OMIM Entry – # 203800 – ALSTROM SYNDROME; ALMS
TEXT Tässä merkinnässä käytetään numeromerkkiä (#), koska on näyttöä siitä, että Alstromin oireyhtymä (ALMS) johtuu homotsygoottisesta tai yhdistelmäheterotsygoottisesta mutaatiosta kromosomissa 2p13 sijaitsevassa ALMS1-geenissä (606844). Kuvaus Alstromin oireyhtymä on autosomaalinen resessiivinen sairaus, jolle on ominaista etenevä kartioputkien dystrofia, joka johtaa sokeuteen, sensorineuraaliseen kuulon heikkenemiseen, lapsuusiän liikalihavuuteen, johon liittyy hyperinsulinemiaa, ja tyypin 2 diabetes mellitukseen. Dilatoivaa kardiomyopatiaa … Lue lisää