Beta-talassemia (Cooleyn anemia)

Beta-talassemia

Mikä on beeta-talassemia?

Talassemia on perinnöllinen verisairaus. Tämä tarkoittaa, että se periytyy jommaltakummalta tai molemmilta vanhemmilta geenien kautta. Kun sinulla on talassemia, elimistösi tuottaa normaalia vähemmän hemoglobiinia. Hemoglobiini on punasolujen rautapitoinen proteiini. Se kuljettaa happea kaikkiin kehon osiin.

Talassemiaa on kahta päätyyppiä: alfa- ja beetatyyppi. Kumpaankin tyyppiin vaikuttavat eri geenit.

Thalassemia voi aiheuttaa lievää tai vaikeaa anemiaa. Anemiaa esiintyy, kun elimistössäsi ei ole riittävästi punasoluja eli hemoglobiinia. Anemian vaikeusaste ja tyyppi riippuu siitä, kuinka moniin geeneihin se vaikuttaa.

Miten se sanotaan

Mikä aiheuttaa beeta-talassemiaa?

Beta-talassemia johtuu muuttuneista (mutatoituneista) tai puuttuvista geeneistä. Kaksi tiettyä geeniä vaikuttaa. Tätä sairautta on useita eri tyyppejä:

Beeta-talassemia major (Cooleyn anemia). Vaurioituneita geenejä on kaksi. Tämä on tämän häiriön vakavin muoto. Tätä tilaa sairastavat tarvitsevat usein verensiirtoja. He eivät välttämättä elä normaalia elinikää.

Beeta-talassemia minor eli talassemiapiirre. Vain yksi geeni on vaurioitunut. Tämä aiheuttaa lievemmän anemian. Tätä tyyppiä sairastavilla ihmisillä on 1:2 mahdollisuus siirtää geeni lapsilleen. Jos toinen vanhempi ei ole sairastunut, myös heidän lapsillaan on tämä sairauden muoto. Tämä tyyppi jaetaan edelleen seuraavasti:

• Thalassemia minima. Oireita on vähän tai ei lainkaan.
• Talassemia intermedia. Tämä aiheuttaa keskivaikeaa tai vaikeaa anemiaa.

Monille tätä häiriötä sairastaville annetaan vahingossa rautakorvausta. Näin tapahtuu, kun raudan puutteen uskotaan aiheuttavan heidän anemiaansa. Liika rauta voi olla haitallista. Siksi on tärkeää saada oikea diagnoosi. Sinun on ehkä tavattava verisairauksien erikoislääkäri, jota kutsutaan hematologiksi.

Kuka on vaarassa sairastua beeta-talassemiaan?

Beta-talassemia on geneettinen sairaus, joka periytyy toiselta tai molemmilta vanhemmilta. Ainoa riskitekijä on se, että suvussa on esiintynyt tautia.

Mitkä ovat beeta-talassemian oireet?

Erilaisilla ihmisillä on erilaisia oireita sen mukaan, minkä tyyppinen sairaus periytyy.

Beeta-talassemia major. Tämä on tämän häiriön vakavin tyyppi. Lapsilla, jotka syntyvät tämän tyypin kanssa, on varhain elämässä oireita, joihin kuuluvat:

• Kalpea iho
• Nihkeä
• Huono ruokahalu
• Monia infektioita

Aikojen kuluessa tulee lisää oireita, mm:

• Hidas kasvu
• Vatsan (vatsan) turvotus
• Keltainen iho (keltaisuus)

Hoitamattomana perna, maksa ja sydän suurenevat. Myös luista voi tulla ohuita, hauraita ja epämuodostuneita.

Tästä sairaudesta kärsivät tarvitsevat usein verensiirtoja eivätkä välttämättä elä normaalia elinikää. Rautaa kertyy sydämeen ja muihin elimiin verensiirroista. Tämä voi aiheuttaa sydämen vajaatoiminnan jo teini-iässä tai 20-luvun alussa.

Talassemia minima. Tämä tyyppi ei usein aiheuta oireita.

Thalassemia intermedia. Tämä tyyppi voi aiheuttaa keskivaikean tai vaikean anemian oireita, mm:

• Erittäin voimakas väsymys (väsymys)
• Kalpea iho
• Hidas tai viivästynyt kasvu
• Heikot luut
• Suurentunut perna

Miten beeta-talassemia diagnosoidaan?

Beta-talassemiaa esiintyy useimmiten ihmisillä, jotka ovat kreikkalaista, italialaista, afrikkalaista tai aasialaista alkuperää. Diagnoosi tehdään useimmiten 6-12 vuoden iässä.

Testeillä voidaan selvittää, oletko kantaja ja voitko siirtää sairauden lapsillesi:

• Täydellinen verenkuva (CBC). Tässä testissä tarkistetaan eri verisolujen koko, määrä ja kypsyys tietyssä verimäärässä.
• Hemoglobiinielektroforeesi. Tämä laboratoriokoe erottaa hemoglobiinityypit toisistaan.

