Joulutauti kuvattiin ensimmäisen kerran British Medical Journalin numerossa 27. joulukuuta 1952. Joulutaudin onnistuneesta geeniterapiasta raportoitiin viisikymmentäviisi vuotta myöhemmin 6.12.2017 New England Journal of Medicine -lehdessä. Kaikki alkoi Stephan Christmasista, jolla diagnosoitiin vuonna 1949, kahden vuoden iässä, verenvuotohäiriö – jonkinlainen.
Klassinen hemofilia on hemofilia A. Se johtuu (yleisesti ottaen) hyytymistekijä VIII:n puutteesta, ja se periytyy X-sukupuolisesti periytyvänä, resessiivisesti periytyvänä verenvuotohäiriönä, johon sairastuvat (harvinaisia poikkeuksia lukuun ottamatta) miehet. Raita kulki Euroopan ja Venäjän kuninkaallisissa suvuissa.
Vertavuotava
Kun Stephen Christmas oli kaksivuotias, hänet vietiin Toronton Sick Children -sairaalaan, jossa hänen verenvuototietonsa johti hemofilian diagnoosiin. Tämä diagnoosi selittäisi varmasti toistuvat ja selittämättömät verenvuodot. Tuohon aikaan hemofilia oli hyvin tunnettu, joskin harvinainen sairaus. Kuten National Hemophilia Foundationin sivustolla todetaan:
”Vuonna 1803 John Conrad Otto, Philadelphian lääkäri, julkaisi ensimmäisenä artikkelin, jossa hän tunnusti, että hemorraginen verenvuotohäiriö koski ensisijaisesti miehiä ja esiintyi tietyissä perheissä. Hän jäljitti taudin New Hampshiren Plymouthissa vuonna 1720 eläneeseen naispuoliseen esi-isään. Otto kutsui miehiä ’verenvuodattajiksi’.”
Koska hoitoa ei tunnettu, hänen vanhempansa saattoivat vain noudattaa varovaisuutta ja rukoilla estääkseen mahdollisesti kuolemaan johtavat verenvuotokohtaukset. Kun Stephen oli viisivuotias, hänen perheensä palasi Lontooseen Englantiin sukulaisten luo.