Pronóstico de la fibrosis quística

Por la Dra. Catherine Shaffer, Ph.D.

La fibrosis quística es una enfermedad que afecta a los pulmones y a muchos otros órganos del cuerpo. Provoca la acumulación de una mucosidad espesa y pegajosa que bloquea las vías respiratorias y atrapa las bacterias, lo que provoca infecciones frecuentes. Otros órganos afectados son el páncreas, los intestinos, el hígado, los senos paranasales y los órganos reproductores.

Los pacientes con fibrosis quística sufren dificultad para respirar, tos persistente, sibilancias, intolerancia al ejercicio e inflamación nasal. También experimentan síntomas digestivos como heces grasientas, escaso crecimiento en la infancia y estreñimiento grave.

La fibrosis quística está causada por un defecto de la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). La gravedad de los síntomas y el pronóstico varían en función del defecto genético específico que provoca la enfermedad, así como de la edad y de otros problemas de salud asociados del paciente. La esperanza de vida media actual de los pacientes con fibrosis quística en Estados Unidos es de unos 37 años.

Fibrosis quística en la infancia

Los niños con fibrosis quística suelen mantener una buena calidad de vida y son capaces de asistir a la escuela y realizar otras actividades. Los adultos jóvenes con fibrosis quística suelen terminar sus estudios, emprender carreras y formar familias. Los pacientes femeninos tienen una tasa de supervivencia sistemáticamente inferior a la de los varones entre los 2 y los 20 años por razones desconocidas.

Fibrosis quística en la edad adulta

La fibrosis quística, que antes era una enfermedad exclusivamente pediátrica, es ahora una enfermedad de adultos debido a la mejora de los tratamientos,. Los pacientes se someten a regímenes diarios que incluyen la limpieza de las vías respiratorias, agentes mucoactivos inhalados y antibióticos, y dietas altas en calorías y grasas para controlar la enfermedad. Existen fármacos más avanzados para tratar la enfermedad y sus complicaciones. El cribado universal de los recién nacidos también ha mejorado la supervivencia al identificar a los bebés con fibrosis quística lo antes posible para que puedan comenzar el tratamiento.

El 80% de las personas que nacen con fibrosis quística sobreviven hasta la edad adulta. Sin embargo, las complicaciones pulmonares se acumulan a medida que los pacientes con fibrosis quística envejecen. Las afecciones comórbidas son más frecuentes con la edad. Se ha comprobado que la insuficiencia renal crónica, la hipertrigliceridemia y el cáncer de colon son más frecuentes en los adultos con fibrosis quística que en los que no la padecen.

Factores de riesgo

El análisis de un registro de pacientes con fibrosis quística mantenido por la Fundación de Fibrosis Quística ha revelado algunos factores de riesgo que apuntan a una mayor mortalidad en la enfermedad.

El mayor riesgo de muerte se asocia con el sexo femenino, la raza no blanca y la presentación sintomática de la enfermedad (lo que significa que el paciente ya tiene síntomas respiratorios, gastrointestinales o de otro tipo de la enfermedad en el momento del diagnóstico). Sólo el 7,6% de los pacientes son asintomáticos en el momento del diagnóstico.

Entre los pacientes con información sobre el genotipo, los que eran homocigotos para la mutación delF508 tenían un mayor riesgo de mortalidad que los heterocigotos. Además, los pacientes que no presentaban la mutación delF508 también se encontraban en peor situación que los pacientes heterocigotos para la mutación.

Avances en la esperanza de vida

En 1962, la mediana de supervivencia de los pacientes con fibrosis quística era de sólo 10 años, con unos pocos individuos que sobrevivían hasta la adolescencia. Los avances científicos en la comprensión de las causas de la fibrosis quística y el descubrimiento de nuevas terapias han cambiado radicalmente esas cifras.

Un análisis de la supervivencia en la fibrosis quística en el año 2000 comparado con el 2010 mostró una mejora a un ritmo del 1,8 por ciento por año. La supervivencia proyectada de los niños nacidos y diagnosticados con la enfermedad en 2010 era de 39 años, si las tasas de mortalidad siguen mejorando al ritmo actual.

1. Esperanza de vida en la fibrosis quística, https://cysticfibrosisnewstoday.com/cystic-fibrosis-life-expectancy/
2. Ajuste de la mezcla de casos para la evaluación de la mortalidad en la fibrosis quística, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11802245
3. Longevidad de los pacientes con fibrosis quística en 2000 a 2010 y más allá: Análisis de supervivencia del registro de pacientes de la Fundación de Fibrosis Quística, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4687404/
4. ¿Qué es la fibrosis quística? https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/cf/
5. NIH Genetics Home Reference, Cystic Fibrosis, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cystic-fibrosis
6. Newborn Screening for Cystic Fibrosis, https://www.cdc.gov/mmwr/preview/mmwrhtml/rr5313a1.htm

Lectura adicional

• Todo el contenido sobre fibrosis quística
• Fibrosis quística (FQ)
• Causas de la fibrosis quística
• Síntomas de la fibrosis quística
• Diagnóstico de la fibrosis quística

Escrito por

Dra. Catherine Shaffer

Catherine Shaffer es una escritora independiente de ciencia y salud de Michigan. Ha escrito para una gran variedad de publicaciones comerciales y de consumo sobre temas relacionados con las ciencias de la vida, especialmente en el ámbito del descubrimiento y desarrollo de fármacos. Es doctora en Química Biológica y comenzó su carrera como investigadora de laboratorio antes de dedicarse a la escritura científica. También escribe y publica ficción, y en su tiempo libre disfruta del yoga, el ciclismo y el cuidado de sus mascotas.

Citaciones