Kaikki nämä tutkimukset voidaan tehdä yhdestä verinäytteestä. Raskaana olevalla naisella vauva diagnosoidaan CVS:llä (chorionic villus sampling) tai lapsivesipunktiolla.

Miten beeta-talassemiaa hoidetaan?

Hoito riippuu oireistasi, iästäsi ja yleisterveydestäsi. Se riippuu myös siitä, kuinka vakava tila on.

Hoitoon voi kuulua:

• Säännölliset verensiirrot
• Lääkkeet, jotka vähentävät ylimääräistä rautaa elimistöstäsi (ns. raudan kelaatiohoito)
• Pernan poistoleikkaus, tarvittaessa
• päivittäinen foolihappo
• leikkaus sappirakon poistamiseksi
• säännölliset sydämen ja maksan toiminnan tarkistukset
• geeniset testit
• luuydinsiirto

Älä käytä rautavalmisteita.

Mitkä ovat beeta-talassemian mahdollisia komplikaatioita?

Beta-talassemian komplikaatiot vaihtelevat tyypin mukaan:

• Talassemia minima. Tämä on lievä eikä aiheuta ongelmia. Sinusta tulee kuitenkin häiriön kantaja.
• Thalassemia intermedia. Tämä tyyppi voi aiheuttaa ongelmia anemian vaikeusasteen perusteella. Näitä ongelmia ovat mm. kasvun viivästyminen, luuston heikkous ja pernan suurentuminen.
• Beeta-talassemia major. Tämä aiheuttaa suuria ongelmia ja voi johtaa varhaiseen kuolemaan. Komplikaatioihin voivat kuulua kasvun viivästyminen, luusto-ongelmat, jotka aiheuttavat kasvomuutoksia, maksa- ja sappiongelmat, suurentunut perna, suurentuneet munuaiset, diabetes, kilpirauhasen vajaatoiminta ja sydänongelmat.

Elämä beeta-talassemian kanssa

Jos sinulla on beeta-talassemia major tai intermedia, elämä häiriön kanssa voi olla haastavaa. Tee yhteistyötä terveydenhuollon tarjoajasi kanssa laatiaksesi hoitosuunnitelman, joka sisältää verensiirtoja. Suunnitelma voi sisältää myös hoitoa ylimääräisen raudan poistamiseksi elimistöstäsi (raudan kelaatiohoito). Sinulle tehdään myös säännöllisiä verikokeita ja lääkärintarkastuksia. On tärkeää ehkäistä infektioita. Pese kädet usein ja pysy erossa muista sairaista. Saatat tarvita myös henkistä tukea. Keskustele hoitajasi kanssa. Hän voi auttaa sinua löytämään tukea.

Keskeistä tietoa beeta-talassemiasta

• Talassemia on perinnöllinen verisairaus. Se aiheuttaa sen, että elimistö valmistaa vähemmän hemoglobiinia.
• Beta-talassemiaa on useita eri tyyppejä.
• Erilaisilla ihmisillä on erilaisia oireita sen mukaan, minkä tyyppinen beeta-talassemia on peritty.
• Beta-talassemian hoitoon voivat kuulua lääkkeet ja säännölliset verensiirrot.
• Työskentele terveydenhuollon ammattilaisen kanssa pysyäksesi terveenä ja vähentääksesi taudin komplikaatioita.

Jatkotoimenpiteet

Vinkkejä, jotka auttavat sinua saamaan parhaan mahdollisen hyödyn terveydenhuollon tarjoajan luona käymisestä:

• Tiedä käyntisi syy ja se, mitä haluat tapahtuvan.
• Kirjoita ennen käyntiä muistiin kysymykset, joihin haluat vastauksen.
• Tarraa mukanasi joku, joka voi auttaa sinua kysymysten esittämisessä ja muistamaan, mitä terveydenhuollon tarjoajasi kertoo sinulle.
• Kirjoita käynnillä muistiin uuden diagnoosin nimi ja mahdolliset uudet lääkkeet, hoidot tai testit. Kirjoita ylös myös kaikki uudet ohjeet, joita palveluntarjoajasi antaa sinulle.
• Tiedä, miksi uusi lääke tai hoito on määrätty ja miten se auttaa sinua. Tiedä myös, mitä sivuvaikutuksia sillä on.
• Kysy, voidaanko sairauttasi hoitaa muilla tavoin.
• Tiedä, miksi testiä tai toimenpidettä suositellaan ja mitä tulokset voivat merkitä.
• Tiedä, mitä odotettavissa on, jos et ota lääkettä tai tee testiä tai toimenpidettä.
• Mikäli sinulla on seurantakäynti, kirjoita muistiin käyntisi päiväys, kellonaika ja tarkoitus.
• Tiedä, miten voit ottaa yhteyttä palveluntarjoajaan, jos sinulla on kysyttävää.