Apikaalinen hypertrofinen kardiomyopatia

Apikaalinen hypertrofinen kardiomyopatia (AHCM tai ApHCM), joka tunnetaan myös nimellä Yamaguchin oireyhtymä, on harvinainen hypertrofisen kardiomyopatian muoto, joka tavallisesti koskee vasemman kammion kärkeä, harvoin oikean kammion kärkeä tai molempia kärkiä.

Epidemiologia

Historiallisesti tämän sairauden ajateltiin rajoittuvan japanilaisväestöön, mutta sitä esiintyy myös muissa väestöissä. Kaikista japanilaisista hypertrofista kardiomyopatiaa sairastavista potilaista apikaalisen hypertrofisen kardiomyopatian esiintyvyys oli 15-25 % (vrt. USA ~3 %).

Kliininen oirekuva

Yli puolet apikaalista hypertrofista kardiomyopatiaa sairastavista potilaista arvellaan olevan oireettomia, mutta yleisin oire on rintakipu, jota seuraavat sydämentykytysoireet (palpitaatioita), hengenahdistusoireet (dyspnea) ja pyörtyminen. Se voi ilmetä myös sairauksina, kuten eteisvärinänä, sydäninfarktina, embolisena tapahtumana, kammiovärinänä ja/tai kongestiivisena sydämen vajaatoimintana.

EKG
  • vasemman kammion hypertrofia
  • iso (>10 mm amplitudi), negatiiviset T-aallot 12
    • voimakkaimmillaan keski- ja lateraalisissa prekordiaalisissa (V4-5) johtumissa
    • voivat korreloida apikaalisen hypertrofian vaikeusasteen kanssa 13

Patologia

Genetiikka

Se on usein sporadinen. Autosomaalinen dominantti periytyminen on raportoitu muutamassa perheessä, joissa on todettu sarkoomageenin mutaatio (E101K-mutaatio alfa-sydänaktingeenissä) 1.

Luokittelu

Joidenkin julkaisujen mukaan jaetaan kolmeen alatyyppiin:

  • puhdas fokaalinen: pidetään yleisimpänä
  • puhdas diffuusi
  • sekamuotoinen

Radiografiset piirteet

Vasemman kammion ”lapionmuotoinen” konfiguraatio eli pata-ässän-merkki on klassinen ulkoasu 6.

Hoito ja ennuste

Muihin HCM:n variantteihin verrattuna apikaalisen hypertrofisen kardiomyopatian ennuste on suhteellisen hyvänlaatuinen. AHCM-potilaiden kokonaiskuolleisuuden on raportoitu olevan ~10,5 % ja kardiovaskulaarikuolleisuuden ~1,9 % 13,6 ± 8,3 vuoden seurannan jälkeen 1.

Historia ja etymologia

Oireyhtymän ja sen kaikukardiografiset ilmenemismuodot kuvasi ensimmäisen kerran H Yamaguchi vuonna 1979.

Differentiaalidiagnoosi

Mahdollisia erotusdiagnostisia näkökohtia ovat muun muassa

  • vasemman kammion ei-tiivistymä 4

Jätä kommentti