La búsqueda de las causas (etiologías) de las enfermedades humanas se remonta a la antigüedad. A Hipócrates, un médico griego de los siglos IV y V a.C., se le atribuye el mérito de ser el primero en adoptar el concepto de que la enfermedad no es una visita de los dioses, sino que está causada por influencias terrenales. Desde entonces, los científicos han buscado continuamente las causas de las enfermedades y, de hecho, han descubierto las causas de muchas de ellas.
En el desarrollo de una enfermedad (patogénesis) interviene algo más que la mera exposición a un agente causal. Una habitación llena de personas puede estar expuesta a un enfermo de resfriado común, pero sólo una o dos pueden desarrollar posteriormente un resfriado. Muchos factores del huésped determinan si el agente inducirá la enfermedad o no. Así, en la patogénesis de la enfermedad, la resistencia, la inmunidad, la edad y el estado nutricional de la persona expuesta, así como la virulencia o la toxicidad del agente y el nivel de exposición, desempeñan un papel en la determinación de si se desarrolla la enfermedad.
En las siguientes secciones los numerosos tipos de enfermedades humanas se dividirán en categorías, y en cada una de ellas sólo se darán algunos ejemplos para establecer la naturaleza del proceso. Estas categorías se dividen sobre la base de la presunta etiología de la enfermedad. Muchas enfermedades siguen siendo de origen desconocido (idiopáticas). En otras, la causa puede sospecharse pero aún no se ha demostrado definitivamente. En algunos casos, el descubrimiento de la etiología de una enfermedad representa el logro individual de un investigador solitario que puede haber trabajado muchos años en el problema; la historia de Louis Pasteur y el descubrimiento de la causa del ántrax es un ejemplo clásico. Con mayor frecuencia, el investigador individual que realiza el avance final se apoya en los hombros de cientos de trabajadores anteriores que aportaron fragmentos de conocimientos vitales para la comprensión final.