OMIM Entry – # 203800 – ALSTROM SYNDROME; ALMS

TEXT Tässä merkinnässä käytetään numeromerkkiä (#), koska on näyttöä siitä, että Alstromin oireyhtymä (ALMS) johtuu homotsygoottisesta tai yhdistelmäheterotsygoottisesta mutaatiosta kromosomissa 2p13 sijaitsevassa ALMS1-geenissä (606844). Kuvaus Alstromin oireyhtymä on autosomaalinen resessiivinen sairaus, jolle on ominaista etenevä kartioputkien dystrofia, joka johtaa sokeuteen, sensorineuraaliseen kuulon heikkenemiseen, lapsuusiän liikalihavuuteen, johon liittyy hyperinsulinemiaa, ja tyypin 2 diabetes mellitukseen. Dilatoivaa kardiomyopatiaa … Lue lisää

Solaire of Astora

Solaire on pelaajahahmon tavoin epäkuollut, joka matkustaa Lordranin maahan kotimaastaan Astorasta, vaikkakin henkilökohtaisella tehtävällä ”löytää ikioma aurinkonsa”. Hänen maailmansa ja pelaajan maailma kohtaavat useaan otteeseen pelin aikana, ja hän antaa pelaajalle ensimmäisen tapaamisen aikana Valkoisen saippuakiven esineen, jonka avulla pelaaja voi kutsua muihin maailmoihin aaveiksi ja ”harjoittaa iloista yhteistyötä”. Hän tarjoutuu myös antamaan apua eri … Lue lisää

Kirsikkamehun hyödyt kestävyysurheilijoille

Uusi vallankumous urheiluravitsemuksen ja lisäravinteiden alalla on ilmestys siitä, että aidot täysravintovalmisteet voivat toimia yhtä hyvin tai jopa paremmin kuin lääkkeet tai valmistetut lisäravinteet ilman kielteisiä sivuvaikutuksia. Ihmiskehossa on monia biokemiallisia reittejä ja mekanismeja, joita emme ole vielä täysin ymmärtäneet. Täysravintovalmisteet sisältävät monia yhdisteitä, jotka voivat toimia synergistisesti ja saada aikaan kokonaisvaikutuksen, joka ylittää sen, … Lue lisää

Lataa Bobby Movie HD iOS iPhone/iPad/Android

Jos haluat tietää, miten saada Bobby Movie HD Lataa iPhone, iPad ja myös haluat tietää, miten saada Bobby Movie HD Asenna iOS 14+/13+/12+/11+/10+/9+/8+/7+, niin olet oikeassa paikassa katsella Uusimmat Elokuvat ja näyttää Bobby Movie HD App ilman kustannuksia. Lue lisää BobbyMovie HD Hei hei kaverit, Vuonna aiemmin jaoimme monia Streaming Sovellukset Viihteen ystäville Mutta nyt … Lue lisää

Pavut ja vihreät

47 173 9 Pavut ja vihreät ovat klassista amerikkalaista lohturuokaa, jonka juuret ovat filosofiassa, jonka mukaan vähästä on otettava kaikki irti. Tämä on mutkatonta ruokaa – kaikki yksilöllisesti edullista ja herkullista – parhaimmillaan. En ollut syönyt papuja ja vihanneksia vuosiin, kun Epicurious-sähköpostissa ilmestyi kauniin näköinen kulho, jonka kirjoittaja David Tamarkin sanoi olevan ”…kaikkea; savuista, liemimäistä, … Lue lisää

Coppelia (jäätelökioski)

Havanan Coppelia on Kuuban vallankumouksen modernistinen rakennus vuodelta 1966. Siinä on viisi valkoista graniittikiekkoa, jotka on liitetty yhteen suureen kierteiseen portaikkoon, jossa on puisia ja sävytettyjä lasisia jakopaneeleja, kaikki yhden suuren pyöreän katon alla, jota kannattelee kaksitoista teräsbetonista araknidipylvästä. Lentävän kotelon muotoinen rakennus edustaa Havannaan laskeutunutta ufoa, ja se on yksi maailman suurimmista jäätelökioskeista. Se … Lue lisää

Opas Android-sovellusten kehittämiseen Ubuntussa

Android on suosituin mobiilikäyttöjärjestelmä ja kasvattaa markkinaosuuttaan jatkuvasti. IDC arvioi, että Androidin markkinaosuus on 85,5 % vuoteen 2022 mennessä, mikä osoittaa, että sovelluskehitys Androidilla on jatkossakin kysytty taito. Android-sovelluksia rakentaville kehittäjille Ubuntu on ihanteellinen alusta yhdessä Android Studion – virallisen Android-kehitysympäristön – kanssa. Ubuntussa on laaja valikoima ohjelmistokehitystyökaluja, kuten lukuisia ohjelmointikielen kääntäjiä, integroituja kehitysympäristöjä (IDE) … Lue lisää

Korttien tekeminen

Tässä artikkelissa ei ole lähdeviitteitä. Auta parantamaan tätä artikkelia lisäämällä viittauksia luotettaviin lähteisiin. Lähteetön materiaali voidaan kyseenalaistaa ja poistaa.Lähteiden etsiminen: ”Cardmaking” – uutiset – sanomalehdet – kirjat – tutkija – JSTOR (joulukuu 2018) (Learn how and when to remove this template message) Korttien tekeminen on käsityöläinen, joka valmistaa käsin onnittelukortteja. Monet ihmiset, jotka ovat kiinnostuneita … Lue lisää

Keksit ja kermajuustokakku

Tämä keksit ja kermajuustokakku on täydellinen jälkiruoka oreon ystäville! Salaa vähähiilihydraattinen ja valmistettu ilman sokeria, jopa ei-ketoilijat ovat pakkomielteisiä! 150 kaloria per viipale, 1 gramma nettohiilihydraatteja. Kun kyseessä on keto-jälkiruoka, et voi koskaan sanoa ei viipaleelle suklaajuustokakkua, suklaamoussepiirakalle tai tälle petollisen helpolle oreo-juustokakulle. Rakkaan voileipäkeksejä ja rakastan juustokakkua, joten oli vain ajan kysymys, milloin nämä … Lue lisää

Appledoodles (omenasiiderikeksit)

Viime syksynä innostuin King Arthur Baking Companyn keitetyn siiderin reseptistä niin paljon, että ostin heti gallonan omenasiideriä keittääkseni oman. Kädessäni oli enemmän keitettyä siideriä kuin osasin käyttää, ja viime jouluna tiputtelimme sitä kinkkuviipaleiden päälle. Sitten tein omenasiiderivoitaikinan. Mutta suosikkini olivat nämä omenasiiderikeksit, joita päätin kutsua nimellä Appledoodles. Pidän näiden omenasiiderikeksien nimestä. Appledoodles on vain niin … Lue lisää