Balintin oireyhtymä

kirjoittanut Danah Albreiki, MBBS FRCSC 29. elokuuta 2020.

Tautikokonaisuus

Balintin oireyhtymä.

Tauti

Balintin oireyhtymä on harvinainen sairaus, josta on kirjallisuudessa raportoitu vain muutamia tapauksia. Se on useimmiten sekundaarinen bilateraalisen parieto-occipitaalisen vaurion seurauksena, joista infarkti on yleisin. Kyseessä on visuaalisen ja spatiaalisen koordinaation häiriö, joka aiheuttaa ristiriitaa visuaalisen syötteen ja motorisen tuotoksen välillä, ja se muodostuu seuraavasta kolmikosta:

1. Simultanagnosia – kyvyttömyys tunnistaa useita kohteita samanaikaisesti ja käsitteellistää kokonaiskuvaa huolimatta kyvystä tunnistaa yksittäisiä kohteita samassa kohtauksessa ( esim. metsäkuvasta he pystyvät tunnistamaan vain yksittäisiä puita, mutta eivät pysty tunnistamaan metsää)

2. Optinen ataksia – visuaalisen kontrollin heikkeneminen, joka johtaa käsivarren väärään suuntautumiseen kiinnostavaan visuaaliseen objektiin, johon liittyy käden puutteellinen suuntautuminen ja otteen muodostuminen.

3. Okulomotorinen apraxia – kyvyttömyys siirtää katse vapaaehtoisesti kiinnostavaan kohteeseen huolimatta silmänulkoisten lihasten ehjästä toiminnasta

Historiallinen näkökulma

Balintin oireyhtymän kuvasi ensimmäisen kerran vuonna 1909 Reszo Balint. Alkuperäisiin hänen kuvaamiinsa löydöksiin kuului kyvyttömyys havaita samanaikaisesti eri kohteita visuaalisessa kohtauksessa, kyvyttömyys siirtää katse vapaaehtoisesti fiksaatiokohteeseen ja kyvyttömyys kurottautua esineeseen oikealla kädellä, mutta kyvykkyys kurottautua esineeseen vasemmalla kädellä säilyi. Balint arveli alun perin, että löydösten yhdistelmä johtui aistien ja motorisen tuotoksen välisestä ristiriidasta. Holmes ja Horrax kuvasivat samankaltaisia löydöksiä potilaalla vuonna 1919, mutta ehdottivat, että nämä puutteet johtuivat pelkästään visuospatiaalisista häiriöistä, koska potilaalla ei ollut motorisia tai sensorisia häiriöitä. Termi ”Balintin oireyhtymä” keksittiin vasta vuonna 1954. Nykyään monet tutkimukset keskittyvät Balintin oireyhtymän muodostavien yksittäisten osatekijöiden neuraalisiin mekanismeihin itse oireyhtymän sijaan.

Etiologia

Balintin oireyhtymä syntyy useimmiten kahdenvälisistä symmetrisistä vaurioista parietaali- ja okcipitaalialueilla, mutta on kuvattu myös unilateraalista sairautta. Nämä vauriot johtuvat tyypillisesti aivojen hypoperfuusiosta johtuvasta vesistöinfarktista keskimmäisen aivovaltimon ja takaraivovaltimon kohdalla, jotka ovat erityisen alttiita hypoperfuusiolle ja sydänpysähdykselle. Muita raportoituja syitä ovat neurodegeneratiiviset sairaudet (kuten Alzheimerin tauti, posteriorinen kortikaalinen atrofia / Alzheimerin taudin visuaalinen muunnos ja kortikaalinen basilaarinen degeneraatio), infektiosairaudet ( kuten Creutzfeldt-Jakobin tauti (CJD), subakuutti HIV-enkefaliitti, ja aivotoksoplasmoosi), posteriorinen reversiibeli enkefalopatiaoireyhtymä (PRES), progressiivinen multifokaalinen leukoenkefalopatia (PML), primaarinen keskushermoston angiitti, aivojen adrenoleukodystrofia, aivojen etäpesäkkeet ja reversiibeli aivojen verisuonten supistumisoireyhtymä. On myös raportoitu yksi tapaus NMDA-reseptori-enkefaliitista, ja mielenkiintoisesti pari äskettäin raportoitua tapausta liittyi molemminpuolisiin takaraivon parietaalisiin aivohalvauksiin SARS-Cov-2

Patofysiologia

Uudemmat tutkimukset muilla kuin kädellisillä kuin ihmisillä viittaavat siihen, että useat tämän tilan näkökohdat liittyvät huomiokykyyn, kurottautumiseen ja sakokaadeihin liittyvien erityisten funktionaalisten moduulien vaurioihin sekä tilan arviointiin.

