Montevideo, Uruguay, 2 de marzo de 2020 (CLAP-OPS) – Cada año, alrededor de 8 millones de recién nacidos nacen en el mundo con un defecto congénito grave, y unos 3 millones morirán antes de los 5 años. En América Latina, los defectos congénitos representan hasta el 21% de las muertes de niños menores de 5 años y uno de cada cinco bebés muere por defectos congénitos durante los primeros 28 días de vida.
Los defectos congénitos son anomalías estructurales o funcionales que se producen durante el embarazo. Su origen puede ser genético, infeccioso, ambiental o nutricional, aunque en muchos casos su causa sigue siendo inidentificable. Los trastornos congénitos más comunes y graves son los defectos cardíacos congénitos, los defectos del tubo neural y las anomalías cromosómicas como el síndrome de Down. En 2016 se añadió a esta lista el Síndrome Congénito del Zika (CZS).
«Muchos defectos de nacimiento pueden prevenirse y la calidad de vida de los niños que los padecen puede mejorarse mediante intervenciones accesibles y, en muchos casos, de bajo coste. La prevención se logra con medidas que incluyen, entre otras, las inmunizaciones, las mejoras en la alimentación y la nutrición, la evitación del consumo de tóxicos, la eliminación de factores ambientales y la prevención de enfermedades como la diabetes materna». señala Pablo Durán, asesor regional en salud perinatal del Centro Latinoamericano de Perinatología, Salud de la Mujer y Salud Reproductiva (CLAP) de la Organización Panamericana de la Salud (OPS/OMS).
Sin embargo, para asegurar una mejor calidad de vida de esta población, «los países deben producir datos que midan la magnitud de la situación, promover la vigilancia, implementar programas e intervenciones específicas, proveer son y servicios adecuados y promover la participación activa de las familias y la sociedad civil», agrega Durán.
Hace una década, la OMS adoptó una resolución en la 63ª Asamblea Mundial de la Salud en la que pedía a los países que previnieran los defectos de nacimiento siempre que fuera posible, promoviendo la aplicación de programas de detección y proporcionando apoyo y atención continua tanto a los niños con defectos de nacimiento como a sus familias.
La resolución también hacía hincapié en el bienestar de las personas que nacen con esta condición, renovando el llamamiento a la acción realizado en 2017 en el marco de la Conferencia Internacional sobre Defectos de Nacimiento y Discapacidades en el Mundo en Desarrollo (ICBD).
Este consenso internacional de 2017 propone, entre otras cosas, «establecer un enfoque holístico, multidisciplinar y multisectorial que satisfaga adecuadamente las necesidades sanitarias, educativas, laborales, de rehabilitación y sociales de las personas con defectos congénitos y discapacidades a lo largo de su vida…». Una perspectiva asociada a la garantía de un tratamiento oportuno, que incluya cirugía, medicamentos, nutrición y cobertura universal. En la declaración, estas demandas se suman a la importancia de comprometer a los gobiernos en el apoyo a la prevención primaria y asegurar programas integrados de la sociedad civil para promover la conciencia pública.
Es en este escenario que la OPS/OMS alienta a los países de la región a promover políticas dirigidas a mejorar la calidad de vida de las personas con defectos de nacimiento y apoyar a sus familias.
El Zika cinco años después
Los niños diagnosticados con el Síndrome de Zika Congénito (CZS) son los principales protagonistas del escenario de aparición, atención y seguimiento de esta nueva enfermedad que apareció por primera vez en 2015.
Los primeros casos se produjeron en el noreste de Brasil, el país con mayor número de casos en la epidemia mundial de CZS. Coincidiendo con la epidemia de infección por el virus Zika, también se produjo un aumento anormal del número de casos de microcefalia en Brasil, con su pico entre octubre y noviembre de 2015.
El mismo problema de salud pública afectó a 22 países. Estos casos evidenciados por microcefalia y problemas neurológicos complejos fueron posteriormente mejor caracterizados como el CZS. El 1 de febrero de 2016, la OMS declaró el Zika como una emergencia de salud pública de interés internacional.
El último informe epidemiológico de la OPS afirma que hay 2.952 casos confirmados de síndrome congénito del Zika en Brasil.
El gobierno federal y los estados intervinieron e invirtieron en la formación de fisioterapeutas y en la asistencia de trabajadores sociales, como expresó Erica Nera, la coordinadora del Centro de Rehabilitación especializado de la Fundación Altino Ventura, centro de referencia para estos pacientes en Pernambuco. Además, también se amplió la red de centros de rehabilitación especializados, que concentran la mayor oferta de servicios para los niños con CZS y sus familias.
En la Fundación Altino Ventura el equipo de rehabilitación está formado por una serie de profesionales, entre los que se encuentran terapeutas ocupacionales, fisioterapeutas, logopedas, psicólogos, trabajadores sociales, pedagogos y ortopedas. «Un equipo interdisciplinar se apoya en todo momento en la discusión de los casos, el desarrollo de protocolos y la reevaluación de los pacientes con CZS. La estimulación fisioterapéutica tiene como objetivo reducir la espasticidad, una de las principales manifestaciones neurológicas de los niños con CZS», señala Nera.
