El mapeo cromosómico es la asignación de genes a lugares específicos de un cromosoma. Un mapa de genes cumple muchas funciones importantes y es muy parecido a la comprensión de la anatomía humana básica para que los médicos puedan diagnosticar a los pacientes con enfermedades . Un médico necesita saber dónde se encuentra cada órgano, así como su función, para entender las enfermedades. Un mapa del genoma humano permitirá a los científicos comprender dónde se encuentran los genes para poder dilucidar su función dentro del genoma humano. Un mapa cromosómico detallado también proporciona métodos para estudiar cómo se segregan los genes y cómo la heterogeneidad genética (variación entre un determinado gen heredado por vía materna y el mismo gen con una secuencia ligeramente diferente que se hereda por vía paterna) puede ayudar a identificar genes de enfermedades. El mapeo de genes puede proporcionar a los clínicos información útil sobre los genes que están vinculados o que segregan estrechamente.
Los científicos utilizan varios métodos para mapear los genes en las ubicaciones adecuadas. Estos métodos incluyen estudios familiares, métodos genéticos de células somáticas, técnicas citogenéticas y estudios de dosificación de genes. Los estudios familiares se utilizan para determinar si dos genes diferentes están vinculados entre sí en un cromosoma. Si estos genes están vinculados, significa que están próximos en el mismo cromosoma. Además, la frecuencia con la que los genes están vinculados se determina mediante eventos de recombinación (cruce de los cromosomas durante la meiosis ) entre ubicaciones o marcadores conocidos, y determina el orden lineal o la distancia genética . En los métodos de genética de células somáticas, se pierden los cromosomas de un tipo especial de célula y el cromosoma restante que tiene un gen, pero no un gen diferente, sugeriría que están ubicados en cromosomas diferentes. Este método permite a los científicos identificar qué cromosoma contiene el gen, y representa uno de los primeros métodos de mapeo utilizados por los científicos.
Las técnicas citogenéticas se refieren a la utilización de preparaciones de cariotipos, una técnica que permite a los científicos visualizar de los cromosomas, utilizando fluorescencia para que un gen marcado con fluorescencia revele dónde se encuentra el gen en el cromosoma. Los estudios de dosificación de genes utilizan, por ejemplo, anomalías numéricas para determinar indirectamente la ubicación del gen en un cromosoma. En el síndrome de Down, puede haber tres cromosomas número 21 (trisomía 21), lo que da lugar a tres copias del gen y, por tanto, al triple de proteínas. En este caso, se puede localizar un gen en el cromosoma 21 si hay tres veces más proteínas en una célula con tres cromosomas 21. En este método, se supone que la cantidad de ácido desoxirribonucleico (ADN) es directamente proporcional a la cantidad de proteína.
Usando estos métodos, se pueden desarrollar varios mapas de cromosomas. Estos mapas se denominan mapas citogenéticos, mapas de ligamiento, mapas físicos o mapas de secuencias de ADN. Un mapa citogenético utiliza bandas producidas por un colorante que tiñe los cromosomas en un cariotipo y asigna genes a estas bandas. Un mapa de ligamiento, también denominado mapa genético, ordena los genes a lo largo de la cadena de ADN basándose en la frecuencia de recombinación. El mapa de ligamiento consiste en utilizar dos características (y, por tanto, sus genes responsables), ambas presentes en uno de los progenitores, combinadas con la frecuencia con la que aparecen juntas en la descendencia para construir el mapa. Por ejemplo, el monje agustino de origen moravo y profesor de ciencias Gregor Johann Mendel (1823-1884) estudió el color de las flores y la altura de los guisantes. Descubrió que se observaban varias alturas con la misma frecuencia en las flores blancas que en las de otros colores y, del mismo modo, las plantas enanas se daban con la misma frecuencia en los dos tipos de flores. Mendel llegó a la conclusión de que las formas de los dos genes se transmitían de padres a hijos de forma independiente. Esto se conoció más tarde como la Ley del Surtido Independiente, un concepto que mejoró las técnicas de mapeo cromosómico. Un mapa físico ordena los genes o marcadores a lo largo de la cadena de ADN de un cromosoma. Por último, una secuencia de ADN, encadenada, es el tipo de mapa más preciso, ya que contiene tanto ADN codificante (que contiene genes) como no codificante. Se considera que la obtención de la secuencia completa del ADN del genoma de muchos organismos diferentes proporcionará a los científicos información vital que desvelará muchos misterios biológicos.
Véase también Anomalías cromosómicas; Tecnología del ADN; Proyecto Genoma Humano.
Recursos
Libros
Friedman, J., F. Dill, M. Hayden y B. McGillivray. Genetics. Maryland: Williams & Wilkins, 1996.
Wilson, G.N. Clinical Genetics: A Short Course. New York: Wiley-Liss, Inc., 2000.
otros
Museo Nacional de la Salud. <http://www.accessexcellence.org/ab/bc/gregor_mendel.html>. (28 de octubre de 2002).
Brian Cobb
Términos clave
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Mapa de ligamiento genético
-Mapas genéticos construidos utilizando datos sobre la frecuencia de aparición de marcadores genéticos. Específicamente, cómo se heredan dichos marcadores.
Mapa genético físico
Un mapa genético se basa en las distancias reales entre los genes de un cromosoma. Los contigs son mapas físicos que se basan en colecciones de fragmentos de ADN superpuestos.