Harvinainen uusi kaksoslaji: poika ja tyttö ovat puoli-identtisiä

Lääkärit Australiassa kertovat tunnistaneensa toisen tapauksen, jossa kaksoset ovat syntyneet ilmeisesti yhdestä munasolusta ja kahdesta siittiöstä, poika-tyttö-yhdistelmä, jossa äidin DNA on identtinen molemmissa vauvoissa, mutta isän DNA vaihtelee kummassakin kaksosessa.

Nimeltään heitä kutsutaan puoli-identtisiksi kaksosiksi,

ja New England Journal of Medicinessä ilmestyneen uuden tutkimuksen mukaan tällaiset kaksoset ovat harvinaisia. Ainoa muu raportoitu tapaus paljastui vuonna 2007.

Vähän kaikki kaksoset ovat joko veljellisiä (kaksi munasolua ja kaksi siittiöitä ovat luoneet kaksi erillistä alkiota) tai identtisiä (yksi siittiö ja yksi munasolu luovat kaksi erillistä alkiota jakautumalla blastokysta-vaiheessa ennen lapsivesipussin muodostumista).

”Tämä vahvistaa, että on olemassa kolmaskin kaksosetyyppi, jossa ei ole kyse veljellisestä eikä identtisestä. Se on tämä outo paikka siltä väliltä”, pääkirjoittaja tohtori Michael Terrence Gabbett Queenslandin teknillisestä yliopistosta Brisbanessa kertoi Reuters Healthin puhelinhaastattelussa.

Jokainen siittiö sisältää puolet isän DNA:sta. Se ei kuitenkaan ole identtinen siittiöstä toiseen, koska jokainen ihminen on sekoitus vanhempiensa geneettistä materiaalia, ja joka kerta hiukan erilainen valikoima tuosta täydestä DNA-sarjasta jaetaan siittiöön.

Jossain siittiöissä on esimerkiksi kopio isän Y-kromosomista, joka saa lapsen kehittymään pojaksi, ja joissain on isän X-kromosomi, joka tekee lapsesta tytön.

Hämmentävät ultraäänitutkimukset

Brisbanessa asuvien, nyt 4½-vuotiaiden australialaiskaksosten tapauksessa äidin munasolu hedelmöittyi yhdellä siittiöllä, joka kantoi X-kromosomia, ja toisella, joka kantoi Y-kromosomia. Koska raskauden alkuvaiheessa otetussa ultraäänitutkimuksessa kävi ilmi, että molemmilla sikiöillä oli sama istukka, lääkärit olettivat, että sikiöt olivat identtisiä kaksosia.

Australiassa syntyneillä puoli-identtisillä kaksospoika- ja kaksostytöillä todettiin olevan 100 prosenttia yhteistä äidin DNA:ta, mutta heidän kantamastaan isän DNA:sta he olivat identtisiä vain 78 prosenttia. (QUT)

Mutta kun ultraäänitutkimus kahdeksan viikkoa myöhemmin paljasti, että toinen lapsista oli mies ja toinen nainen, mitä pidetään mahdottomana identtisille kaksosille, Gabbettin tiimi tiesi, että jotain poikkeuksellista oli tapahtunut.

Tutkijoiden mukaan näyttää siltä, että hedelmöityksen jälkeen munasolun ja kahden siittiön DNA jakaantui, minkä jälkeen se jakaantui niin, että siitä syntyi kolme alkiota. Kahdessa näistä oli riittävästi munasolun DNA:ta ja siittiöiden DNA:ta, jotta niistä saatiin elinkelpoisia alkioita. Jäljelle jäänyt alkio, jossa oli vain siittiöiden DNA:ta, ei ollut elinkelpoinen.

Kaksospojan ja -tytön kaksosilla todettiin olevan 100 prosenttia yhteistä äidin DNA:ta, mutta vain 78 prosenttia samanlaista isän DNA:ta.

Vain yksi muu tunnettu tapaus

Ainut toinen raportoitu tapaus niin sanotuista seskitsygoottisista kaksosista tunnistettiin vuonna 2007, ja se tuotiin lääkäreiden tietoon, koska toisella kaksosella oli epäselvät sukupuolielimet.

Selvittääkseen, voisiko ilmiö olla yleisempi kuin lääkärit uskoivat, Gabbettin työryhmä tutki kansainvälistä tietokantaa, joka sisälsi yhdeksänsataatoista kaksosveljen kaksosparia ja heidän vanhempiaan. Yhdessäkään ei ilmennyt samaa mallia.

Kahdesta spermasta poimitun DNA:n oudon yhdistelmän vuoksi lääkärit ovat olleet huolissaan siitä, että kaksoset saattaisivat olla alttiita sukuelinten syövälle.

”Kävi ilmi, että tytöllä oli vain joitain muutoksia munasarjoissa, jotka eivät miellyttäneet ihmisiä, joten valitettavasti hänen munasarjansa jouduttiin poistattamaan”

, Gabbett sanoi. ”Pojan kiveksiä seurataan edelleen” ultraäänellä.

Tytölle kehittyi myös verihyytymä käsivarteen, mutta sen ei katsota liittyvän epäsovinnaiseen hedelmöitykseen.

”Muuten”, Gabbett sanoi, ”kaksoset ovat kauniita lapsia, hyvinvoivia ja terveitä.”

Jätä kommentti