Kuvaus
Cone-rod-dystrofioilla tarkoitetaan ryhmää perinnöllisiä verkkokalvon rappeumia (1:30-40 000 ihmistä), jotka vaikuttavat fotoreseptorisoluihin (valoa aistiviin soluihin), jotka ovat vastuussa näkökentän kuvien tallentamisesta. Nämä solut sijaitsevat silmän takaosassa verkkokalvon alueella. Cone-fotoreseptorisoluja on kaikkialla verkkokalvolla, mutta ne ovat keskittyneet keskiosaan (makulaan). Ne ovat hyödyllisiä keskeisessä näössä (lukemisessa). Sauvojen fotoreseptorisoluja on koko verkkokalvolla lukuun ottamatta aivan keskiosaa, ja ne auttavat yönäköä.
Tyypillisestä retinitis pigmentosasta (tunnetaan nimellä sauva-kartio-dystrofiat) poiketen, joka johtuu sauvasolujen ja myöhemmin kartiosolujen katoamisesta, kartio-sauvasoludystrofiat voivat heijastaa päinvastaista tapahtumaketjua, jossa ensin vaurioituvat ensisijaisesti kartiosolut ja myöhemmin sauvasolut. Näön heikkeneminen muuttuu ajan myötä vakavammaksi. Cone-Rod-dystrofioita on useita eri tyyppejä, jotka määräytyvät niiden geneettisen syyn ja periytymismallin mukaan.
Cone-Rod-dystrofiat voivat joskus esiintyä osana oireyhtymää, kuten Bardet-Biedlin oireyhtymää ja Spinocerebellar Ataxia Type-7 (SCA7).
Oireet
Tämän sairauden varhaisvaiheessa, joka voi esiintyä lapsuudessa, henkilöt voivat kokea vaikeuksia näön kirkkaudessa, huomata värinäön ongelmia ja valoherkkyyttä. Lopulta näkökentässä voi esiintyä sokeita pisteitä. Nämä oireet johtuvat käpyjen fotoreseptorisolujen heikkenemisestä. Tätä seuraa sauvojen fotoreseptorisolujen asteittainen heikkeneminen, mikä johtaa sivusilmäisyyden heikkenemiseen ja yösokeuteen.
Joissakin tapauksissa sauvojen fotoreseptorisolut voivat heikentyä samanaikaisesti käpyjen fotoreseptorisolujen kanssa, mikä johtaa monitahoisempaan oirekuvaan. Tilan edetessä joillekin henkilöille voi kehittyä nystagmus (tahattomat silmänliikkeet). Sokeutuminen kartioputkien dystrofian seurauksena tapahtuu tyypillisesti aikuisiän puoliväliin mennessä.
Kartioputkien dystrofian puhkeamisikä, eteneminen ja vaikeusaste voivat vaihdella suuresti henkilöstä toiseen, jopa henkilöillä, joilla on samantyyppinen kartioputkien dystrofia. Siksi on hyvin vaikea ennustaa, millainen yksilön näkökyky on tiettynä ajankohtana tulevaisuudessa.
Syyt
Cone-Rod-dystrofiat ovat geneettisiä sairauksia. On olemassa monia erityyppisiä Cone-Rod-dystrofioita, jotka eroavat toisistaan geneettisen syynsä ja periytymistapansa (periytyminen sukupolvelta toiselle suvussa) suhteen.
Cone-Rod-dystrofioita voivat aiheuttaa useat eri geenit, joiden mutaatiot johtavat käpy- ja sauvojen valoreseptorisolujen katoamiseen. Tähän tilaan liittyviä geenejä ovat muun muassa ABCA4, CRX, GUCY2D ja RPGR.
Kuten mainittiin, Cone-Rod-dystrofiat voivat noudattaa erilaisia periytymismalleja, mukaan lukien autosomaalinen dominoiva, autosomaalinen resessiivinen ja X-sidonnainen. Autosomaalinen resessiivinen on yleisin periytymismalli. Jos sairaus periytyy autosomaalisesti dominoivalla tavalla, se tarkoittaa, että yksi kopio geenistä ei toimi kunnolla, jolloin sairaus syntyy. Tällöin henkilö on saanut yhden kopion mutatoituneesta geenistä sairastuneelta vanhemmalta.
