Blepharochalasis-A rare entity
BK Brar MD, Neerja Puri MD
Dermatology Online Journal 14 (1): 8
Department of Dermatology & Venerology, Government Medical College, Faridkot, India. [email protected]
Abstract
Raportoimme tapauksen 9-vuotiaasta pojasta, jolla oli blefarokalaasi ja jolla oli ollut toistuva angioedeema yhdessä yläluomien ihon rypistymisen kanssa 5 vuoden iästä lähtien. Potilaan systeeminen tutkimus oli normaali. Potilaalla todettiin tyypillinen blefarokalaasi. Vaikka normaali ikä blefarokalaasin kehittymiselle on murrosiässä, potilaamme sai sen, mikä on harvinaista.
Esittely
Blefarokalaasi on harvinainen silmäluomien iholle ominainen rappeumasairaus, jolle on kliinisesti ominaista primaarinen molemminpuolinen turvotus, jota seuraa ihonalaisen kudoksen asteittainen häviäminen, mikä johtaa hienoiseen ryppyyntymiseen; yläluomen iho roikkuu ohuina poimuina . Sitä kutsutaan myös nimillä ptosis atonia, ptosis adipose ja dermatolysis palpebrum. Fuchsin vuonna 1896 keksimä termi blepharochalasis (kreikankielinen termi, joka tarkoittaa silmäluomen rentoutta) vaikuttaa kuitenkin sopivimmalta. Sairaus alkaa murrosiässä toistuvista molemminpuolisista silmäluomien turvotuskohtauksista; yläluomen iho surkastuu, värjäytyy ja punoittaa, ja siinä on mutkittelevia verisuonia. Potilaalla on usein ptoosi, joka johtuu levator palpebrae superior -lihaksen venymisestä. Intialaisessa kirjallisuudessa on raportoitu korkeintaan kymmenkunta blefarokalaasitapausta.
Blepharochalasis vaikuttaa yleensä yläluomiin bilateraalisesti, mutta se voi olla unilateraalinen ja vaikuttaa alaluomiin. Tila on harvinainen, ja se kehittyy usein salakavalasti murrosiän aikoihin. Monet tapaukset ovat sporadisia, mutta joissakin sukutauluissa ilmenee autosomaalinen dominantti periytyminen . Tässä tilassa toistuvien silmäluomien turvotuskohtausten jälkeen iho muuttuu atrofiseksi, ryppyiseksi, tarpeettomaksi ja värjäytyneeksi. Telangiektasioita voi olla useita. Silmäluomien turvotus on kivuton. Etiologia on epäselvä. Vaurioituneen ihon histopatologiassa näkyy alkuvaiheessa lievää dermaalista lymfosyyttistä infiltraattia ja myöhemmissä vaiheissa vähentyneitä, pirstaleisia elastisia kuituja. IgA:ta voi laskeutua jäljellä oleviin elastisiin kuituihin, mikä viittaa siihen, että kyseessä voi olla autoimmuunimekanismi.
Kliininen synopsis
Raportoimme tapauksen 9-vuotiaasta pojasta, joka esitti neljä vuotta jatkunutta yläsilmäluomien ihon rypistymistä. Vanhemmat kertoivat, että potilaan ollessa 5-vuotias hän kylpi joessa ja sai pian sen jälkeen yläluomien angioedeeman. Luomien turvotuksen laannuttua potilaan isä huomasi yläluomien ihon rypistymisen. Seitsemänvuotiaana potilaalle kehittyi jälleen lievä turvotus silmäluomiin, joka vähitellen laantui, mutta ihon veltostuminen ja ryppyisyys lisääntyivät ja ovat sittemmin jatkuneet (kuva 1).
