Johtopäätöksenä voidaan todeta, että julkaistut tutkimukset, jotka koskevat alle kolmivuotiaita autistisia lapsia, ovat antaneet meille runsaasti tietoa tärkeiden päätösten tekemiseksi. Ensinnäkin näyttää siltä, että vaikka useimpien autististen lasten diagnoosi saatetaan tehdä vasta 3-vuotiaana tai sitä vanhemmalla iällä, heillä on kuitenkin oireita paljon aikaisemmin. Vanhemmat voivat ilmoittaa huolenaiheista lähes syntymästä lähtien ja lähes yleisesti 18 kuukauteen mennessä. Myöhemmin autismiksi diagnosoitujen lasten videonauhoista tehdyt takautuvat tutkimukset ovat osoittaneet, että autismia sairastavilla lapsilla on huomattavia eroja 10-12 kuukauden iässä, jotka erottavat heidät sekä normaalisti kehittyvistä lapsista että lapsista, joilla on muunlaisia kehitysviivästymiä. Erilaiset käyttäytymismallit koskevat sosiaalisia reaktioita muihin ihmisiin: reaktioita nimien kutsumiseen ja muihin ihmisiin kohdistuvaan katseeseen. Ei ole selvää, osoittavatko autistiset lapset, joilla kehitys on alkanut myöhään normaalin kehityksen jälkeen, näitä varhaisia esiasteita; Dawsonin ja Osterlingin tutkimukset (Werner ym., katsaus; Osterling & Dawson, katsaus meneillään; Osterling & Dawson, 1994) ovat osoittaneet, että näin ei tapahdu, mikä antaa jonkinlaisen empiirisen vahvistuksen myöhäisen alkamisen ilmiölle. Yleisesti ottaen näihin autismin varhaisiin oireisiin liittyy odotetun käyttäytymisen – negatiivisten oireiden – vähentynyt esiintymistiheys eikä niinkään käyttäytymisen ylilyöntejä tai epänormaalin käyttäytymisen esiintymistä – positiivisia oireita. Tämä on yksi imeväis- ja pikkulasten autismin suurista eroista, negatiivisten oireiden ylivalta positiivisiin oireisiin nähden.
Autismille ominaiset kehityserot lisääntyvät lasten lähestyessä toista syntymäpäiväänsä, ja kehitys kokonaisuutena muuttuu yhä eriytyneemmäksi. Esiintyy erityisiä epätyypillisen verbaalisen ja nonverbaalisen kommunikaation malleja, jotka erottavat autismin muista kehityshäiriöistä. Sosiaalisen ja affektiivisen vastavuoroisuuden puute korostuu huomattavasti. Asianmukaisen kielen ja viestinnällisen kehityksen puute, symbolisen leikin puute, empaattisten reaktioiden puute toisia kohtaan sekä heikentyneet ja epätarkat jäljittelytaidot ovat pikkulasten autismin pääpiirteitä.
Tämän varhaisen autismiprofiilin spesifisyyttä tukee kokeneiden kliinisten lääkäreiden tekemien autismin kliinisten diagnoosien tarkkuus 2-vuotiailla lapsilla. Kliinikot voivat diagnosoida autismin kirjon häiriön sekä autismin sinänsä luotettavasti siihen mennessä, kun lapset ovat 20-24 kuukauden ikäisiä, ja suurimmalla osalla 2-vuotiaana diagnosoiduista lapsista on edelleen autismin kirjon häiriön oireita, kun heidät nähdään 12-18 kuukautta myöhemmin. Vaikka sekä autistisen häiriön diagnoosit että laajempi autismin kirjon häiriön diagnoosi osoittavat erittäin suurta stabiilisuutta 2-vuotiaasta 3-vuotiaaksi ja sen jälkeen, PDDNOS- ja epätyypillisen autismin diagnoosit eivät osoita arvioijien välistä yhteisymmärrystä tai stabiilisuutta ajan mittaan, kun ne on tehty 2-vuotiaana.
Vaikka useimpia julkaistuja diagnostisia apuvälineitä ei ole mitattu tätä ikäryhmää varten, ja suosituimpien apuvälineiden – CARS, ADI-R – julkaistut raja-arvopisteet diagnosoivat liikaa autismia tässä ikäryhmässä. Samoin useat DSM-IV:n kriteerit eivät sovellu autismin diagnosointiin näissä nuorissa ikäryhmissä. Näin ollen lääkäreiden on mukautettava raja-arvoja ja käytettävä muita tietolähteitä mittareiden pistemäärien lisäksi tarkkojen arvioiden tekemiseksi. Kliinikoille suositellaan vahvasti standardoitujen vanhempien haastattelumuotojen ja standardoitujen vuorovaikutteisten havainnointimuotojen käyttöä, sillä näiden välineiden avulla varmistetaan, että kaikki merkitykselliset oireiden osa-alueet otetaan huomioon arvioinnissa. Autismin tarkka diagnoosi edellyttää perusteellista vanhempien haastattelua, lapsen vuorovaikutteista arviointia sekä kliinistä kokemusta ja arvostelukykyä. Yleisimpiä diagnostisia virheitä tässä ikäryhmässä ovat autismin ylidiagnosointi lapsilla, joilla on hyvin nuori psyykkinen ikä, ja autismin alidiagnosointi hyvin verbaalisesti puhuvilla lapsilla.
Kun otetaan huomioon, että lapset, joilla on autismia, ovat yleensä tunnistettavissa kahden vuoden ikään mennessä, lastenlääkärit, muut terveydenhuollon ammattihenkilöstö ja arviointiryhmät tarvitsevat varhaisdiagnoosin tekemiseen liittyvää hienostuneisuutta. Alalla tarvitaan parempia seulontamenetelmiä, jotta 12-18 kuukauden iässä ilmenevät oireet tunnistettaisiin helpommin vauvojen terveystarkastuksissa. Alalla tarvitaan vahvoja ensisijaisia ja toissijaisia seulontatyökaluja, ja tätä työtä tehdään parhaillaan.
Varhaisen diagnoosin päätarkoituksena on johtaa varhaiseen hoitoon. Lapsen saaminen diagnoosiprosessin läpi ei riitä; diagnoosi ei välttämättä johda suoraan ohjelmointiin. Autismidiagnoosin lisäksi pikkulapset tarvitsevat huolellista ja perusteellista yksilöllistä arviointia kehityksellisistä vahvuuksistaan ja tarpeistaan, jotta interventio voidaan yksilöllistää ja kohdistaa tarpeisiin ja vahvuuksiin (myös perheen tarpeisiin, Dunlap & Fox, 1999), joiden varaan ohjelmat voidaan rakentaa (Marcus & Stone, 1993). Diagnoosin tarkoitus on hoito, ja varhaisen diagnoosin tarkoitus on varhainen hoito. Vaikka meillä on valmiudet diagnosoida autismi lapsilla viimeistään heidän toisella syntymäpäivällään, useimmat autismiin liittyvät interventiomallit on kehitetty esikouluikäisille lapsille (vaikka McGee, Morrier ja Daly (1999) ovatkin hiljattain kuvailleet erityistä interventiomallia 2-vuotiaille autistisille lapsille). Autististen imeväis- ja pikkulasten tarpeet voivat olla varsin erilaisia, ja interventioalan on kehitettävä malleja autististen imeväis- ja pikkulasten asianmukaista hoitoa varten.