Los niños con CZS siguen teniendo importantes deficiencias en las distintas áreas de interacción, estimulación visual y aprendizaje, pero, aunque lentamente, han avanzado. Tantiane Freitas, una de las terapeutas ocupacionales de la Fundación Altino Ventura, cree que es importante promover el proceso de inclusión de estos niños en el sistema educativo, «… no será fácil, es un reto, como lo fue para nosotros la llegada inicial de estos niños. La escuela tendrá que prepararse para dar a estos niños todo el apoyo especializado que necesitan»
«El tiempo pasó y empezamos a adaptarnos a la vida de Grazi»
– Inabela Tavares, madre de Grazi
Grazi fue uno de los primeros bebés nacidos en Recife con el síndrome congénito del Zika. «Al principio los médicos no tenían ni idea. Mi marido se deprimió porque era su primer hijo. Siempre había soñado con un niño perfecto, que pudiera caminar y hablar. Estábamos desanimados; no sabíamos qué hacer. Al principio, todo era un reto: la niña estaba consumida; tenía pérdida de visión y una hipersensibilidad auditiva. Cualquier ruido la hacía gritar; se asustaba y tenía espasmos. Ahora Grazi tiene cuatro años. Pasó el tiempo y empezamos a adaptarnos a su vida, a la forma en que nació, a cómo llegó a nosotros, a cómo era, a lo que era capaz de hacer y a lo que no… Y empezó este amor por Grazi y esta enorme lucha. Hoy mi marido está al 100% por Grazi».
Malformaciones del tubo neural, entre las más comunes
La espina bífida es uno de los defectos congénitos más comunes de todos los relacionados con el cierre del tubo neural, es decir, aquellos en los que la columna vertebral no logra completar su desarrollo. Los recién nacidos con esta condición requieren de una cirugía correctiva y, dependiendo de la gravedad, pueden tener diversos grados de secuelas
En la República Dominicana, la OPS/OMS ha implementado una serie de intervenciones dirigidas a mejorar la salud prenatal. El diagnóstico oportuno, así como el seguimiento adecuado de los recién nacidos con malformaciones congénitas y desórdenes metabólicos, representa un reto importante para el país. En conjunto con el Ministerio de Salud, la Organización ha desarrollado protocolos de atención para fortalecer el servicio que se brindará una vez que entre en funcionamiento el programa nacional de tamizaje neonatal. Asimismo, la OPS/OMS ha desarrollado iniciativas dirigidas a mejorar la rehabilitación e integración social de las personas con discapacidad. Entre ellas se encuentran la evaluación de los servicios de rehabilitación en los diferentes niveles, el sistema de evaluación y certificación continua de la discapacidad y los talleres de vida independiente con el fin de proporcionar herramientas que faciliten la participación social de las personas con discapacidad.
Aunque en el país no existen registros oficiales con estadísticas sobre los defectos del tubo neural, muchas familias ofrecen un testimonio vivo sobre esta condición. Tal es el caso de Luciano Moreta, padre de Karidad, quien nació con espina bífida e hidrocefalia. Esto lo impulsó a asociarse con otros padres que viven la misma situación, a fin de coordinar acciones conjuntas para superar los desafíos asociados a esta condición (ver recuadro).
«Como padres nos asociamos por la salud y el bienestar de nuestros hijos»
– Luciano Moreta, dirigente de la Asociación Dominicana de Espina Bífida e Hidrocefalia (ADEBHI) y padre de Karidad
«La primera vez que oí hablar de la espina bífida fue cuando a mi segunda hija le diagnosticaron la condición, cuando mi esposa estaba en el sexto mes de embarazo. Nos sentíamos perdidos: no sabíamos qué pasaría con nuestro bebé y nuestra familia. Como nació con mielomeningocele, Karidad tuvo que ser operada a las 24 horas de nacer para cerrar el quiste de su espalda y evitar infecciones. Una semana más tarde la operaron de nuevo para colocarle una válvula debido a su hidrocefalia. Permaneció en el hospital unos 20 días, y después tuvimos que llevarla semanalmente para el cuidado de las heridas. Hoy Karidad tiene 24 años.
Durante los muchos días que permanecí en el centro de salud donde mi hija estuvo ingresada, conocí a otros padres que estaban pasando por lo mismo: sus hijos habían sido diagnosticados de espina bífida y algunos de ellos también tenían hidrocefalia. Poco a poco fuimos creando una red, y hoy -24 años después- tenemos la Asociación Dominicana de Espina Bífida e Hidrocefalia (ADEBHI). Como asociación nos apoyamos mutuamente para luchar por el bienestar de nuestros niños. Enfrentamos grandes retos, como el alto costo de la condición, no tener una institución especializada que nos guíe en el proceso y tener que lidiar con constantes intervenciones médicas y terapias que muchas veces exceden la cobertura del seguro médico. El camino es largo, pero cada día los demás padres y yo sacamos fuerzas por nuestros hijos e hijas, porque queremos lo mejor para ellos. Queremos que vivan en una sociedad que entienda su condición, que les permita integrarse y en la que puedan desarrollar al máximo sus capacidades, sin ninguna limitación.»
