Discusión
La afalia debe diferenciarse de otras malformaciones del sistema genitourinario como el hipospadias grave, el epispadias, el pene oculto, el micropene, la amputación intrauterina del pene y los trastornos de la diferenciación sexual(4). La evaluación del paciente con afalia debe incluir la evaluación genética y la evaluación de las malformaciones asociadas. Entre las malformaciones asociadas más comunes se encuentran las anomalías genitourinarias (agenesia renal, riñones hipoplásicos, hidronefrosis, reflujo vesicouretral, vejiga hipoplásica, fístula vesicocólica y agenesia de la próstata y de las vesículas seminales) y las malformaciones gastrointestinales (ano en posición anterior, fístula traqueoesofágica y páncreas anular). Otras malformaciones asociadas son el tórax de paloma, las hemivértebras, los pies zambos, los antebrazos acortados, los lóbulos accesorios y las orejas de implantación baja (4-5). Nuestra paciente presentaba alteraciones en las pruebas de función renal, riñones hipoplásicos bilaterales y CIV, pero no realizamos pruebas genéticas ni de otro tipo debido a la falta de disponibilidad de las mismas y a la temprana muerte del bebé.
Una de las formas más importantes de clasificación de la afalia fue propuesta por Skoog y Belman en 1984. En la postesfinteriana (60%), la uretra se abre cerca del borde anal anterior o en cualquier punto del periné en la línea media, sobre el pubis o el escroto anterior. En la preesfinteriana (28%), hay fístula prostatorectal (uretra-rectal) mientras que en el tipo menos frecuente, hay atresia uretral con fístula vesico-rectal. Cuanto más proximal es el orificio uretral, mayor es la probabilidad de tener formas graves de afalia, malformaciones asociadas y mortalidad (4). Nuestra paciente tenía el tipo postesfinteriano.
La recomendación anterior era la reasignación de género femenino con transposición perineal uretral, orquiectomía bilateral temprana y genitoplastia feminizante en el período neonatal o en el momento de la presentación. La vaginoplastia se realiza en el momento de la pubertad, seguida de terapia de estrógenos para el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios femeninos(1,2). En nuestro caso, el bebé falleció antes de que los padres decidieran la asignación de género.
La recomendación actual es hacia la reasignación de género masculina con la reconstrucción de un pene que funcione normalmente, que sea estéticamente aceptable, que tenga capacidad de penetración, que proporcione sensación táctil y erógena, una función reproductiva adecuada y la capacidad de orinar de pie. Las justificaciones para la recomendación actual fueron los inconvenientes asociados a la reasignación de género femenina (falta de menstruación, infertilidad, desarrollo del cambio típico masculino y uso de esteroides de por vida(2,5). Muchos de los pacientes con afalia mueren durante las primeras semanas de vida debido a las múltiples malformaciones asociadas(1,2), lo que también fue el caso de nuestra paciente.
En conclusión, la afalia es una malformación extremadamente rara que podría estar asociada a malformaciones en otros múltiples sistemas orgánicos. Requiere una evaluación exhaustiva, así como un tratamiento multietapa y multidisciplinar. El asesoramiento y la decisión de los padres desempeñan un papel fundamental en el tratamiento de un niño con afalia.