Coronary artery anomalies can be associated with myocardial ischemia and sudden cardiac death. Monet potilaat, joilla on sepelvaltimoiden anomalioita, ovat kuitenkin oireettomia, ja ne diagnosoidaan satunnaisesti sepelvaltimoiden varjoainekuvauksessa tai sepelvaltimoiden TT-angiografiassa.1 Sepelvaltimoiden anomalioita voidaan löytää jopa 1,3 %:lla sepelvaltimoiden varjoainekuvaukseen menevistä potilaista, kuten laajassa retrospektiivisessä sarjassa raportoitiin.2 Oikean sepelvaltimon poikkeava alkuperä on harvinainen synnynnäinen anomalia, ja sen kuvasivat ensimmäisen kerran White ja Edwards vuonna 1948.3 Yksittäinen sepelvaltimo, jossa sekä oikea että vasen sepelvaltimo lähtevät yhteisestä aortan sivuontelosta, on erittäin harvinainen, ja sitä esiintyy 0,008-0,067 prosentilla angiografiaan ohjatuista.4 Erittäin harvinainen tämän poikkeavuuden muunnos on se, että oikea sepelvaltimo (RCA) lähtee vasemmasta etummaisesta laskevasta valtimosta (LAD). Raportoimme tässä 33-vuotiaan naisen tapauksen, joka sai synkopeen ja jolla todettiin anomaalinen RCA, joka oli peräisin LAD:n keskiosasta.
Tapaus
33-vuotias afroamerikkalainen nainen, jolla oli aiemmin ollut masennusta, kroonista migreenipäänsärkyä ja astmaa, esiteltiin kardiologian poliklinikalle synkopeen tarkempaa arviointia varten. Hän kertoi kolmesta avoimesta synkopeesta, joita edelsi huimaus- ja pyörrytysoireet, ja kukin kohtaus kesti viidestä minuutista kolmeenkymmeneen minuuttiin. Tähän asti hänen toimintakykynsä oli ollut normaali. Sukuhistoriassa todettiin isän ennenaikainen sepelvaltimotauti (CAD), mutta muutoin äkillisen sydänkuoleman esiintyminen oli negatiivista. Hänen ainoa lääkityksensä oli albuteroliinhalaattori. Hän oli hemodynaamisesti vakaa ilman merkkejä ortostaasista. Fyysinen tutkimus oli normaali. Hänen painoindeksinsä (BMI) oli 27,7 kg/m2 . Elektrokardiogrammi (EKG) osoitti sinusrytmin ja sinusarytmian ilman muita poikkeavuuksia, mukaan lukien normaali QTc-väli. Tranthorakaalinen kaikukardiografia (TTE) osoitti vasemman kammion normaalin koon ja systolisen toiminnan (ejektiofraktio 55-60 %) ja oikean kammion normaalin koon ja toiminnan ilman läppävikoja. Hänelle tehtiin kolmen päivän Holter-seuranta, jossa ei havaittu pysyviä rytmihäiriöitä. Hänelle tehtiin myös neurologinen tutkimus, johon sisältyi pään ja kaulan tietokonetomografia-angiografia ja elektroenkefalogrammi, jotta voitiin sulkea pois kouristuskohtaukset tai muu neurologinen syy hänen oireilleen. Molemmat tutkimukset olivat normaaleja.