Simultanagnosia voi johtua visuaalisen tarkkaavaisuuden vajeesta, joka johtuu visuospatiaalisen tarkkaavaisuusjärjestelmän vaurioitumisesta parietaalilohkossa, ja siihen liittyy vaurioita Brodmannin alueilla 7, 10 ja 39. On myös esitetty, että se liittyy visuaalisen prosessoinnin nopeuden puutteisiin.

Sana ataksia tulee kreikan kielen sanasta ”järjestyksen puute”. Optinen ataksia viittaa visuaalisen syötteen ja motorisen tuotoksen välisen koordinaation puutteeseen. Termi ”ataksia” ei tässä tapauksessa liity pikkuaivosairauteen. Optisen ataksian uskotaan liittyvän vaurioon ylemmässä parietaalilohkossa ja intraparietaalisen sulcusin ympärillä. Yksittäinen optinen ataksia liittyy Brodmannin alueiden 5, 7 , 19, 39 ja 37 vaurioihin. Balintin oireyhtymässä optinen ataksia voi liittyä takaraivolohkon irtoamiseen otsalohkosta, jossa etummaiset motoriset keskukset sijaitsevat ja yläraajojen liikkeet käynnistyvät. Muita selityksiä ovat puutteet panoraamanäköisen informaation integroimisessa yläraajojen proprioseptiikkaan ja visuomotorisen kontrollin heikentyminen ilman havaintokyvyn heikkenemistä.

Okulomotorinen apraxia voi johtua takaraivolohkon ja frontaalisten silmäkenttien välisen yhteyden katkeamisesta

Diagnostiikka

Balintin oireyhtymän diagnoosi asetetaan kliinisesti, ja se määräytyy sen perusteella, että on olemassa kolme keskeistä piirrettä: (1) simultanagnosia (2) optinen ataksia ja (3) okulomotorinen apraxia. Tietyt välineet voivat auttaa potilaan oireiden arvioinnissa, ja neurokuvantamisella voidaan tunnistaa taustalla oleva etiologia.

Historia

Balintin oireyhtymä voi olla invalidisoiva, ja vakavana potilaat käyttäytyvät kuin olisivat sokeita rajoittuneen näkö- ja tilatietoisuuden vuoksi. Potilaat saattavat kuvailla törmäävänsä usein esineisiin, mikä johtuu huonon syvyys- ja etäisyyshavainnon yhdistelmästä ( josta jälkimmäinen lisätään joskus Balintin oireyhtymän neljäntenä osatekijänä) sekä kyvyttömyydestä syntetisoida ympäristöään. Potilailla voi myös olla vaikeuksia syödä ja juoda, koska he eivät kykene tavoittamaan ja tarttumaan esineisiin optisen ataksian vuoksi. Myös lukeminen voi olla haasteellista, sillä jotkut potilaat havaitsevat kirjaimet yksittäin ja heillä on vaikeuksia ryhmitellä niitä sanoiksi simultanagnosian vuoksi.