Jos sairaus periytyy autosomaalisesti resessiivisesti, tämä tarkoittaa, että sairauteen liittyvän geenin molemmat kopiot eivät toimi kunnolla, mikä aiheuttaa sairauden.
Tällöin henkilön äiti ja isä ovat molemmat siirtäneet mutaation kyseisessä geenissä. Jos sairaus periytyy X-sidonnaisesti, tämä tarkoittaa, että jos miehellä on X-kromosomi, jossa on mutatoitunut geeni, hänelle kehittyy sairaus, koska hänellä on vain yksi kopio X-kromosomista, joka sisältää geenin. Koska naisilla on lähes aina toinenkin toimiva X-kromosomi, he eivät yleensä sairastu tähän sairauteen.
Vaikka harvinaisissa tapauksissa, ”ei-sattumanvaraisen X-kromosomin aktivoitumisen” ilmiön vuoksi jotkut naiset voivat saada sairauden oireita.
Jotkut Cone-Rod-dystrofian muodot näyttävät esiintyvän spontaanisti ilman näkyvää syytä (sporadisesti). Tällöin on saattanut tapahtua uusi geneettinen mutaatio, joka on synnyttänyt sairauden.
Lisätietoa geneettisestä periytymisestä löytyy kohdasta Geneettinen periytyminen.
Diagnostiikka
Cone-Rod-dystrofiat diagnosoidaan useilla arvioinneilla, jotka auttavat oikean diagnoosin tekemisessä.
Silmätautien erikoislääkäri tiedustelee henkilön sairaushistoriaa, mukaan luettuna silmäsairauksia mahdollisesti esiintyvät sairaudet perheessä. Henkilöille tehdään kliininen silmätutkimus, jossa heitä saatetaan pyytää lukemaan kirjaimia taulukosta (Snellenin taulukko). Hän voi myös tarkistaa silmänpaineen ja tutkia näöntarkkuuden ja näkökentän.
Henkilö voi saada useita kuvantamistutkimuksia. Tietoa sairaudesta voidaan selvittää väri- tai laajakuvapohjakuvauksella (jossa otetaan lähinnä kuvia silmän takaosasta). Silmänpohjan autofluoresenssia voidaan käyttää verkkokalvon pigmenttiepiteelin rasituksen tai vaurion tunnistamiseen. Optista koherenssitomografiaa (OCT) voidaan käyttää myös silmän takaosan eri kerrosten arvioimiseen.
Henkilölle voidaan tehdä myös elektroretinogrammi (tunnetaan nimellä ERG), jolla arvioidaan erityyppisten fotoreseptorisolujen (sauvojen ja käpyjen) toimintaa.
Genetiikkatesti on myös tärkeä osa testausta, jotta voidaan varmistaa oikean sairauden diagnosoiminen. Irlannissa asuville henkilöille voidaan tehdä geenitestejä kartio-sauvojen dystrofioiden varalta Target 5000 -ohjelman kautta.
Jos perheenjäsenellä diagnosoidaan kartio-sauvojen dystrofia, on erittäin suositeltavaa, että myös muut perheenjäsenet käyvät silmätarkastuksessa silmälääkärillä (silmälääkärillä), joka on saanut erityiskoulutuksen verkkokalvosairauksien tunnistamiseen.
Lisätietoa saa tutkimusosastolta numerosta 01 6789004.
Genetiikkadiagnostiikka
Et useinkaan ole mahdollista sanoa, minkä tyyppinen verkkokalvosairaus henkilöllä on pelkästään silmään katsomalla. Siksi geneettinen testi voi olla tarpeen diagnoosin vahvistamiseksi.
Target 5000 -ohjelma tarjoaa ilmaisen geneettisen ja kliinisen testauksen kaikille Irlannissa asuville henkilöille, joilla on geneettinen verkkokalvon rappeuma, mukaan lukien Cone-Rod-dystrofia. Diagnoosia odottavan henkilön ja hänen perheenjäsentensä geneettisen seulonnan avulla Target 5000 -ohjelma antaa yksityiskohtaisempaa tietoa sairauden luonteesta ja periytymismallista.
