Este artículo incluye la discusión del síndrome de Andermann, agenesia del cuerpo calloso con polineuropatía, agenesia del cuerpo calloso con neuropatía sensomotora y polineuropatía sensomotora con o sin agenesia del cuerpo calloso. Los términos anteriores pueden incluir sinónimos, trastornos similares, variaciones en el uso y abreviaturas.
Puntos clave
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– El síndrome de Andermann es un trastorno único caracterizado por agenesia del cuerpo calloso en la mayoría de los casos, neuropatía sensomotora progresiva y retraso mental. |
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– Es un trastorno autosómico recesivo que se encuentra principalmente entre los canadienses franceses originarios del condado de Charlevoix en la provincia de Quebec. |
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– El gen responsable del síndrome se localiza en el cromosoma 15q13-q15. |
Nota histórica y terminología
Este singular trastorno autosómico recesivo, caracterizado por una neuropatía sensomotora progresiva, retraso mental y agenesia del cuerpo calloso, fue descrito por primera vez por Andermann y sus colegas (Andermann et al 1972; Andermann 1977).
El síndrome se definió más ampliamente en años posteriores (Andermann 1981; Andermann y Andermann 1994b). El epónimo fue utilizado por primera vez para referirse a esta entidad por Larbrisseau y colegas (Larbrisseau et al 1984). La mayoría de los casos se han encontrado entre miembros de la población franco-canadiense, originaria del condado de Charlevoix, que finalmente emigró a la región de Saguenay-Lac-Saint-Jean en la provincia de Québec. Existe un alto grado de consanguinidad en esta población. Muchos individuos afectados han sido rastreados hasta una pareja ancestral común procedente de Francia que se casó en la ciudad de Québec en 1657, demostrando así un «efecto fundador» (Andermann et al 1972; Andermann et al 1994a; De Braekeleer et al 1993; Heyer 1999).