 |
 |
| Kuva 1 | Kuva 2 |
|---|
Systeemisessä tutkimuksessa ei havaittu mitään poikkeavaa. Paikallisessa tutkimuksessa havaittiin molempien yläluomien löysä ja ryppyinen iho ilman eryteemaa (kuva 2). Ylimääräiset ihopoimut ulottuivat silmäluomien reunoille. Muualla vartalossa ei ollut ptoosia tai ihon veltostumista. Ylähuuli ja kilpirauhanen olivat normaalit. Muita liitännäissairauksia ei ollut, eikä lapsella ollut atooppista historiaa. Vartalossa ei ollut samankaltaisia leesioita, eikä hänellä ollut aiemmin ollut angioedeemaa missään muualla. Suvussa ei ollut esiintynyt angioedeemaa. Hänen hematologinen profiilinsa, virtsa-, munuais-, maksa-, kilpirauhas- ja hormonitutkimukset olivat normaaleissa rajoissa. C1-esteraasin estäjän puutosta ei todettu. Potilas kieltäytyi antamasta suostumusta biopsiaan. Diagnoosi blefarokalaasi perustui kliiniseen kuvaukseen.
Keskustelu
Blefarokalaasi on epätyypillinen patologinen tila, joka näyttää olevan seurausta tulehduksesta. Blefarokalaasia esiintyy useimmiten nuorilla ja aktiivisilla potilailla noin 30 vuoden iässä. Blefarokalaasin kliinisiin löydöksiin kuuluu silmäluomien heikentyminen (oheneminen), surkastuminen ja roikkuminen (ptoosi); tämä tapahtuu silmäluomien toistuvan turvotuksen jälkeen. Toistuva turvotus aiheuttaa ihon venymistä, joka usein johtaa pysyvään ihon liikakasvuun ja luomet roikkuvat. Pohjimmiltaan tyypillisellä blefarokalaasia sairastavalla potilaalla on ihon ylijäämää tai ihon roikkumista ja silmäluomien ihon heikentynyttä kiinnittymistä alla olevaan lihakseen ja sidekudokseen; tämä voi johtaa merkittävään näköhäiriöön jopa nuoremmilla ja aktiivisilla potilailla. Joillakin potilailla on geneettinen alttius blefarokalaasin kehittymiseen varhaisessa iässä. Blefarokalaasi on useimmiten idiopaattinen. Harvoissa tapauksissa se kuitenkin liittyy munuaisten ageneesiin, selkärangan poikkeavuuksiin tai synnynnäisiin sydänanomalioihin.
Blefarokalaasin tarkkaa etiologiaa ei tunneta. Tilasta raportoidaan yleisesti murrosiän aikana. Hormonaalisen järjestelmän osuutta on vaikea sulkea pois . Tapauksissa, joissa tauti alkaa ennen 10 vuoden ikää, autosomaalisella dominantilla periytymisellä on tärkeä rooli.
Blefarokalaasissa on kolme vaihetta. Ensimmäinen vaihe on yläluomien ajoittainen ödeemaattinen turvotus, joka yleensä tulkitaan väärin, kunnes pysyvät muutokset ilmenevät. Luomien turvotus on kivutonta ja ohimenevää; se kestää 1-2 vuorokautta ja siihen liittyy lievää angioedeemaa muistuttavaa ihon punoitusta. Tätä vaihetta kutsutaan turvotusvaiheeksi. Toisessa vaiheessa iho muuttuu värjäytyneeksi, punaruskeaksi, voimakkaasti venuloituneeksi ja veltoksi. Löysä silmäluomen iho roikkuu ripsien päällä; silmäluomen nostokyky on heikentynyt. Tätä vaihetta kutsutaan atonis-ptoosivaiheeksi. Kolmannessa vaiheessa, joka etenee edelleen, silmäluomen väliseinän kudokset rentoutuvat. Orbitaalirasva putoaa rentoon silmäluomeen, painaa ihoa alaspäin täyteen raskaita poikittaisia poikkipoimuja. Silmänpohjan halkeama kapenee ja haittaa näkemistä. Kyynelrauhanen voi vetäytyä silmäkuopan reunan alapuolelle, jolloin kasvot näyttävät väsyneiltä. Tämä on pitkälle edennyt vaihe, ja sitä kutsutaan ptosis adiposaksi.
Useimmissa raportoiduissa tapauksissa esiintyy toisessa vaiheessa. Vaikka yläluomet ovat yleensä mukana, alaluomet ja yksipuolinen osallistuminen voi esiintyä . Sairaus voidaan diagnosoida tyypillisen anamneesin ja tyypillisten ihovaurioiden perusteella. Ylimääräiset silmäluomet ahtauttavat palpebraalista halkiota ja haittaavat näkemistä. Joillakin potilailla sarveiskalvon haavauma voi kehittyä silmäripsien sisäänkääntymisestä . Ainoa tehokas hoito on epämuodostumien korjaaminen plastiikkakirurgialla; myöhemmät silmäluomien turvotuskohtaukset voivat kuitenkin haitata kirurgista korjausta .
