Se alkoi lievillä oireilla. Mutta Sarah Stewart oli huolissaan siitä, että hänen tyttärensä Mary Mitchell, silloin 2-vuotias, ei puhunut niin kuin hänen pitäisi.
Aluksi lääkärit uskoivat, että tytöllä oli aistienkäsittelyhäiriö, mutta hän ei reagoinut terapiaan.
”Kyse oli vain hienovaraisista asioista”, 36-vuotias Stewart, Knoxvillesta, Tennesseestä, kertoi TODAYlle. ”Puhe on luultavasti kaikkein ilmeisin. Hän osaa piirtää ympyrän, mutta muut lapset hänen esikoulussaan osaavat piirtää ympyrän, jossa on kaksi silmää ja suu.”
Stewartsit pohtivat, voisiko Mary Mitchell kuulua autismin kirjoon, mutta lastenlääkäri ei ollut samaa mieltä. Hän suoritti geneettisiä testejä ja löysi vastauksen. Mary Mitchellillä on Sanfilippo-oireyhtymä, harvinainen geneettinen sairaus, joka tunnetaan joskus nimellä ”lapsuuden Alzheimerin tauti” ja jota sairastaa yksi 70 000 lapsesta. Etenevää hermoston rappeutumishäiriötä sairastavat menettävät puhe- ja ymmärtämiskykynsä ennen kuin he menettävät liikuntakykynsä ja kuolevat teini-iässä.
Ei ole parannuskeinoa.
”Olimme järkyttyneitä”, Stewart sanoi. ”Olimme epäuskoisia, kun meille kerrottiin, että se vaikuttaa hänen elinajanodotteeseensa, ja sen lisäksi meille kerrottiin, ettei hoitoa ole.”
Samana päivänä, jolloin Mary Mitchell sai diagnoosin, Stewart löysi toisen tytön, jolla oli kyseinen häiriö, Lulun, joka sai kokeellista geenihoitoa Sanfilippo-oireyhtymään. Stewart ja hänen miehensä Mitch toivovat, että hoito voisi auttaa heidän tytärtään.
”Tiesimme, kuinka suuri asia tämä geeniterapia oli”, Stewart sanoi.
Hoito.
Sanfillippo-oireyhtymässä, joka tunnetaan myös nimellä MPS3, geenin toimintahäiriö aiheuttaa sen, että monimutkaisten sokereiden pilkkomiseen tarvittavaa entsyymiä on vähemmän, jolloin ne kerääntyvät vaarallisiksi.
Tyyppejä on neljä: A, B, C ja D. A-tyyppi puhkeaa aikaisintaan, ja se on yleisin. Se on tyyppi, joka Mary Mitchellillä on.
Mary Mitchell on toinen lapsi, joka on saanut hoitoa. Kyseessä on kertaluonteinen hoito, jossa virusvektori – joka on vaaraton, koska viruksen DNA poistetaan – toimittaa oikein toimivan geenin aivoihin kuuden porausreiän kautta, jotka New Yorkissa sijaitsevan Weill Cornellin sairaalan kirurgit ovat poranneet Mary Mitchellin kalloon.
”Toiveena on, että se leviää kaikkialle hänen aivoihinsa ja saa hänen elimistönsä aloittamaan tämän entsyymin tuottamisen”
Tutkimuksessa seurataan 20:tä osallistujaa, jotka saavat terapiaa, kahden vuoden ajan. Tutkijat seuraavat, miten heidän aivonsa kehittyvät, miten heidän kognitionsa, puheensa ja motoriset taitonsa kehittyvät.
Ellizan pelastaminen.
Eliza O’Neill, tuolloin 6-vuotias, oli vuonna 2016 ensimmäinen potilas Yhdysvalloissa, jolle annettiin geenihoitoa Sanfilippo-oireyhtymään. Kun Elizan diagnoosi oli tehty vuonna 2013, hänen vanhempansa Glenn ja Cara O’Neill olivat niin päättäväisiä löytämään parannuskeinon, että he perustivat voittoa tavoittelemattoman Cure Sanfilippo Foundation -säätiön kerätäkseen rahaa sen tutkimukseen.
”Välitämme toki siitä, että lapset saavat hoitoja, että he saavat jonkinlaisen hoidon taudin pysäyttämiseksi”, Glenn O’Neill, kertoi TODAY:lle.
Kokeilun jälkeen Eliza menetti puhekykynsä, mutta hän ääntelee edelleen kommunikoidakseen. Vaikka hänen puheensa menetettiin, he uskovat edelleen, että hänen osallistumisensa muutti hänen elämäänsä.
”Lääkkeellä on ollut suuri vaikutus elämänlaatuun, hänen kykyynsä keskittyä ja nukkua eikä hänellä ole selittämättömiä kipukohtauksia, joissa hän saa kouristuksia”, O’Neill selitti.
Koska Eliza oli ensimmäinen, hän sai pienemmän annoksen. Tutkimuksen viimeiset lapset saivat noin kuusinkertaisen määrän hoitoa Elizaan verrattuna. Tuloksista ei ole paljon julkista tietoa, ja O’Neill ihmettelee, miten he pärjäävät.
Vaikka Eliza ei olekaan parantunut, perhe on kiitollinen hänen osallistumisestaan.
”Tiesimme, että se oli tuntematon, ja tekisimme sen uudestaan ilman muuta”, hän sanoi. ”Tavoitteena on, että jotain olisi saatavilla kaikille lapsille.”
Toivoa tulevaisuudesta.
Vaikka Elizan toimintakyky heikkenee edelleen, hänen perheensä toivoo, että hoito riitti estämään nyt 9-vuotiaan jyrkän heikkenemisen muutamassa vuodessa.
”Hän pystyy edelleen käyttämään haarukkaa ja laittamaan haarukan mihin tahansa ruokaan ja ruokkii itse itsensä. Olemme innoissamme siitä”, hän sanoi. ”Kaikki, mitä hän tarvitsee, meidän on edelleen tehtävä hänen puolestaan.”
Facebook-sivujensa mukaan Lulu, tyttö, joka sai viimeisimmän geeniterapian ensimmäisenä, tekee voittoa. Hänen ”kognitiivinen ikänsä kasvoi kuudella kuukaudella”, ja hän oppii uusia sanoja ja lauseita, mikä on merkittävä edistysaskel viisivuotiaalle.
Vaikka Mary Mitchellin geeniterapian saamisesta on kulunut vasta viikko, hänen perheensä on huomannut eroja. Hänen puheensa on paljon selkeämpää ja hän sanoo sanoja, joita hän ei ole koskaan ennen sanonut.
”Hän on myös sanonut niin paljon uusia sanoja, lähes 15-20”, Stewart sanoi. ”Se on todella uskomatonta.”
Mary Mitchell, joka rakastaa Dolly Partonia niin paljon, että hän pyysi hoitajia soittamaan ”Jolenea” tapaamisten aikana, poistui sairaalasta ja palaa pian kotiin. Koska hän on vasta 3-vuotias eikä ole menettänyt mitään taitojaan, hänen perheensä toivoo, että hoito estää häntä heikkenemästä, vaikka he tietävät, että on varmasti liian aikaista tietää, toimiiko se. He uskovat, että Jumala on auttanut Mary Mitchelliä menestymään.
”Olemme niin innoissamme ja kiitollisia”, Stewart sanoi.