La mitad de las cardiopatías congénitas necesitan cirugía en el primer año
Las cardiopatías congénitas están causadas por anomalías del desarrollo que afectan a las estructuras cardíacas; pueden englobar una serie de problemas que afectan a ese órgano y son la anomalía congénita más frecuente. Estos defectos ya están presentes al nacer, pero pueden descubrirse más tarde en la vida. Según datos de la OMS, uno de cada 33 bebés en el mundo tiene una cardiopatía congénita.
En Argentina «cada año nacen entre 6.000 y 7.000 niños con esta afección. Alrededor del 50 por ciento de ellos requerirá cirugía en el primer año de vida y dos tercios son tratados satisfactoriamente con un diagnóstico oportuno», según los datos que maneja la doctora Eugenia Olivetti, pediatra especialista del Departamento de Cardiología del Hospital Garrahan y coordinadora del Centro Coordinador de Cardiopatías Congénitas.
Es en este contexto que el Ministerio de Salud de la Nación creó en 2008 el Programa Nacional de Cardiopatías Congénitas (PNCC) y, desde 2010, este programa financia todas las intervenciones (quirúrgicas o hemodinámicas) y pruebas diagnósticas de niños y adolescentes de hasta 19 años con malformaciones cardíacas congénitas a través del Programa SUMMAR.
El PNCC se encarga de coordinar, derivar, tratar y seguir los casos de niños cubiertos exclusivamente a través del sistema sanitario público con el objetivo de mejorar el diagnóstico prenatal y postnatal de las cardiopatías congénitas, lograr una correcta estabilización de los pacientes con cardiopatías en su lugar de nacimiento, realizar una derivación oportuna y segura a los centros de referencia e implementar su seguimiento postquirúrgico.
Esta combinación llevó a la creación de la Primera Red Pública Federal de Alta Complejidad, que incluye hospitales públicos de todo el país previamente evaluados por el Ministerio de Salud de la Nación (42 centros de referencia y 14 centros tratantes).
Cada provincia argentina y la Ciudad Autónoma de Buenos Aires han designado hospitales de referencia responsables de confirmar el diagnóstico de los pacientes e informarlo al Centro Coordinador Nacional, quien asignará el caso a un Centro Cardiovascular habilitado para su tratamiento. Esta sincronización permite una atención oportuna.
«Una de las dificultades que enfrentábamos antes de la creación de este programa era que la lista de espera quirúrgica para niños sin cobertura de salud privada o planes de seguro médico era de un año. Hoy se redujo a un día», dijo Olivetti. A una década de este trabajo conjunto del PNCC y el Programa SUMAR, se han realizado más de 15.000 intervenciones (quirúrgicas o hemodinámicas) a niños del sistema público, y se han registrado 40.000 niños con esta condición. Uno de esos casos es el de Sofía, que hoy tiene 4 años (ver recuadro).
«Hay que protegerla del clima porque cualquier frío puede terminar en una internación»
– Agustina Balbuena, mamá de Sofía
«Tuve a Sofía cuando recién había cumplido 15 años. Ahora tengo 18 y ella 4. Vivimos en Santo Tomé, en Corrientes, con mi mamá y mi tía, ambas jubiladas. Cuando estaba de 28 semanas de embarazo, fui a hacerme una ecografía y me dijeron que Sofía tenía una cardiopatía congénita y que teníamos que ir a Buenos Aires para que la operaran al nacer. Todavía recuerdo ese día, como si me hubieran tirado un balde de agua fría. Mi madre había ido conmigo y estábamos desesperados cuando salimos de la clínica. Primero fuimos a Posadas (Misiones) para completar el diagnóstico. Como mi madre tiene familia en Buenos Aires, nos las arreglamos para ir a la capital. Ahí supe del Hospital Garrahan. Me hicieron una ecografía: Sofía tenía hipoplasia del ventrículo derecho. La operaron por primera vez a los 11 días de vida. Su condición requiere cuatro intervenciones. Estuve muy contenta con el trato que recibimos en el hospital; era muy joven, estaba sola con mi madre y el personal nos hizo sentir seguras. Trataron a Sofía con mucho cariño. De momento, según nos explicaron, el plan terapéutico ha terminado. Sofía está bien, normal, aunque tiene algunas limitaciones y puede que con el tiempo necesite un trasplante; nadie lo sabe. Ahora hay que procurar que coma con poca sal y que no se resfríe; debemos protegerla de cualquier cambio de tiempo porque el más mínimo frío puede acabar en una hospitalización. Ella está a punto de empezar el parvulario y yo estoy terminando el instituto. Ahora estamos bien».