Chiari I:n epämuodostuma on Chiarin epämuodostumien yleisin muunnos, ja sille on ominaista pikkuaivojen nielurisojen (ja sen alatyypissä, Chiari 1.5, aivorungon) laskeutuminen kaudaalisesti foramen magnumin läpi. Oireet ovat verrannollisia laskeutumisasteeseen. Magneettikuvaus on ensisijainen kuvantamismenetelmä. Hoito posteriorisella dekompressiolla on yleensä varattu oireisille potilaille tai niille, joilla on syrinx.
Tälle sivulle:
Epidemiologia
Chiari I:n epämuodostumia tavataan useammin naisilla 1.
Kliininen esitys
Toisin kuin Chiari II:n, III:n ja IV:n epämuodostumat, Chiari I:n epämuodostumat pysyvät usein oireettomina aikuisikään asti.
Oireita voivat olla päänsärky ja aivorungon puristukseen, syringomyeliaan tai skolioosiin liittyvät oireet.
Oireiden ilmaantumisen todennäköisyys on verrannollinen nielurisojen laskeutumisasteeseen. Eräässä tutkimuksessa kaikki potilaat, joiden laskeuma oli yli 12 mm, oireilivat, kun taas noin 30 % niistä potilaista, joiden laskeuma oli 5-10 mm, pysyi oireettomina 2.
Patologia
Chiari I:n epämuodostumalle on luonteenomaista pikkuaivojen nielurisojen inferiorinen asento suhteessa foramen magnumiin. Tämän uskotaan johtuvan takaraivolohkon koon ja sisällön välisestä epäsuhtaisuudesta.
Chiari I -potilaista voidaan erottaa neljä ryhmää erilaisten patogeneesien 9 mukaan:
- epänormaali kallonpohja (esim. lyhyt clivus)
- kaulan segmentaatioanomalioita (esim. Klippel-Feilin oireyhtymä)
- pieni kallon holvi ja/tai takakuoppa ja siitä johtuva ahtaus
- ylimääräinen aivokudos (joskus kutsutaan ”hankituksi Chiarin epämuodostumaksi”)
Chiari I:n epämuodostumat on erotettava alhaalla sijaitsevista nielurisoista (benigni nielurisojen ektopia), joka on oireeton ja satunnainen löydös normaaleilla henkilöillä, jolloin nielurisat työntyvät ulos foramen magnumin läpi enintään 3-5 mm 1,2.
Kaudaalisesti siirtyneiden nielurisojen terminologiaa käsitellään pikkuaivojen tonsillien ektopiaa käsittelevässä artikkelissa.
Yhteisöt
Vaikka Chiari I:n epämuodostumat ovat usein yksittäisiä poikkeavuuksia, seuraavia löydöksiä voi esiintyä yhdistelmänä:
- kaularangan syrinx ~35 %:lla (alue 20-56 %): yleisempi oireilevilla potilailla
- hydrokefalus jopa 30 %:ssa 2,3 tapauksista
- on ajateltu johtuvan epänormaalista aivoselkäydinvirtauksen dynamiikasta napanuoran sentraalisen kanavan läpi ja välikarsinan ympärillä
- luustopoikkeavuudet ~35 %:ssa (vaihteluväli 23-45 %) 2,3:
- platybasia/basilaarinen invaginaatio
- atlanto-okcipitaalinen assimilaatio
- Sprengelin epämuodostuma
- syndromaattiset assosiaatiot
- Klippel-Feilin oireyhtymä
- Crouzonin oireyhtymä
- Hajdu-Cheneyn oireyhtymä
Radiografiset piirteet
Historiallisesti tosin näkyvät myelografiassa, tarvitaan poikkileikkauskuvantamista (erityisesti magneettikuvausta) tarkan diagnoosin tekemiseksi ja Chiari I:n epämuodostumien arvioimiseksi. Kummassakin tapauksessa diagnoosi tehdään mittaamalla pikkuaivojen tonsillien asento (TP).
CT
Nykyaikaisella volumetrisella skannauksella ja laadukkailla sagittaalisilla reformateilla voidaan saada suhteellisen hyvät näkymät foramen magnumista ja tonsilleista, vaikka luontainen kontrastin puute (magneettikuvaukseen verrattuna) vaikeuttaa tarkkaa arviointia. Useimmiten diagnoosia epäillään aksiaalikuvissa, joissa nielurisat ympäröivät ydinlaskimoa ja joissa on vain vähän tai ei lainkaan aivoselkäydinnestettä. Tätä kutsutaan ahtaaksi foramen magnumiksi.
MRI
MRI on ensisijainen kuvantamismenetelmä. Sagittaalisessa kuvantamisessa, joka on paras taso Chiari I:n epämuodostumien esiintymisen arvioimiseksi, nielurisat ovat pikemminkin teräväkärkiset kuin pyöreät ja niitä kutsutaan tappimaisiksi. Sulcit ovat pystysuorassa, ja ne muodostavat niin sanottuja kersanttiraitoja. Foramenin läpi otetuissa aksiaalikuvissa näkyy, että nielurisat ahtauttavat medullaa.
Selkäytimen magneettikuvausta olisi suositeltava, koska syrinx voi näkyä, jos se laajenee progressiivisesti tai jos se liittyy oireisiin, se voi olla indikaatio kirurgiseen toimenpiteeseen 5.
CSF-virtaustutkimukset voivat myös olla hyödyllisiä arvioitaessa virtausta aivokurkiaisen ja kallonpohjan liittymäkohdan ympärillä.
Tärkeää on etsiä kallonsisäisen verenpaineen piirteitä, jotta voidaan varmistaa, että pikkuaivojen tonsillien ektopia ei ole sekundaarinen kohonneen kallonsisäisen paineen aiheuttama ilmiö (eikä näin ollen kyseessä ole Chiari I -mallimuutos) 7,8.
Hoito ja ennuste
Chiari I:n epämuodostumat voidaan jakaa kolmeen vaiheeseen (vaikkei niitä useinkaan käytetä päivittäisessä käytännössä):
- I: oireeton
- II: aivorungon kompressio
- III: syrinx
Hoito varataan tavallisesti vain oireileville potilailta tai potilaille, joilla on syrinx. Se koostuu posteriorisen fossan dekompressiosta poistamalla osa takaraivoluuta ja C1:n posteriorinen kaari sekä duroplastian tekemisestä.
Historia ja etymologia
Sen kuvasi ensimmäisen kerran vuonna 1891 itävaltalainen patologi Hans Chiari (1851-1916) lasten ruumiinavausten perusteella.
Differentiaalidiagnostiikka
Kuvantamisen erotusdiagnostiikkaan kuuluvat:
- sattumanvaraisesti esiintyvä tonsillaarinen ektopia: <5 mm
- Chiari 1.5:n epämuodostuma (joskus pidetään Chiari I:n 4:n epämuodostuman muunnoksena)
- Chiari II:n epämuodostuma
- hankittu tonsillaariektopia
- idiopaattinen kallonsisäinen verenpainetauti (pseudotumor cerebri)
- tonsillaarinen herniaatio
- kraniospinaalinen hypotensio
- .
- lumbaalipunktio
- lumboperitoneaalinen shuntti
- basilaarinen invaginaatio
Chiari I:n epämuodostuman erottaminen pseudotumor cerebri:stä on erityisen tärkeää, sillä hoito takaraivon fossan dekompressiolla voi johtaa huonoon lopputulokseen 5. Kallonsisäisen hypertension piirteiden tutkiminen on siksi ratkaisevan tärkeää.