Fyysinen tutkimus

Simultanagnosia on kyvyttömyys tunnistaa visuaalisesti useampi kuin yksi esine kerrallaan. Klassinen esimerkki on potilaan kyvyttömyys tunnistaa metsän kuvaa siitä huolimatta, että hän tunnistaa siinä olevat puut (kirjaimellisesti menettää metsän puiden takia). simultanagnosia on kuvattu kahdentyyppisenä: dorsaalinen tyyppi ja ventraalinen tyyppi. Dorsaalisesta tyypistä (jota tavallisesti esiintyy kahdenvälisissä parietaalisissa vaurioissa) on kyse silloin, kun potilas ei kykene näkemään useampaa kuin yhtä kohdetta kerrallaan samassa maisemassa. Tämä aiheuttaa sen, että potilas törmää esineisiin navigoidessaan ympäristössä. Ventraalinen tyyppi (yleensä vasemmanpuoleisissa takaraivolisäkkeen vaurioissa) puolestaan tarkoittaa potilaita, jotka näkevät useita kohteita samanaikaisesti samassa maisemassa, mutta eivät kuitenkaan kykene käsitteellistämään koko maisemaa, kun se kootaan yhteen. Näillä potilailla ei ole ongelmia törmätä esineisiin.

Optinen ataksia on kyvyttömyys osoittaa tarkasti esineitä tai kurottautua niihin visuaalisen ohjauksen alaisena, mutta kyky on ehjä, kun sitä ohjataan äänen tai kosketuksen avulla normaalista voimasta huolimatta. Näin ollen potilas, joka näkee esineen, ei välttämättä pysty kurottamaan sitä tarkasti, ennen kuin hän koskettaa sitä fyysisesti.

Okulomotorinen apraxia on kyvyttömyys siirtää katsetta tahdonalaisesti ilman merkkejä ekstraokulaaristen lihasten halvauksesta. Potilaat, joilla on okulomotorinen apraxia, eivät pysty tuottamaan tahdonalaisia sakkadeja, mutta tahattomat refleksiiviset sakkadit ovat ehjiä. Balint kuvasi tämän löydöksen ensin ”katseen psyykkiseksi halvaukseksi”, ja Holmes kuvasi sen myöhemmin ”fiksaation spasmiksi”. Vaikka optinen ataksia ja simultanagnosia voivat esiintyä toisistaan riippumatta, okulomotoriseen apraksioon liittyy yleensä joko optinen ataksia tai simultanagnosia. Balintin oireyhtymää sairastavilla potilailla voi myös puuttua räpäytysreaktio uhkaan ja molemminpuolinen alempi korkeussuuntainen näkökenttäpuutos.

Diagnostiset menetelmät

Balintin oireyhtymälle ei ole olemassa erityisiä diagnostisia kriteerejä, mutta tiettyjä välineitä voidaan käyttää oireiden selvittämiseen. Pyytämällä potilaita tulkitsemaan monimutkaisia kohtauksia, kuten ”Bostonin keksivarkautta” ja ”Telegrafipoikaa”, voidaan paljastaa simultanagnosian oireita. potilaat tunnistavat kuvan yksittäiset kohteet, mutta eivät pysty tulkitsemaan oikein, mitä kohtauksessa tapahtuu. Potilailla on myös vaikeuksia tulkita Ishihara-värikilpiä, jotka edellyttävät värillisten pisteiden yhdistämistä suuremmaksi kokonaisuudeksi. Tämä ei kuitenkaan johdu värinäön poikkeavuudesta, sillä potilaat pystyvät tunnistamaan levyn yksittäiset värit oikein. Jos Balintin oireyhtymän kolme keskeistä piirrettä havaitaan yhdessä tai erikseen, tämä voi olla peruste neurologiselle lisäarvioinnille neurokuvantamisen avulla, ja silmälääkärin olisi harkittava lähetteen antamista neurologian erikoislääkärille täydellisempää tutkimusta varten. Balintin oireyhtymän kuvantamistutkimuksille ei ole määritelty diagnostisia kriteerejä, mutta löydökset vastaavat taustalla olevaa etiologiaa. Pään kontrastiton tietokonetomografia (CT) on yleensä paras alkututkimus kallonsisäisen verenvuodon poissulkemiseksi. Magneettikuvaus (MRI) voi paljastaa iskemian, verenvuodon, kasvaimen tai kortikaalisen atrofian aiheuttamia kahdenvälisiä vaurioita parietaali- ja takaraivolohkoissa. Yksittäisfotoniemissiotietokonetomografia (SPECT) voi osoittaa vähentynyttä aivojen perfuusiota.

