Epilepsian ja afasian kirjo

Epilepsian ja afasian kirjo on ryhmä sairauksia, joilla on päällekkäisiä merkkejä ja oireita. Näiden tilojen keskeinen piirre on kielellisten taitojen heikentyminen (afasia). Kielelliset ongelmat voivat vaikuttaa puhumiseen, lukemiseen ja kirjoittamiseen. Toinen epilepsia-afasian spektrin häiriöille ominainen piirre on tietyt aivojen epänormaalin sähköisen toiminnan mallit, jotka havaitaan elektroenkefalogrammiksi (EEG) kutsutulla testillä. Monille tähän spektriin kuuluvia sairauksia sairastaville kehittyy toistuvia kohtauksia (epilepsia), ja joillakin on lievästä vaikeaan vaihteleva älyllinen kehitysvammaisuus. Epilepsia-afasian spektriin kuuluvia sairauksia, jotka kaikki alkavat lapsuudessa, ovat Landau-Kleffnerin oireyhtymä (LKS), epileptinen enkefalopatia, johon liittyy unen aikana esiintyvä jatkuva piikki ja aalto -oireyhtymä (ECSWS), autosomaalinen dominoiva rolandinen epilepsia, johon liittyy puhehäiriö (ADRESD), keskivaikea epilepsia-afasiahäiriö (IEAD), epätyypillinen lapsuusiän epilepsia, johon liittyy sentrotemporaalisia piikkejä (ACECTS), ja lapsuusiän epilepsia, johon liittyy sentrotemporaalisia piikkejä (CECTS).

LKS ja ECSWS ovat spektrin vaikeimmasta päästä. Molemmissa on yleensä tyypillinen aivojen sähköisen toiminnan epänormaali kuvio, jota kutsutaan jatkuviksi piikeiksi ja aalloiksi hitaiden aaltojen unen aikana (CSWS). Tämä kuvio esiintyy, kun sairastunut lapsi nukkuu, erityisesti syvän (hitaiden aaltojen) unen aikana.

Useimmat lapset, joilla on LKS, kehittyvät normaalisti varhaislapsuudessa, vaikka jotkut puhuvat myöhemmin kuin ikätoverinsa. Vaurioituneet lapset menettävät kuitenkin kielitaitonsa noin 5 vuoden iästä alkaen. Tämä menetys alkaa tyypillisesti verbaalisella agnosialla eli kyvyttömyydellä ymmärtää puhetta. LKS:n kehittyessä myös kyky ilmaista puhetta heikkenee. Noin 70 prosentilla LKS:ää sairastavista lapsista on kohtauksia, tyypillisesti sellaisia, joita kuvataan fokaalisiksi (tai osittaisiksi), koska kohtaustoiminta tapahtuu tietyillä aivoalueilla eikä vaikuta koko aivoihin.

Noin puolet ECSWS:ää sairastavista lapsista kehittyy normaalisti varhaislapsuudessa, kun taas toisilla puheenkehitys ja motoriset taidot kehittyvät viiveellä. Vaikka ECSWS-tautia sairastavat lapset tyypillisesti menettävät useita aiemmin hankittuja taitoja, mukaan lukien kielelliset, liikkumiseen, oppimiseen tai käyttäytymiseen liittyvät taidot, kaikilla ECSWS-tautia sairastavilla ei ole afasiaa. Kohtauksia esiintyy noin 80 prosentilla lapsista, joilla on ECSWS, ja ne voivat olla erityyppisiä, kuten epätyypillisiä poissaolokohtauksia, joihin liittyy lyhyitä tyhjän tuijottamisen jaksoja, hemikloonisia kohtauksia, jotka aiheuttavat rytmikästä nykimistä toisella puolella kehoa, tai yleistyneitä toonis-kloonisia kohtauksia, jotka aiheuttavat jäykistymistä ja rytmikästä nykimistä koko kehossa.

CECTS kuuluu epilepsia-afasian spektrin lievään päähän. Sairastuneilla lapsilla on rolandisia kohtauksia; nämä kohtaukset laukeavat epänormaalista toiminnasta aivojen alueella, jota kutsutaan rolandiseksi alueeksi ja joka on osa isoaivoja. Kohtaukset, jotka ilmenevät yleensä unen aikana, aiheuttavat nykimistä, puutumista tai pistelyä kasvoissa tai kielessä, aiheuttavat usein kuolaamista ja heikentävät puhetta. Useimmilla CECTS:ää sairastavilla kohtaukset häviävät nuoruusiän loppuun mennessä. Useimmat sairastuneet kehittyvät normaalisti, vaikka joillakin on vaikeuksia koordinoida suun ja kielen liikkeitä, joita tarvitaan selkeään puheeseen (dyspraksia), tai kielellisten taitojen heikkeneminen.

Epilepsia-afasian kirjon muut tilat ovat harvinaisempia ja sijoittuvat kirjon keskivaiheille. IEAD:tä sairastavilla lapsilla on yleensä viivästynyt kielellisten taitojen kehitys tai taantuma. Joillakin heistä on kohtauksia, ja useimmilla on poikkeavaa sähköistä toimintaa aivoissa unen aikana, vaikka se ei olekaan niin selvää, että se voitaisiin luokitella CSWS:ksi. ACECTS-oireyhtymässä esiintyy kohtauksia ja kehityksen taantumista, jotka voivat vaikuttaa liikkumiseen, kieleen ja tarkkaavaisuuteen. ACECTS-tautia sairastavilla lapsilla on aivoissa epänormaalia sähköistä toimintaa, joka luokitellaan joskus CSWS:ksi. ADRESD:lle on ominaista fokaaliset kohtaukset, dyspraksiasta johtuvat puhevaikeudet ja oppimisvaikeudet.

Jätä kommentti