Tällaisten potilaiden hoito on blefaroplastia. Blefaroplastiaan kuuluu heikentyneen silmäluomen väliseinän läpi työntyvän pseudohernioituneen rasvapatjan poistaminen . Tämä voidaan tehdä transkutaanisesti tai transkonjunktivaalisesti. Yleisin lähestymistapa on transkutaaninen alaluomen blefaroplastia . Tämän lähestymistavan etuna on, että sillä korjataan ylimääräinen iho ja lihasten veltostuminen; haittapuolena on lisääntynyt alaluomen vetäytymisriski. Leikkausta olisi lykättävä, kunnes tauti on rauhoittunut, koska hoito voi epäonnistua ja koska leikkauksen jälkeistä silmäluomen turvotusta voi esiintyä.
Johtopäätös
Blefarokalaasi on harvinainen sairaus, jolle on ominaista toistuva kivuton turvotus, joka johtaa periorbitaalisen ihon surkastumiseen. Taudin patomekanismi on todennäköisesti immunologinen, ja elastiset kuidut häviävät lähes kokonaan. Ptosis-leikkauksen tulos voi olla arvaamaton levator aponeuroosin muutosten vuoksi. Levator aponeuroosin näennäisen reunan pelkkä uudelleen kiinnittäminen voi johtaa huomattavaan ylikorjaukseen ja leikkauksen jälkeisen silmäluomen korkeuden vaihteluun.
1. Duke-Elder S, Mac Faul PA. The ocular adnexa. In: Duke Elder S (toim.), System of ophthalmology. The CV Mosby Company, London, 1974;13(1):350-355.
2. Collin JRO, Bear C, Stern WH, et al. Blepharochalasis. Br J Ophthalmol 1979;63:542-546.
3. Stiegliz LN, Crawford JS. Blepharochalasis. Am J Ophtalmol.1974;77: 100-102.
4. Grasseger A, Ramani N, Fritsch P etal. Immunoglobuliini A:n (Ig A) kerrostumat blefarokalaasia sairastavan potilaan vaurioituneessa ihossa. Br J dermatol. 1996 ; 139 : 791-795.
5. Burton JL, Lovell CR. Sidekudoksen sairaudet. In : Champion RH, Burton JL,Breathmack SM, Burris DA (editors). Textbook of dermatology Vol 3, Blackwell scientific publication; London, 1998 ; 2021-2022.
6. Gharpuray MB, Patki AH. Blepharochalasis. Indian J Dermatol Venereol Leprol 1989; 55 : 260-261
7. Krishna K. Blepharochalasis. Indian J Dermatol Venereol Leprol 1995;61:123-124.
8. Nicholas TLSurgery of the eye lid and lacrimal drainage apparatusBlepharochalasis. In: Rice TA, Michels RG, Stark WJ (Eds). Operative Surgery, 4th ed. Butterworth, London, 1998;4:42-45.
9. Kar HK, Gautam RK, Jain RK, et al. Blepharochalasis. Indian J Dermatol Venereol Leprol 1994;60:353-354.
10. Collin JR: Blepharochalasis. Katsaus 30 tapaukseen. Ophthal Plast reconst surgery,1991;7(3): 153-7(Medicine).
11. Custer PL, Tenzel RR, Kowalczyk AP: Blepharochalasis-oireyhtymä. Am J Ophthalmol 1985, huhtikuu 15 : 99 (4): 424-8 (Lääketiede).
12. Abell KM, Cowen DE, Baker RS, Porter JD. Silmäluomen kinematiikka blefaroplastian jälkeen. Ophthal Plast Reconstr surg. 1999 Jul : 15 (4) : s 36-42.
13. American Academy of Ophthalmology : Functional indications for upper and lower eyelid blepharoplasty. Ophthalmology 1995 April : 102 (4) : 693-695.
.