Asiantuntijat pitävät Alzheimerin tautia vakavimpana rappeuttavista sairauksista. Se on monitekijäinen neurodegeneratiivinen sairaus, jolle on ominaista kognitiivisten kykyjen hidas mutta etenevä heikkeneminen.
Kliininen kuva alkaa yleensä äskettäisen muistin selvällä heikkenemisellä. Tässä varhaisessa vaiheessa henkilö muistaa usein monimutkaisia tosiasioita menneisyydestä, mutta ei pysty kertomaan, mitä hän söi aamiaiseksi. Tämän jälkeen keskittymiskyky heikkenee, ja lisäksi tulee kommunikaatiovaikeuksia, avaruudellista sekavuutta ja epätietoisuutta siitä, missä he asuvat. Henkilö kärsii myös mielialan muutoksista, ja hänestä voi tulla ahdistunut ja masentunut. Potilas alkaa olla yhä enemmän riippuvainen muista ihmisistä. Pidemmälle edenneessä vaiheessa hän menettää havainto-, puhe- ja liikuntakykynsä, ja hänellä esiintyy virtsan ja ulosteen pidätyskyvyttömyyttä, kunnes hän saavuttaa vegetatiivisen tilan.
Mahdollisuus sairastua tautiin kasvaa iän myötä. Se on hyvin harvinainen ennen 40 ikävuotta, ja siihen sairastuu noin 3 % väestöstä yli 65-vuotiaana ja lähes 50 % 85 ikävuoden jälkeen. Jotkin tekijät voivat nopeuttaa tai käynnistää prosessin. Tämä koskee verisuonten ja aivojen sairauksia, kuten iskemiaa, aivohalvauksia, valtimonkovettumatautia, verenpainetautia, diabetesta, puutosongelmia, alkoholia, tupakointia ja huumeita. Mahdollisina syinä pidetään myös usein esiintyviä päävammoja, sukuhistoriaa ja kromosomi 21:n muutoksia.
Alzheimerin taudin synty johtuu geneettisten ja ympäristöön liittyvien tapahtumien kasautumisesta. Kullakin on pieniä vaikutuksia, jotka yhdessä johtavat taudin puhkeamiseen eriasteisesti. Apolipoproteiini E:tä (APOE) ja amyloidin esiasteproteiinia (PPA) koodaavien geenien mutaatiot liittyvät johdonmukaisesti sairauden syntyyn. Hiljattain TREM 2 -geenin muunnos, joka koodaa myelooisissa soluissa esiintyvää proteiinia, on yhdistetty kolminkertaiseen riskiin sairastua Alzheimerin tautiin.
Apolipoproteiini on tärkeä kolesterolin kuljetuksessa keskushermostossa, mikä on olennaista hermojuuria ympäröivän myeliinitupen eheyden kannalta. APOE-geenillä on kolme yleistä muotoa: APOE- ε2; APOE- ε3 ja APOE- ε4. Väestötutkimukset osoittavat, että APOE- ε4-muoto on vallitsevana Alzheimerin tautiin sairastuneilla eri etnisistä ryhmistä.
PPA-geeni tuottaa beeta-amyloidiproteiinin lähdettä, joka on Alzheimerin tautia sairastavien ihmisten aivoihin suurina määrinä kerrostuvien amyloidiplakkien ensisijainen ainesosa. Vaikka genomitutkimuksissa keskitytään riskiä lisäävien varianttien tunnistamiseen, viimeaikaisissa tutkimuksissa on tunnistettu APP-geenin variantti, jolla on suuri esiintyvyys yli 85-vuotiailla henkilöillä, joilla ei ole ollut Alzheimerin tautia. Tutkimuksessa todettiin, että APP-proteiinin positiossa 673 tapahtuva aminohappojen vaihto pienentää merkittävästi yksilön riskiä sairastua dementiaan.
Tautiin ei ole olemassa todistettua hoitoa. Käytettävillä lääkkeillä pyritään lievittämään oireita niiden ilmaantuessa.
Genomicin suorittama Alzheimerin taudin propenssipaneeli on tarkoitettu potilaille, joilla epäillään Alzheimerin tautia. Tämä testi tehdään vain kerran elämässä, missä iässä tahansa, myös synnytystä edeltävässä iässä, koska tutkittavat tiedot ovat peräisin yksilön geneettisestä koodista, eivätkä ympäristön ärsykkeet muuta niitä.
Metodologia:
Genomisen DNA:n eristäminen leukosyyteistä, jonka jälkeen monistetaan PCR:llä ja analysoidaan kapillaarielektroforeesilla.
Keräys:
Veri- tai sylkinäyte Whatman® FTA -suodatinpaperille tai 4,5 ml:n perifeerisen veren keräys tyhjiökeräysputkiin, joissa on EDTA-antikoagulantti (Vacutainer purple cap). Verinäyte on lähetettävä viiden päivän kuluessa ja säilytettävä huoneenlämmössä.