Koska hänellä oli ollut toistuvia pyörtymisiä, hänet ohjattiin sepelvaltimoiden TT-angiografiaan. Hänelle annettiin beetasalpaajia ja sublingvaalista nitroglyseriiniä, ja hänelle tehtiin prospektiivisesti portoitu sepelvaltimoiden TT-angiografia (Siemens SOMATOM Definition Flash). Tutkimuksessa paljastui synnynnäinen RCA:n puuttuminen ja yksi sepelvaltimo, joka oli peräisin vasemmasta Valsalvan sinuksesta. LAD:n keskiosasta lähti erillinen haara, joka kulki anteriorisesti oikeaan kammioon ja toimi oikeana sepelvaltimona (kuva 1). Poikkeava RCA kulki oikean kammion vapaata seinämää pitkin etupuolella keuhkorunkoon. Huomionarvoista oli, että oikean kammion vapaan seinämän ja oikean kammion takapinnan verisuonitus oli vähäistä. Tärkeää on, että muita samanaikaisia synnynnäisiä poikkeavuuksia, kuten Fallot’n tetralogiaa, ei ollut havaittavissa. Potilaalle tehtiin tämän jälkeen ydinperfuusiotutkimus, joka paljasti lievän, palautuvan perfuusiovian, joka koski RCA-jakautumaa vastaavaa basaalista alempaa seinämää (kuva 2, video 1). Sepelvaltimoiden angiografia vahvisti yhden sepelvaltimon ostiumin, jossa vasen pääsepelvaltimo haarautuu LAD:ksi ja vasempaan circumflex-valtimoon, jossa on vasen dominoiva järjestelmä. RCA lähti poikkeavasti LAD:n keskiosasta. Distaalinen RCA ja oikea takimmainen lateraalinen segmentti (RPLS) saivat kollateraalivirtauksen vasemmasta kiertävästä valtimosta. Useat aortan juuren injektiot vahvistivat, että oikeasta Valsalvan sinuksesta lähtevää tavanomaista oikeaa sepelvaltimoa ei ollut (kuva 3, video 2). Potilaalle tehtiin tämän jälkeen elektrofysiologinen tutkimus, joka ei osoittanut merkkejä indusoituvista rytmihäiriöistä. Potilas ohjattiin implantoitavaa silmukkatallenninta varten rytmihäiriöiden pidempiaikaista seurantaa varten. Koska rytmihäiriöitä ei esiintynyt ja neurologinen tutkimus oli negatiivinen, synkopeen katsottiin liittyvän sepelvaltimoiden anomaliaan. Häntä neuvottiin harrastamaan kohtalaista liikuntaa sepelvaltimoiden kunnostuksen ja kollateraalien kehittymisen edistämiseksi. Hän on tällä hetkellä oireeton ja saa metoprololisukkinaattia 50 mg päivässä. Seurannassa kuuden kuukauden kuluttua sairaalahoidosta hänellä ei ollut muita synkooppisia tai synkooppia edeltäviä kohtauksia.
Keskustelu
Kuvaamme tapauksen nuoresta naisesta, joka sai synkopeen ja jolla todettiin erittäin harvinainen anomaalisen RCA:n muunnos, joka oli peräisin LAD:n keskiosasta. Yamanakan ja Hobbsin retrospektiivisessä tutkimuksessa, johon kuului 126 595 sepelvaltimoiden varjoainekuvaukseen osallistunutta potilasta, sepelvaltimoiden anomalioiden esiintyvyys oli 1,3 %, ja vasemmasta Valsalvan sinuksesta lähtevä anomaalinen RCA oli 0,1 %:lla.2 Tässä katsauksessa ei tunnistettu yhtään tapausta, jossa anomaalinen RCA olisi lähtenyt vasemman etummaisen laskevan valtimon keskeltä.2 Lipton ym. kuvasivat hyödyllisen angiografisen luokittelujärjestelmän anomaalisten sepelvaltimoiden tunnistamiseksi niiden syntypaikan ja anatomisen jakautumisen perusteella.5 Anomaalinen valtimo luokitellaan edelleen ”R”- tai ”L”-alatyyppeihin sen mukaan, onko ostium peräisin oikeasta vai vasemmasta Valsalvan sinuksesta. Kukin tyyppi jaetaan kolmeen ryhmään (I, II, III) valtimon anatomisen kulun mukaan (taulukko 1). Lopuksi määriteltiin anomaalisen valtimon ja sen suhdetta aorttaan ja keuhkovaltimoon (anteriorinen , posteriorinen ja niiden väliin jäävä malli).
Potilaamme sepelvaltimoiden anomalia ei helposti kuulu mihinkään näistä luokista, luultavasti siksi, että tämäntyyppisiä variantteja ei ollut tunnistettu, mikä vahvistaa entisestään tämän anatomisen entiteetin harvinaisuutta. Tämän skeeman mukaan lähin luokka, jota potilaamme sepelvaltimoiden anatomia edusti, oli LIIA-poikkeavuus. Yamanakan ja Hobbsin katsauksessa 11 potilaalla todettiin olevan LIIA-poikkeama (esiintyvyys 0,0009 %).2 Muissa raportoiduissa sarjoissa LIIA-poikkeaman on kuitenkin katsottu sisältävän RCA:n, joka saa alkunsa LAD:n haarana.6 Vuonna 2012 tehdyssä katsauksessa kirjallisuudessa tunnistettiin alle 30 tapausta, joissa tämä poikkeama esiintyi, ja suurin osa potilaista oli miehiä (65 %), ja vain neljä potilasta oli diagnoosin tekohetkellä alle 40-vuotiaita.7 Vaikka taksonomian käyttö saattaa hämärtää tämän entiteetin raportoituja tapauksia, kirjallisuudessa kerrotaan silti selvästi, että kyseessä on äärimmäisen harvinainen sepelvaltimoiden anomalia.
