelo es un trastorno del crecimiento óseo caracterizado por una baja estatura (enanismo) con otras anomalías esqueléticas; pelo fino y escaso (hipotricosis
); y una función anormal del sistema inmunitario (inmunodeficiencia) que puede provocar infecciones recurrentes.
Las personas con hipoplasia cartilaginosa tienen extremidades inusualmente cortas y baja estatura desde el nacimiento. Suelen tener malformaciones en el cartílago cerca de los extremos de los huesos largos de los brazos y las piernas (condrodisplasia metafisaria), que luego afectan al desarrollo del propio hueso. La mayoría de las personas con hipoplasia cartilaginosa son inusualmente flexibles en algunas articulaciones, pero pueden tener dificultades para extender completamente los codos.
Los individuos afectados tienen el pelo de un color más claro que el de otros miembros de la familia porque falta el núcleo de cada pelo, que contiene parte del pigmento que aporta el color del cabello. La falta del núcleo también hace que cada mechón de pelo sea más fino, lo que hace que el pelo tenga un aspecto escaso en general. En este trastorno también puede observarse una piel inusualmente clara (hipopigmentación), uñas malformadas y anomalías dentales.
El grado de inmunodeficiencia en la hipoplasia cartilaginosa varía de leve a grave. Se considera que los individuos afectados con los problemas inmunológicos más graves tienen inmunodeficiencia combinada grave (SCID). Las personas con IDCG carecen de prácticamente toda la protección inmunitaria frente a bacterias, virus y hongos y son propensas a infecciones repetidas y persistentes que pueden ser muy graves o poner en peligro su vida. Estas infecciones suelen estar causadas por organismos «oportunistas» que normalmente no causan enfermedades en personas con un sistema inmunitario normal. La mayoría de las personas con hipoplasia cartilaginosa, incluso las que tienen una inmunodeficiencia más leve, experimentan infecciones del sistema respiratorio, los oídos y los senos paranasales. En particular, el virus de la varicela suele causar infecciones peligrosas en las personas con este trastorno. Los trastornos autoinmunes, que se producen cuando el sistema inmunitario funciona mal y ataca los tejidos y órganos del cuerpo, se dan en algunas personas con hipoplasia cartilaginosa. Los individuos afectados también tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer, especialmente ciertos cánceres de piel (carcinomas de células basales), cáncer de células hematopoyéticas (leucemia) y cáncer de células del sistema inmunitario (linfoma).
Algunas personas con hipoplasia de cartílago-pelo experimentan problemas gastrointestinales. Estos problemas pueden incluir la incapacidad de absorber adecuadamente los nutrientes o la intolerancia a una proteína llamada gluten que se encuentra en el trigo y otros cereales (enfermedad celíaca). Los individuos afectados pueden padecer la enfermedad de Hirschsprung, un trastorno intestinal que provoca estreñimiento grave, obstrucción intestinal y agrandamiento del colon. También puede producirse un estrechamiento del ano (estenosis anal) o una obstrucción del esófago (atresia esofágica).