Kun geenispesifisiä kliinisiä tutkimuksia ja hoitoja tulee saataville, geneettiseen verkkokalvon rappeumaan liittyvän geneettisen mutaation tunteminen tulee entistäkin tärkeämmäksi. Osallistumalla tähän ohjelmaan varmistetaan, että osallistujat sisällytetään kansalliseen rekisteriin, josta voidaan tunnistaa osallistujia kliinisiä tutkimuksia ja hoitoja varten ja josta voidaan määritellä lisätietoja kustakin geneettisestä verkkokalvon rappeumasta.
Lisätietoja Target 5000 -ohjelmasta saa tutkimusosastolta numerosta 01 6789004 tai sähköpostitse osoitteesta [email protected].
Hoito
Kartiokilpirauhasen dystrofioosiin ei ole toistaiseksi olemassa todistettuja hoitomuotoja, vaikka viime vuosina kliinisessä tutkimuksessa ja kehityksessä on tapahtunut edistystä. Jos haluat lisätietoja tällä alalla saavutetuista edistysaskeleista, käy ”Uusimmat tutkimukset” -osiossa.
Yksilön jäljellä olevan näkökyvyn maksimoiminen on tärkeä ensimmäinen askel. On olemassa monia heikkonäköisten apuvälineitä, kuten teleskooppi- ja suurentavia linssejä, jotka tarjoavat runsaasti valinnanvaraa käyttäjille näkövammaisuuden kaikissa vaiheissa. Tämä teknologia on myös poistanut monia koulutuksen ja työllistymisen esteitä.
Vaikka Cone-Rod-dystrofiaan ei ole hoitomuotoja, yleiset silmätarkastukset ovat tärkeitä. Näitä sairauksia sairastavilla henkilöillä on edelleen riski sairastua muunlaisiin silmäongelmiin, jotka saattavat olla hoidettavissa.
Olikpa henkilön näkökyky mikä tahansa, on tärkeää huolehtia silmistä. Jos haluat lisätietoja siitä, miten silmistä voi huolehtia päivittäin, katso Vinkkejä hyvään silmien terveyteen.
Lisätietoja saat tutkimusosastolta numerosta 01 6789004.
Tutkimus
Vaikka Cone-Rod-dystrofiaan ei ole tällä hetkellä olemassa todistettuja tai tehokkaita parannuskeinoja, tutkijat ovat etsineet keinoja tämän asian muuttamiseksi.
Jotkut tutkijat keräävät aktiivisesti mahdollisimman paljon tietoa (esim. kliinisistä testeistä ja geneettisistä testeistä saatua tietoa), jotta sairautta voitaisiin ymmärtää paremmin. Ajan myötä tutkijat toivovat, että tästä tiedosta on hyötyä, kuten uusien hoitomuotojen ja keinojen löytäminen elämänlaadun parantamiseksi.
Tämän mennessä tutkijat ovat tunnistaneet yli 30 geeniä, jotka liittyvät tähän sairauteen. Nämä geenit tarjoavat terapeuttisia mahdollisuuksia muun muassa geeniterapioita varten. Geeniterapia on terapeuttinen lähestymistapa, joka on osoittautunut turvalliseksi muissa verkkokalvon sairauksissa. Tämän tekniikan avulla tutkijat voivat kehittää pieniä, turvallisia viruksia, jotka toimittavat oikean version mutatoituneesta geenistä verkkokalvolle.
Toinen Cone-Rod-dystrofioiden potentiaalinen alue on verkkokalvoimplanttiteknologia. Tämän tekniikan tavoitteena on tarjota aivojen kanssa kommunikointikeino, joka voidaan havaita näönä, kun verkkokalvon valoreseptorisolut ovat muuten kykenemättömiä – rappeutumisen, vaurioitumisen tai solukuoleman vuoksi. Tässä teknologiassa käytetään mikroelektroniikkaa ja mikrosiruelektrodeja, jotka istutetaan kirurgisesti silmän takaosaan palauttamaan näiden vaurioituneiden solujen toimintakyky. Useissa kliinisissä tutkimuksissa tutkitaan parhaillaan niiden mahdollisuuksia Cone-Rod-dystrofian hoidossa.
Tietoa kliinisistä tutkimuksista löytyy heidän verkkosivuiltaan, ja niitä voi hakea sairauden ja tutkimuskohteen mukaan.
Fighting Blindness tukee tällä hetkellä useita tutkimusaloitteita, joilla pyritään parantamaan Cone-Rod-dystrofiaa sairastavien henkilöiden diagnoosia, hoitoa ja elämänlaatua.