Sepelvaltimoiden anomalioiden kliininen merkitys vaihtelee ja liittyy niiden anatomiseen kulkuun. Monet näistä poikkeavuuksista löydetään satunnaislöydöksinä, ja ne jäävät usein oireettomiksi. Joissakin muunnoksissa voi kuitenkin esiintyä rasitus angina pectoris -oireita, hengenahdistusta, sydämentykytystä, pyörtymistä, kammiovärinää, sydäninfarktia ja äkillistä sydänkuolemaa erityisesti rasituksen jälkeen.7-9. Näitä oireita on raportoitu erityisesti keuhkovaltimosta lähtevän sepelvaltimon ja vasemmasta tai oikeasta Valsalvan sinuksesta lähtevän yksittäisen sepelvaltimon yhteydessä, joilla on valtimoiden välinen kulku.9
LAD:n puolivälistä lähtevän anomaalisen RCA:n kliinistä merkitystä ei tunneta. Wilsonin ym. katsauksessa ehdotetaan hyvänlaatuista kulkua ilman sepelvaltimotaudin (CAD) lisääntynyttä ilmaantuvuutta.4 On kuitenkin myös ristiriitaisia raportteja, joissa Yamanaka ja Hobbs luonnehtivat yksittäistä sepelvaltimovaltimoa potentiaalisesti pahanlaatuiseksi muunnokseksi yhdessä ektooppisen alkuperän kanssa keuhkovaltimosta tai vastakkaisesta sinuksesta, joka ei kulje suurten verisuonten välissä, ja sepelvaltimofistelin kanssa.2 On raportoitu lisääntyneestä alttiudesta sairastua sepelvaltimotautiin potilailla, joilla on poikkeava RCA.8,9 Sepelvaltimotautien ja sepelvaltimoiden poikkeavuuksien välisestä yleisestä korrelaatiosta ei kuitenkaan ole varmuutta.10 Sepelvaltimoiden, joilla on poikkeava alkuperä ja kulku, on katsottu olevan alttiimpia ateroskleroosille.7,11 Angina pectoriksen, sydäninfarktin ja äkkikuoleman tarkat patofysiologiset taustatekijät ovat epäselviä. Yksi ehdotettu mekanismi liittyy anomaalisen valtimon mekaaniseen puristumiseen aortan ja keuhkojuuren/suurten verisuonten välissä, erityisesti rasituksen yhteydessä.2,5,12 Muita riskialttiita piirteitä ovat sepelvaltimoiden vasospasmi, akuutti lähtökulma, raon kaltainen aukko ja intramuraalinen kulku.7,10 Taylor ym. havaitsivat tutkimuksessaan, johon osallistui 242 ruumiinavauspotilasta, joilla oli eristettyjä sepelvaltimoiden poikkeavuuksia, sydänkuolemia 142 tapauksessa (59 %), ja äkkikuolemia esiintyi 78 tapauksessa (32 %).13 He totesivat lisäksi, että äkillisistä sydänkuolemista 45 % tapahtui rasituksen yhteydessä. Niistä potilaista, joilla oli RCA:n poikkeava alkuperä, 25 prosenttia kuoli äkillisesti, ja useimmissa tapauksissa he olivat oireettomia. Anomalian todettiin myös olevan yleisesti yhteydessä rasitukseen liittyvään kuolemaan (46 %). Kaikissa tapauksissa liikunta koostui aerobisesta aktiivisuudesta (juoksu, marssi, calisthenics, koripallo ja jalkapallo).