Differentiaalinen diagnoosi

Hemispatiaalinen laiminlyönti, tila, joka vaikuttaa tietoisuuteen kehon tai ympäristön toisesta puolesta, voi esiintyä samalla tavalla kuin Balintin oireyhtymä, ja nämä kaksi voivat esiintyä samanaikaisesti. Hemispaattista laiminlyöntiä sairastavilla potilailla voi olla puutteita visuaalisessa etsinnässä, joka jäljittelee okulomotorista apraxiaa, ja puutteita käden liikkeissä visuaalisen ohjauksen avulla, jotka muistuttavat optista ataksiaa. Potilailla voi myös esiintyä laiminlyödyn puoliskon objektien ”häviämistä”, kun objekteja on molemmissa puoliskoissa, mikä muistuttaa simultanagnosiaa. Balintin oireyhtymässä vauriot ovat kuitenkin molemminpuolisia ja vaikuttavat parieto-okcipitaaliseen liitokseen, kun taas hemispaattisessa laiminlyönnissä vauriot vaikuttavat tyypillisesti temporo-parietaaliseen liitokseen oikealla puolella. Laajamittainen leesio parietaalilohkoissa voi johtaa sekä Balintin oireyhtymään että hemispaattiseen neglectiin.

Hoito

Balintin oireyhtymän hoito aloitetaan puuttumalla sen taustalla olevaan etiologiaan ja käyttämällä sekundaarisia ehkäiseviä toimenpiteitä. Tämän lisäksi hoidossa keskitytään kuntoutukseen ja sopeutumisstrategioihin vammaisuuden vähentämiseksi. Neuropsykologisia kuntoutusstrategioita ovat palautus, joka toimii harjoittelemalla heikentynyttä toimintoa ja siten vaurioitunutta aivojen osaa, ja kompensaatio, jolla tarkoitetaan ehjän toiminnon parantamista toisen toiminnon menettämisen kompensoimiseksi. Useimmat Balintin oireyhtymän kuntoutusohjelmat ovat monitahoisia, mutta kompensoivat strategiat ovat osoittautuneet hyödyllisimmiksi. Joissakin tutkimuksissa on kuitenkin käytetty korjaavaa lähestymistapaa käyttämällä silmänliike- tai konvergenssiharjoituksia, mikä on joskus onnistunut.

Prognoosi

Balintin oireyhtymää sairastavien potilaiden ennuste on vaihteleva ja riippuu taustalla olevasta etiologiasta. Akuuteilla syillä, kuten infektio- tai aivoverisuoniperäisillä syillä, voi olla hyvä ennuste, jos niitä hoidetaan asianmukaisesti. Etenevien neurodegeneratiivisten etiologioiden, kuten Alzheimerin taudin tai takakuoren atrofian, ennuste on kuitenkin yleensä huono. Kuntoutus on kuitenkin mahdollista useimmilla Balintin oireyhtymää sairastavilla potilailla, ja monet heistä saavuttavat jonkin verran toimintakykyä ja parantavat elämänlaatuaan.

