Kuvaus
Klitoromegalian arviointia varten esiteltiin 9-vuotias tyttö (kuva 1). Merkkejä adrenarkiasta, thelarkiasta tai kiihtyneestä kasvusta ei ollut. Vanhemmat kielsivät lisämunuaiskriisiin tai etenevään hyperpigmentaatioon viittaavan anamneesin. Tutkimuksessa todettiin klitoriksen suurentuminen (3 × 1 cm), plexiforminen neurooma, joka koski oikeaa häpyhuulta (kuva 1) ja sitä ympäröivää aluetta oikeassa pakarassa ja reidessä (kuvat 1 ja 2), sekä useita café au lait -pilkkuja koko vartalolla, pisamia kämmenissä (Patrick Yesudian -merkki) ja kainaloissa (Crowe-merkki) ja ristiluun kuoppa, jonka päällä oli karvapeite (kuva 2). Tutkimuksissa todettiin 46XX-karyotyyppi sekä prepuberteettiset luteinisoivan hormonin (0,2 mIU/ml), follikkelia stimuloivan hormonin (1,5 mIU/ml) ja testosteronin (0,3 ng/ml) pitoisuudet. 17-hydroksiprogesteronipitoisuudet (<0,1 ng/ml), kortisoli (18,4 µg/dl) ja kilpirauhasen toimintakokeet (T3=154,6 ng/dl, 10,2 µg/dl, kilpirauhasta stimuloiva hormoni=5,3 µIU/ml) olivat normaalit. Neurofibromatoosin (NF) diagnoosi tehtiin alun perin kliinisesti café au lait -pilkkujen, plexiformisen neurooman ja kainaloiden pisamien perusteella. Vatsan ja lantion magneettikuvauksessa havaittiin ihon ja ihonalaisen kudoksen diffuusi paksuuntuminen, jonka voimakkuus oli muuttunut oikealla takimmaisella pakaralihaksen alueella, johon oli osallistunut molemminpuolinen häpyhuulien poimu ja joka ulottui vasempaan pakaralihaksen poimuun, sekä duraalinen ektasia, johon liittyi selkärangan hilseilyä, ja joka tuki edelleen NF-diagnoosia. Lisämunuaiset olivat normaalit, eikä muita massavaurioita ollut havaittavissa (kuva 3). Oikealta välilihan alueelta otetussa biopsiassa näkyi koriaaltomaista sarveiskerrosta, lisääntynyttä tyvisolukerroksen melanisaatiota ja dermiksen löyhää, hienojakoista, aaltoilevaa kollageenia, jossa ei ollut kapseloitunutta, löyhää, ihonalaiskudokseen asti ulottuvaa kasvainta, joka koostui hienojakoisesta yksittäisestä faskikulaarisesta kasvaimesta, jossa oli karamellimuotoisia tumia (kuva 4), mikä vahvisti diagnoosin, jonka mukaan kyseessä oli pleksiforminen neurooma. Tämä on harvinainen tapaus, jossa NF:n aiheuttama pseudoklitoromegalia koskee sukupuolielinten aluetta. Klitoriksen suurentuminen voi harvoin olla genitaalialueen NF:n ainoa oire.
Klitoriksen suurentuminen, Café au Lait -makula ja plexiforminen neurooma, joka koskee oikeaa pakaraa.
Plexiforminen neurooma, Café au Lait -makula ja sakraalinen kolo.
Vatsan ja lantion magneettikuvaus, jossa näkyy ihon ja ihonalaisen kudoksen paksuuntuminen välilihan ja pakaroiden alueella.
Histopatologia oikealta välilihan alueelta (A) matala teho kuvassa (matala teho) ja (B) korkea teho.
Copcu ym. jakoivat klitoromegalian syyt hormonaalisiin ja ei-hormonaalisiin tiloihin, pseudoklitoromegaliaan ja idiopaattiseen klitoromegaliaan.1 Klitoriksen suurentuminen NF:ssä on androgeenista riippumaton prosessi, ja patogeneesi on samanlainen kuin neurofibrooman muodostumisessa. Se syntyy toisesta osumasta (somaattinen mutaatio tai heterotsygotian menetys) niillä, jotka kantavat ituradan mutaatiota, joka johtaa neurofibromiinin ilmentymisen täydelliseen häviämiseen. Tämä johtaa Schwannin solujen epänormaaliin jakautumiseen ja niiden vuorovaikutukseen perineuraalisten solujen, syöttösolujen, fibroblastien ja neuronien kanssa, mikä ilmenee neurofibroomina.2 Karabouta et al. kuvaamassa samankaltaisessa NF-tapauksessa, johon liittyi klitoromegalia, korostettiin seurannan tärkeyttä, jotta voidaan havaita tämän oireyhtymän muut ilmenemismuodot ja komplikaatiot oikea-aikaisia toimenpiteitä varten.3
Oppiopisteet
-
Klitoriksen suurentuminen voi olla genitaalisen neurofibromatoosin esittelypiirre.
-
Seikkaperäisellä kliinisellä tutkimuksella voidaan ehkäistä tarpeettomia tutkimuksia ja hoitoa klitoromegalian vuoksi.