Subkortikaalinen kaistaheterotopia
Yli 100 DCX-geenin mutaation on todettu aiheuttavan subkortikaalista kaistaheterotopiaa. Tämä tila aiheuttaa aivojen epänormaalia kehitystä, joka on lievempi kuin ILS (kuvattu edellä). Ihmisillä, joilla on subkortikaalista kaistaheterotopiaa, jotkut neuronit, joiden pitäisi kuulua tiettyyn aivojen alueeseen, eivät pääse määränpäähänsä. Neuronit pysäyttävät migraatioprosessinsa aivojen alueilla, joilla niiden ei pitäisi olla, ja muodostavat kaistamaisia kudoskeskittymiä. Subkortikaalisen kaistaheterotopian merkit ja oireet voivat vaihdella vaikeasta älyllisestä kehitysvammaisuudesta ja varhain alkavista kohtauksista normaaliin älykkyyteen ja lieviin kohtauksiin, jotka ilmenevät myöhemmin elämässä.
Mutaatiot DCX-geenissä ovat yleisin subkortikaalisen kaistaheterotopian syy. Useimmat näistä mutaatioista muuttavat yksittäisiä aminohappoja kaksoiskortiiniproteiinissa. DCX-geenin mutaatiot, jotka aiheuttavat subkortikaalista kaistaheterotopiaa, voivat heikentää proteiinin toimintaa tai muuttaa proteiinin rakennetta tai vakautta. Tämän seurauksena kaksoiskortiiniproteiinin kyky sitoutua mikrotubuluksiin on heikentynyt, mikä heikentää niiden kykyä liikuttaa neuroneja neuronaalisen migraation aikana. Ilman asianmukaista neuronaalista migraatiota neuronit kehittyvissä aivoissa voivat sijoittua väärin, mikä johtaa neurologisiin ongelmiin, joita esiintyy subkortikaalisen kaistan heterotopiassa.
Naaraille, joilla on mutaatio DCX-geenin yhdessä kopiossa kussakin solussa, kehittyy yleensä subkortikaalinen kaistan heterotopia, kun taas miehillä, joilla on yksi DCX-geenin mutaatio, on yleensä ILS. Naisille voi kehittyä ILS ja miehille voi kehittyä subkortikaalinen kaistaheterotopia, mutta nämä tapaukset ovat harvinaisia. Useimmilla miehillä, joilla on subkortikaalinen kaistaheterotopia, on DCX-geenin mutaatio vain osassa elimistön soluja, mikä tunnetaan nimellä mosaiikismi.
Lisätietoja tästä terveysongelmasta