Potilaamme raportoi liikunnan sietokyvyn huomattavasta heikkenemisestä. On mahdollista, että hänen alentunut toimintakykynsä ja synkopee liittyivät RCA:n alueen heikentyneeseen verenkiertoon. Hänen ydinrasitusperfuusiotutkimuksensa osoitti lieviä reversiibeleitä perfuusiovajeita basaalisessa inferioriseinämässä, joka vastaa RCA-jakautumaa. Koska hänen elektrofysiologiset tutkimuksensa olivat merkitsemättömiä ja neurologiset tutkimukset vähäisiä, on epätodennäköistä, että synkopee johtui rytmihäiriöstä tai neurologisesta syystä. Huolimatta hänen anomaalisen sepelvaltimon hyvänlaatuisesta anteriorisesta kulusta on ajateltavissa, että RCA-jakautuman vähäinen verenkierto aiheutti hänen oireensa.
Anomaalisten sepelvaltimoiden arvioinnissa on useita diagnostisia menetelmiä, kuten kaikukardiografia, invasiivinen sepelvaltimoiden varjoainekuvaus (invasiivinen sepelvaltimoiden varjoainekuvaus), sepelvaltimoiden tietokonetomografia (CT-angiografia) ja magneettitutkimusangiografia (MRA). Sepelvaltimoiden varjoainekuvaus on perinteisesti ollut kultainen standardi sairauksien, kuten sepelvaltimoiden vajaatoiminnan ja sepelvaltimoiden poikkeavuuksien havaitsemisessa, mutta kolmiulotteisen anatomian havaitseminen voi olla vaikeaa. Lisäksi anomaalisten verisuonten valikoiva kanylointi ja niiden kulun tunnistaminen voi olla vaikeaa. Sepelvaltimoiden TT-angiografialla on useita etuja, kuten korkea spatiaalinen resoluutio, nopea tutkimusaika ja kyky antaa täydentävää kolmiulotteista tietoa.7,10,14 Myös sepelvaltimoiden MRA-kuvaus voi olla hyödyllinen, erityisesti anomaalisten sepelvaltimoiden proksimaalisen kulun tunnistamisessa.15 Sepelvaltimoiden TT-angiografia tarjoaa kuitenkin paremman spatiaalisen resoluution, ja sillä voidaan seurata anomaalisten verisuonten distaalista kulkua suurella tarkkuudella.
Oireilevilla potilailla, joilla on anomaalisia sepelvaltimoita ja joilla on dokumentoitu sydänlihasiskemia tai kammiotakyarytmioita, kirurginen toimenpide on aiheellinen. Oireettomien potilaiden hoito ei ole yhtä selkeää. Monet keskukset ohjaavat potilaat, joilla anomaalisen verisuonen kulku on intramuraalinen, leikkaukseen.16,17 Kirurgiseen toimenpiteeseen voi kuulua sepelvaltimoiden ohitusleikkaus tai anomaalisen verisuonen ”irrottaminen” tai marsupialisaatio.18 Ei ole kuitenkaan yhtä selvää, mitkä ovat kirurgiset vaihtoehdot, kun RCA on peräisin LAD:n keskiosasta. Tietojen puutteesta huolimatta ollaan yksimielisiä siitä, että potilaita, joilla on anomaalinen sepelvaltimo, tulee tarkasti seuloa iskemian ja takyarytmihäiriöiden varalta, ja heitä tulee neuvoa fyysisen aktiivisuuden suhteen, sillä monet äkilliset sydänkuolematapaukset liittyvät liikuntaan ja aerobiseen aktiivisuuteen.
Johtopäätökset
LAD:n keskivaiheilta alkunsa saavan anomaalisen RCA:n syntyperä on todella harvinainen entiteetti, ja kirjallisuudessa on raportoitu vain hyvin harvoja tapauksia. Raportoimme tässä mielenkiintoisen tapauksen, jossa RCA oli peräisin LAD:n puolivälistä, mikä johti oikean kammion verisuonisyötön vähäisyyteen ja sydänlihaksen iskemiaan perfuusiokuvantamisessa. Vaikka tämän erittäin harvinaisen anomaalisen sepelvaltimon muunnoksen hoidosta ei ole selkeää tietoa, kammioperäisten takyarytmihäiriöiden varalta olisi tehtävä huolellinen seulonta ja annettava liikuntaneuvontaa. Tämä tapaus korostaa multimodaalisen kuvantamisen, mukaan lukien invasiivinen sepelvaltimoiden varjoainekuvaus, sepelvaltimoiden tietokonetomografia-angiografia, elektrofysiologinen testaus ja perfuusiokuvantaminen, hyödyllisyyttä erittäin harvinaisen kliinisen kokonaisuuden havaitsemisessa.