Comenzó con síntomas leves. Pero a Sarah Stewart le preocupaba que su hija, Mary Mitchell, que entonces tenía 2 años, no hablara como debería.
Al principio, los médicos creían que la niña tenía un trastorno de procesamiento sensorial, pero no respondía a la terapia.
«Eran sólo cosas sutiles», dijo Stewart, de 36 años, de Knoxville, Tennessee, a TODAY. «El habla es probablemente la más obvia. Puede dibujar un círculo, pero los demás niños de su centro de preescolar pueden dibujar un círculo con dos ojos y una boca».
Los Stewart se preguntaron si Mary Mitchell podría estar en el espectro del autismo, pero el pediatra no estaba de acuerdo. Hizo pruebas genéticas y descubrió la respuesta. Mary Mitchell tiene el síndrome de Sanfilippo, una rara enfermedad genética conocida a veces como «Alzheimer infantil», que afecta a uno de cada 70.000 niños. Los que padecen este trastorno neurodegenerativo progresivo pierden la capacidad de hablar y comprender antes de quedar inmovilizados y morir en la adolescencia.
No hay cura.
«Estábamos sorprendidos», dijo Stewart. «No podíamos creer que nos dijeran que era algo que afectaba a su esperanza de vida y que, además, no había tratamiento».
El mismo día del diagnóstico de Mary Mitchell, Stewart descubrió a otra niña con el trastorno, Lulu, que estaba recibiendo una terapia genética experimental para el síndrome de Sanfilippo. Stewart y su marido Mitch esperan que el tratamiento pueda ayudar a su hija.
«Sabíamos lo importante que era esta terapia genética», dijo Stewart.
El tratamiento.
En el síndrome de Sanfillippo, también conocido como MPS3, un gen funciona mal, por lo que hay menos cantidad de una enzima necesaria para descomponer los azúcares complejos, que se acumulan hasta alcanzar niveles peligrosos.
Hay cuatro tipos A, B, C y D. El A empieza antes y es el más común. Es el tipo que tiene Mary Mitchell.
Mary Mitchell es la segunda niña que recibe la terapia. Se trata de un tratamiento único en el que un vector vírico -que es inofensivo porque se elimina el ADN del virus- envía un gen que funciona correctamente al cerebro a través de seis orificios perforados en el cráneo de Mary Mitchell por cirujanos de Weill Cornell en la ciudad de Nueva York.
«La esperanza es que se extienda por todo su cerebro y haga que su cuerpo empiece a producir esta enzima», dijo Stewart.
El ensayo hará un seguimiento de 20 participantes, que recibirán la terapia, durante dos años. Los científicos seguirán cómo se desarrollan sus cerebros, su cognición, el habla y las habilidades motoras.
Salvando a Eliza.
En 2016, Eliza O’Neill, que entonces tenía 6 años, fue la primera paciente en Estados Unidos en recibir terapia génica para el síndrome de Sanfilippo. Tras su diagnóstico en 2013, sus padres, Glenn y Cara O’Neill estaban tan decididos a encontrar una cura que crearon una organización sin ánimo de lucro, Cure Sanfilippo Foundation, para recaudar dinero y financiar la investigación al respecto.
«Ciertamente nos importa que los niños reciban tratamientos, que reciban algún tipo de tratamiento para detener la enfermedad», dijo Glenn O’Neill, a TODAY.
Desde su prueba, Eliza ha perdido la capacidad de hablar, pero sigue haciendo ruido para comunicarse. Aunque perdió el habla, siguen pensando que su participación cambió su vida.
«El medicamento ha tenido un gran impacto en la calidad de vida, en su capacidad para concentrarse y dormir y en no tener inexplicables rabietas de dolor en las que sufre espasmos», explicó O’Neill.
Debido a que Eliza fue la primera, recibió una dosis menor. Los últimos niños del ensayo recibieron unas seis veces la cantidad de terapia que recibió Eliza. No hay mucha información pública sobre los resultados y O’Neill se pregunta cómo les va.
Aunque Eliza no está curada, la familia está agradecida por su participación.
«Sabíamos que era una incógnita y lo volveríamos a hacer sin pensarlo», dijo. «El objetivo es que haya algo disponible para todos los niños».
La esperanza para el futuro.
Aunque Eliza sigue mostrando un deterioro de sus funciones, su familia tiene la esperanza de que el tratamiento haya sido suficiente para evitar que la niña, que ahora tiene 9 años, experimente un fuerte declive en cuestión de años.
«Todavía es capaz de utilizar un tenedor y ponerlo en cualquier tipo de comida que tenga y se alimente sola. Estamos encantados con eso», dijo. «Todo lo que necesita todavía tenemos que hacerlo por ella».
Según su página de Facebook, Lulú, la niña que fue la primera en recibir la última terapia genética, está haciendo progresos. Su «edad cognitiva aumentó en seis meses» y está aprendiendo nuevas palabras y frases, un avance significativo para la niña de 5 años.
Aunque sólo ha pasado una semana desde que Mary Mitchell recibió la terapia génica, su familia ha notado diferencias. Su habla es mucho más clara y dice palabras que nunca antes había dicho.
«También ha dicho muchas palabras nuevas, cerca de 15 o 20», dijo Stewart. «Es realmente increíble».
Mary Mitchell, a la que le gusta tanto Dolly Parton que pide a las enfermeras que toquen «Jolene» durante las citas, salió del hospital y pronto volverá a casa. Como sólo tiene 3 años y no ha perdido ninguna habilidad, su familia espera que el tratamiento evite su declive, aunque saben que es demasiado pronto para saber si funciona. Creen que Dios ha ayudado a Mary Mitchell a prosperar.
«Estamos muy emocionados y agradecidos», dijo Stewart.