El síndrome de Carpenter es una enfermedad caracterizada por la fusión prematura de ciertos huesos del cráneo (craneosinostosis), anomalías en los dedos de las manos y de los pies y otros problemas de desarrollo.
La craneosinostosis impide que el cráneo crezca con normalidad, dando frecuentemente a la cabeza un aspecto puntiagudo (acrocefalia). En los individuos gravemente afectados, la fusión anormal de los huesos del cráneo da lugar a una deformidad denominada cráneo en hoja de trébol
. La craneosinostosis puede causar diferencias entre los dos lados de la cabeza y la cara (asimetría craneofacial). La fusión prematura de los huesos del cráneo puede afectar al desarrollo del cerebro y provocar un aumento de la presión dentro del cráneo (presión intracraneal). La fusión prematura de los huesos del cráneo puede causar varios rasgos faciales característicos en las personas con síndrome de Carpenter. Los rasgos faciales distintivos pueden incluir un puente nasal plano, esquinas exteriores de los ojos que apuntan hacia abajo (fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo), orejas de implantación baja y forma anormal, mandíbulas superior e inferior subdesarrolladas y forma anormal de los ojos. Algunos individuos afectados también presentan anomalías dentales, incluyendo dientes primarios (de leche) pequeños. También se producen con frecuencia problemas de visión.
Las anomalías de los dedos de las manos y de los pies incluyen la fusión de la piel entre dos o más dedos de las manos o de los pies (sindactilia cutánea), dedos de las manos o de los pies inusualmente cortos (braquidactilia), o dedos de las manos o de los pies adicionales (polidactilia). En el síndrome de Carpenter, la sindactilia cutánea es más frecuente entre el tercer (medio) y el cuarto (anular) dedo, y la polidactilia se produce con frecuencia junto al dedo gordo o el segundo o el quinto (meñique).
Las personas con síndrome de Carpenter suelen tener discapacidad intelectual, que puede ser de leve a profunda. Sin embargo, algunos individuos con esta afección tienen una inteligencia normal. Se desconoce la causa de la discapacidad intelectual, ya que la gravedad de la craneosinostosis no parece estar relacionada con la gravedad de la discapacidad intelectual.
Otras características del síndrome de Carpenter son la obesidad que comienza en la infancia, una bolsa blanda alrededor del ombligo (hernia umbilical), pérdida de audición y defectos cardíacos. Con frecuencia se producen anomalías esqueléticas adicionales, como caderas deformadas, una espalda superior redondeada que también se curva hacia un lado (cifoescoliosis) y rodillas inclinadas hacia dentro (genu valgum). Casi todos los varones afectados tienen anomalías genitales, con mayor frecuencia testículos no descendidos (criptorquidia).
Algunas personas con el síndrome de Carpenter tienen órganos o tejidos dentro del tórax y el abdomen que están en posiciones invertidas en forma de espejo. Esta colocación anormal puede afectar a varios órganos internos (situs inversus); sólo al corazón (dextrocardia), colocando el corazón en el lado derecho del cuerpo en lugar del izquierdo; o sólo a las arterias mayores (grandes) del corazón, alterando el flujo sanguíneo.
Los signos y síntomas de este trastorno varían considerablemente, incluso dentro de la misma familia. La esperanza de vida de los individuos con síndrome de Carpenter es reducida, pero extremadamente variable.
Los signos y síntomas del síndrome de Carpenter son similares a los de otra afección genética llamada síndrome de cefalopolisindactilia de Greig. Las características que se superponen, que incluyen craneosinostosis, polidactilia y anomalías cardíacas, pueden hacer que estas dos afecciones se diagnostiquen erróneamente; a menudo se requieren pruebas genéticas para un diagnóstico preciso.