1. Battaglia-Mayer A, Caminiti R. Optinen ataksia parietaalineuronien globaalien virityskenttien hajoamisen seurauksena. Brain. 2002 Feb; 125(Pt 2):225-37.
2. 2.0 2.1 2.2 2.3 2.4 Bálint, Dr. R. Seelenlähmung des ”Schauens”, optische Ataxie, räumliche Störung der Aufmerksamkeit. pp. 51-66. Eur Neurol. 1909;25(1):51-66. doi:10.1159/000210464
3. 3.0 3.1 3.2 HOLMES G. SPATIAL ORIENTATION AND VISUAL ATTENTION DISTURBANCES OF SPATIAL ORIENTATION AND VISUAL ATTENTION, WITH LOSS OF STEREOSKOPIC VISION. Arch Neurol Psychiatry. 1919;1(4):385. doi:10.1001/archneurpsyc.1919.02180040002001
4. HÉCAEN H, de AJURIAGUERRA J. BALINTIN SYNDROMI (PSYCHIC PARALYSIS OF VISUAL FIXATION) JA SEN PIENET MUODOT. Brain. 1954;77(3):373-400. doi:10.1093/brain/77.3.373
5. Moreaud O. Balintin oireyhtymä. Arch Neurol. 2003;60(9):37-39. doi:10.1001/archneur.60.9.1329
6. 6.0 6.1 6.2 6.3 6.4 Pelak VS. Korkeamman aivokuoren visuaalisen toiminnan häiriöt. Third Edit. Elsevier Inc.; 2019. doi:10.1016/b978-0-323-34044-1.00009-2
7. Montero J, Peña J, Genis D, Rubio F, Peres-Serra J, Barraquer-Bordas L. Balintin syndrooma. Raportti neljästä tapauksesta, joissa oli vertebrobasilaarisen iskemian tai systeemisen hypotension aiheuttamia parieto-okcipitaalisia vesistövaurioita. Acta Neurol Belg. 1982 Sep-Oct; 82(5):270-80.
8. Cavina-Pratesi C, Connolly JD, Milner A. Optinen ataksia mallina tutkia takimmaisen parietaaliaivokuoren roolia visuaalisesti ohjatussa toiminnassa: näyttöä potilaan M.H. tutkimuksista Front Hum Neurosci. 2013; 7():336.
9. Hof PR, Bouras C, Constantinidis J, Morrison JH. Balintin oireyhtymä Alzheimerin taudissa: Occipito-parietaalisen näköreitin spesifinen häiriö. Brain Res. 1989;493(2):368-375. doi:10.1016/0006-8993(89)91173-6
10. Ances BM, Ellenbogen JM, Herman ST, et al. Balintin oireyhtymä Creutzfeldt-Jakobin taudin seurauksena. Neurologia. 2004;63(2):395-395. doi:10.1212/01.WNL.0000130339.37477.54
11. Kumar S, Abhayambika A, Sundaram ANE, Sharpe JA. Balintin oireyhtymänä esiintyvä posteriorinen reversiibeli enkefalopatiaoireyhtymä. J Neuro-Ophthalmology. 2011;31(3):224-227. doi:10.1097/WNO.0b013e31821b5f92
12. Berger JR, Whigham TE. Balintin oireyhtymä subakuutissa HIV-enkefaliitissa. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1993;56(1):115-115. doi:10.1136/jnnp.56.1.115
13. Ayuso-Peralta L, Jiménez-Jiménez FJ, Tejeiro J, et al. Progressive multifocal leukoencephalopathy in HIV infection presenting as Balint’s syndrome. Neurologia. 1994;44(7):1339-1340. doi:10.1212/wnl.44.7.1339
14. Jacobs DA, Liu GT, Nelson PT, Galetta SL. Primaarinen keskushermoston angiitti, amyloidiangiopatia ja Alzheimerin patologia, joka esiintyy Balintin oireyhtymänä. Surv Ophthalmol. 49(4):454-459. doi:10.1016/j.survophthal.2004.04.002
15. Uyama E, Iwagoe H, Maeda J, Nakamura M, Terasaki T, Ando M. Presenile-onset cerebral adrenoleukodystrophy presenting as Balint’s syndrome and dementia. Neurology. 1993;43(6):1249-1249. doi:10.1212/WNL.43.6.1249
16. Walsh RD, Floyd JP, Eidelman BH, Barrett KM. Bálintin oireyhtymä ja visuaalinen allokiria potilaalla, jolla on reversiibeli aivoverisuonten supistumisoireyhtymä. J Neuroophthalmol. 2012;32(4):302-306. doi:10.1097/WNO.0b013e3182359f4a
