Tässä artikkelissa käsitellään Andermannin oireyhtymää, corpus callosumin ageneesiä, johon liittyy polyneuropatia, corpus callosumin ageneesiä, johon liittyy sensomotorinen neuropatia, ja sensomotorista polyneuropatiaa, johon liittyy tai ei liity corpus callosumin ageneesiä. Edellä mainittuihin termeihin voi sisältyä synonyymejä, samankaltaisia häiriöitä, käyttövariaatioita ja lyhenteitä.
Kärkikohdat
|
– Andermannin oireyhtymä on ainutlaatuinen häiriö, jolle on ominaista corpus callosumin ageneesi useimmissa tapauksissa, etenevä sensomotorinen neuropatia ja älyllinen jälkeenjääneisyys. |
|
|
– Kyseessä on autosomaalinen resessiivinen häiriö, jota tavataan enimmäkseen ranskalaiskanadalaisilla, jotka ovat kotoisin Quebecin maakunnan Charlevoix’n piirikunnasta. |
|
|
– Oireyhtymästä vastaava geeni sijaitsee kromosomissa 15q13-q15. |
Historiallinen huomautus ja terminologia
Tämän ainutlaatuisen autosomaalisen resessiivisen häiriön, jolle on ominaista etenevä sensomotorinen neuropatia, älyllinen jälkeenjääneisyys ja corpus callosumin ageneesi, kuvasivat ensimmäisenä Andermann ja kollegat (Andermann ym. 1972; Andermann 1977).
Oireyhtymä määriteltiin laajemmin myöhempinä vuosina (Andermann 1981; Andermann ja Andermann 1994b). Larbrisseau ja kollegat (Larbrisseau ym. 1984) käyttivät ensimmäistä kertaa nimitystä viittaamaan tähän kokonaisuuteen. Useimmat tapaukset on löydetty Charlevoix’n kreivikunnasta peräisin olevasta ranskankanadalaisesta väestöstä, joka on lopulta muuttanut Saguenay-Lac-Saint-Jeanin alueelle Québecin maakuntaan. Tässä väestössä on paljon sukulaisuussuhteita. Monet sairastuneet henkilöt on jäljitetty Ranskasta kotoisin olevaan yhteiseen esi-isäpariin, joka meni naimisiin Québec Cityssä vuonna 1657, mikä on osoitus ”perustajavaikutuksesta” (Andermann ym. 1972; Andermann ym. 1994a; De Braekeleer ym. 1993; Heyer 1999).