Target 5000 -tutkimuksella, jota Fighting Blindness rahoittaa suurelta osin, pyritään määrittämään taudin geneettinen syy ja ymmärtämään taudin luonne ajan kuluessa. Target 5000:n avulla kehitetään myös kansallinen rekisteri, joka parantaa huomattavasti sopivien kliinisten tutkimusten ja hoitojen saatavuutta Irlannissa asuville Cone-Rod-dystrofiaa sairastaville henkilöille. Lisätietoja on osoitteessa ***(lisää linkki Target 5000:een).
Tohtori Sarah Doyle, joka työskentelee Dublinin Trinity Collegessa, tekee tutkimusta, jossa selvitetään, onko SARM1-nimisellä proteiinilla merkitystä verkkokalvon rappeutumisessa, joka on keskeinen osa Cone-Rod-dystrofiaa. Työn tavoitteena on ymmärtää paremmin verkkokalvon rappeutumisen taustalla olevia mekanismeja ja löytää mahdollisia uusia hoitokohteita. Lisätietoja tästä tutkimuksesta on uusimmassa tutkimusosiossa.
Professori Breandán Kennedyn johtamassa tutkimuksessa tutkitaan HDAC:n estäjiksi kutsuttujen neuroprotektiivisten lääkkeiden ryhmää, sillä ne voivat viivästyttää näön menetystä verkkokalvon rappeumissa. Tässä työssä pyritään löytämään uusia terapeuttisia lääkkeitä, joista voisi olla merkittävää hyötyä yksilöille.
Tohtori Oliver Blacquen ja Ailís Moranin johtamassa uudessa tutkimuksessa tutkitaan pientä Rab28-nimistä proteiinia, joka liittyy Cone-Rod-dystrofiaan. Tässä työssä pyritään ymmärtämään paremmin tätä proteiinia ja sitä, miten se liittyy sairauteen.
Lisätietoa saat tutkimusosastolta numerosta 01 6789004.
Tuki
Diagnoosin saaminen voi olla kenelle tahansa musertavaa, mutta tätä matkaa ei tarvitse tehdä yksin. Käytettävissä on monia ryhmiä ja resursseja, jotka tarjoavat tukea Cone-Rod-dystrofian kanssa eläville ihmisille.
Fighting Blindness tarjoaa ilmaista ja luottamuksellista neuvontapalvelua (Insight Counselling). Lisätietoja saat osoitteesta [email protected] tai soittamalla numeroon 01 6746496.
Mindfulness-ryhmää järjestetään myös joka keskiviikko Fighting Blindnessin toimistolla klo 11.00.
Teknologista tukea ja opastusta varten Dublinissa toimiva teknologiavaihtokerho kokoontuu joka maanantai Fighting Blindnessin toimistolla klo 11.00. Toinen Corkissa toimiva teknologiavaihtokerho kokoontuu joka lauantai Corkin kaupunginkirjastossa, Grand Parade, Cork City, klo 11. Corkissa toimiva kerho ei tapaa juhlapyhäviikonloppuisin eikä kuukauden toisena lauantaina. Lisätietoja saa osoitteesta [email protected] tai puhelimitse numerosta 01 6746496.
RareConnect on potilaiden ja perheiden sosiaalinen verkosto verkossa. EURORDIS (European Rare Disease Organisation) ja NORD (National Organisation for Rare Disorders) perustivat sen tarjoamaan turvallisen tilan, jossa harvinaisista sairauksista kärsivät henkilöt ja perheet voivat olla yhteydessä toisiinsa, jakaa elintärkeitä kokemuksia ja löytää hyödyllistä tietoa ja resursseja. Tiettyjen sairauksien yhteisöjä rakennetaan yhteistyössä potilasryhmien kanssa, jotka auttavat foorumin luomisessa, hallinnoinnissa ja ylläpidossa.
Resources
Féach tarjoaa tukea näkövammaisten lasten vanhemmille Irlannissa.
ChildVision on kansallinen koulutuskeskus näkövammaisille lapsille Irlannissa.
NCBI (National Council for the Blind in Ireland) tarjoaa tukea ja palveluja näkövammaisille henkilöille Irlannissa.
Irlannin sokeiden opaskoirat auttavat yksilöitä ja heidän perheitään parantamaan liikkuvuuttaan ja itsenäisyyttään.