17. Aude Metzger, MD, PhD, Laure Pisella, PhD, Alain Vighetto, MD, PhD, Bastien Joubert, MD, Jérôme Honnorat, MD, PhD, Caroline Tilikete, MD, PhD ja Virginie Desestret, MD, PhD. Balintin oireyhtymä anti-NMDA-reseptori-enkefaliitissa. Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm. 2019 Jan; 6(1): e532. Julkaistu verkossa 2018 Dec 13. doi: 10.1212/NXI.0000000000000532 PMCID: PMC6299677. PMID: 30588484
18. Benedetta Storti, Diletta Cereda, Claudia Balducci, Francesco Santangelo,Carlo Ferrarese ja Ildebrando Appollonio. Kuka on oikeasti sokea koronaviruksen aikaan: potilas vai lääkäri? A rare case of Balint’s syndrome.Neurol Sci. 2021 Jan 5 : 1-2.doi: 10.1007/s10072-020-04934-0 PMCID: PMC7782050. PMID: 33400067
19. Francesco Panico, Angela Arini, Pierluigi Cantone, Claudio Crisci ja Luigi Trojano1Balint-Holmesin oireyhtymä, joka johtuu SARS-CoV-2-infektiota seuranneesta aivohalvauksesta: raportti yksittäistapauksesta.Neurol Sci. 2020 Oct 27 : 1-3. doi: 10.1007/s10072-020-04860-1 PMCID: PMC7590986. PMID: 33111202
20. 20.0 20.1 Richard A. Andersen,1 Kristen N. Andersen,2 EunJung Hwang,3 ja Markus Hauschild4. Optinen ataksia: Balintin oireyhtymästä parietaaliseen ulottuvuusalueeseen. PMCID: PMC4000741. NIHMSID: NIHMS572181. PMID: 24607223. Neuron. 2014 Mar 5; 81(5): 967-983. doi: 10.1016/j.neuron.2014.02.025
21. 21.0 21.1 21.2 Chechlacz M. Bilateraaliset parietaaliset toimintahäiriöt ja yhteyksien katkeamiset simultanagnosiassa ja Bálintin oireyhtymässä. Vol 151. 1. painos. Elsevier B.V.; 2018. doi:10.1016/B978-0-444-63622-5.00012-7
22. Neitzel J, Ortner M, Haupt M, ym. neuro-kognitiiviset mekanismit simultanagnosian esiintymisessä potilailla, joilla on posteriorinen kortikaalinen atrofia. Brain. 2016;139(12):3267-3280. doi:10.1093/brain/aww235
23. Battaglia-Mayer A, Caminiti R. Optinen ataksia parietaalineuronien globaalien virityskenttien hajoamisen seurauksena. Brain. 2002 Feb; 125(Pt 2):225-37.
24. 24.0 24.1 24.2 24.3 24.4 Rizzo M, Vecera SP. Bálintin oireyhtymän psykoanatomiset substraatit. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2002;72(2):162-178. doi:10.1136/jnnp.72.2.162
25. 25.0 25.1 25.2 Damasio AR, Benton AL. Käden liikkeiden heikentyminen visuaalisessa ohjauksessa. Neurologia. 1979;29(2):170-178. doi:10.1212/wnl.29.2.170
26. Nagaratnam N, Grice D, Kalouche H. Optic ataxia following unilateral stroke. J Neurol Sci. 1998;155(2):204-207. doi:10.1016/S0022-510X(97)00301-8
27. Baylis GC, Driver J, Baylis LL, Rafal RD. Kirjainten ja sanojen lukeminen potilaalla, jolla on Balintin oireyhtymä. Neuropsychologia. 1994;32(10):1273-1286. doi:10.1016/0028-3932(94)90109-0
28. Liu GT, Ronthal M. Reflex blink to visual threat. J Clin Neuroophthalmol. 1992;12(1):47-56. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1532602.
29. KINSBOURNE M, WARRINGTON EK. SAMANAIKAISEN MUOTOHAVAINNON HÄIRIÖ. Brain. 1962;85(3):461-486. doi:10.1093/brain/85.3.461
30. Jackson GM, Shepherd T, Mueller SC, Husain M, Jackson SR. Dorsal Simultanagnosia: Visuaalisen prosessoinnin vai visuaalisen tietoisuuden heikkeneminen? Cortex. 2006;42(5):740-749. doi:10.1016/S0010-9452(08)70412-X
31. 31.0 31.1 Brazis PW, Graff-Radford NR, Newman NJ, Lee AG. Ishihara-värilevyt simultanagnosian testinä. Am J Ophthalmol. 1998;126(6):850-851. doi:10.1016/S0002-9394(98)00187-1
32. 32.0 32.1 32.2 32.3 Heutink J, Indorf DL, Cordes C. Visuaalisen agnosian ja Balintin oireyhtymän neuropsykologinen kuntoutus. Neuropsychol Rehabil. 2019;29(10):1489-1508. doi:10.1080/09602011.2017.1422272