Kirjoittanut Penny Sarchet
Barbara McClintock oli Nobel-palkittu kasvigeenikko, jonka lukuisat maissia koskevat löydöt ovat muuttaneet käsitystämme genetiikasta.
Syntyi Connecticutissa vuonna 1902, ja McClintock aloitti opinnot Cornellin maanviljelysyliopistossa vuonna 1919. Hänen tutkimuksensa keskittyi perinnöllisyyteen eli geneettisten ominaisuuksien periytymiseen maississa, joka tunnetaan myös nimellä maissi. Aivan kuten Gregor Mendel oli 1800-luvun puolivälissä tutkinut, miten tietyt ominaisuudet periytyivät herneen sukupolvelta toiselle, McClintock seurasi, miten ominaisuudet, kuten maissinsiementen väri, periytyivät. Toisin kuin Mendel, hän pystyi yhdistämään tämän kasvien kromosomeihin.
Suurin osa DNA:stamme on käärittynä ja varastoituna kromosomeiksi kutsuttuihin erillisiin tilavuuksiin, jotka sijaitsevat jokaisen solun ytimessä. Kunkin kromosomin DNA koodaa geenimme määrätyssä järjestyksessä, mikä tarkoittaa, että jokainen geeni sijaitsee tavallisesti samassa fyysisessä kohdassa kromosomissa. Ensimmäiset kokeelliset todisteet siitä, että geenit sijaitsevat kromosomeissa, saatiin McClintockin ja Harriet Creightonin 1930-luvun alussa tekemästä työstä.
Mutta 1940- ja 1950-luvuilla McClintock havaitsi, että geneettiset elementit voivat ajoittain siirtyä eri paikkaan, mikä voi aiheuttaa sen, että lähellä olevat geenit muuttuvat vähemmän tai enemmän aktiivisiksi.
mainos
Nämä geneettiset elementit tulivat tunnetuiksi transponoitavina elementteinä, mutta McClintockin löytö sai ansaitsemansa tunnustuksen vasta vuosikymmeniä myöhemmin, kun ne löydettiin bakteereista. Nyt tiedämme, että näitä transposoneja eli ”hyppääviä geenejä” on useita eri tyyppejä ja että niitä esiintyy suuria määriä lähes kaikissa eliöissä.
Transposoneihin viitataan usein niin sanottuna roska-DNA:na, eli genomeissamme olevana DNA:na, joka ei suoraan koodaa proteiineja. Joidenkin arvioiden mukaan niitä on noin puolet ihmisen genomista ja jopa 90 prosenttia maissin genomista. Useimmat transposonit vaikuttavat hiljaisilta, eivätkä ne hyppää uusille paikoille. Jotkut kuitenkin hyppäävät uusiin asemiin sukupolvesta toiseen, ja ne voivat näin tehdessään aiheuttaa haitallisia mutaatioita.
McClintock sai vuonna 1983 Nobelin fysiologian tai lääketieteen palkinnon liikkuvien geenielementtien löytämisestä. Siitä, miksi hänelle myönnettiin palkinto niin kauan sen jälkeen, kun hän oli tehnyt tämän löydön, käydään keskustelua. Jotkut ovat esittäneet, että syynä oli seksismi tai hänen työnsä väärinymmärrys. Toiset ovat väittäneet, että hänen löytönsä kauaskantoiset genomiset vaikutukset tulivat selviksi vasta myöhemmin. Emme todennäköisesti saa varmaa tietoa ennen kuin Nobelin arkisto asettaa McClintockin paperit julkisesti saataville vuonna 2033.
Kromosomeja ja siirtokelpoisia elementtejä koskevan työnsä lisäksi McClintock arveli myös, että on mahdollista periytyä muutoksia geenien toiminnassa, jotka eivät johdu DNA:n muutoksista. Hän esitti tämän ajatuksen yli 40 vuotta ennen kuin tätä käsitettä – joka nykyään tunnetaan epigenetiikkana – alettiin virallisesti tutkia.