Kromosomikartoitus on geenien sijoittamista tiettyihin paikkoihin kromosomissa. Geenikartta palvelee monia tärkeitä tehtäviä, ja se on paljolti kuin ihmisen perusanatomian ymmärtäminen, jotta lääkärit voivat diagnosoida potilaiden sairauksia . Lääkäri tarvitsee sairauksien ymmärtämiseksi tietoa siitä, missä kukin elin sijaitsee, sekä kyseisen elimen toiminnasta. Ihmisen perimän kartan avulla tutkijat voivat ymmärtää, missä geenit sijaitsevat, jotta niiden toiminta ihmisen perimässä voidaan selvittää. Yksityiskohtainen kromosomikartta tarjoaa myös menetelmiä, joiden avulla voidaan tutkia, miten geenit jakautuvat ja miten geneettinen heterogeenisuus (vaihtelu tietyn geenin välillä, joka periytyy äidiltä, ja saman geenin välillä, jolla on hieman erilainen sekvenssi ja joka periytyy isältä) voi auttaa tunnistamaan tautigeenejä. Geenikartoitus voi antaa lääkäreille hyödyllistä tietoa geeneistä, jotka ovat yhteydessä toisiinsa tai segregoituvat lähekkäin.
Tutkijat käyttävät useita menetelmiä geenien kartoittamiseksi sopiviin paikkoihin. Näihin menetelmiin kuuluvat sukututkimukset, somaattisten solujen geneettiset menetelmät, sytogeneettiset tekniikat ja geenien annostutkimukset. Sukututkimuksia käytetään sen selvittämiseen, ovatko kaksi eri geeniä sidoksissa lähekkäin kromosomissa. Jos nämä geenit liittyvät toisiinsa, se tarkoittaa, että ne ovat lähekkäin samassa kromosomissa. Lisäksi tiheys, jolla geenit ovat yhteydessä toisiinsa, määritetään rekombinaatiotapahtumien (kromosomien risteytyminen meioosin aikana ) avulla tunnettujen paikkojen tai merkkiaineiden välillä, ja se määrittää lineaarisen järjestyksen tai geneettisen etäisyyden . Somaattisissa solugeenimenetelmissä kromosomit häviävät tietyntyyppisestä solusta, ja jäljelle jäävä kromosomi, jossa on yksi geeni, mutta ei toista geeniä, viittaisi siihen, että ne sijaitsevat eri kromosomeilla. Tämän menetelmän avulla tutkijat voivat tunnistaa, mikä kromosomi sisältää geenin, ja se on yksi ensimmäisistä tutkijoiden käyttämistä kartoitusmenetelmistä.
Sytogeneettisillä tekniikoilla tarkoitetaan karyotyyppipreparaattien hyödyntämistä, tekniikkaa, jonka avulla tutkijat voivat havainnollistaa kromosomeja käyttämällä fluoresenssia niin, että fluoresenssilla merkitty geeni paljastaa, missä kromosomissa geeni sijaitsee. Geeniannostutkimuksissa käytetään esimerkiksi numeerisia poikkeavuuksia geenin sijainnin määrittämiseksi epäsuorasti kromosomissa. Downin oireyhtymässä voi olla kolme kromosomia numero 21 (Trisomia 21), jolloin geenistä on kolme kopiota ja siten kolme kertaa enemmän proteiinia. Tällöin geeni voidaan lokalisoida kromosomille 21, jos solussa, jossa on kolme kromosomia 21, on kolme kertaa enemmän proteiinia. Tässä menetelmässä deoksiribonukleiinihapon (DNA) määrän oletetaan olevan suoraan verrannollinen proteiinin määrään.
Tämän menetelmän avulla voidaan kehittää erilaisia kromosomikarttoja. Näitä karttoja kutsutaan sytogeneettisiksi kartoiksi, linkityskartoiksi, fyysisiksi kartoiksi tai DNA-sekvenssikartoiksi. Sytogeneettisessä kartassa käytetään karyotyypin kromosomeja värjäävän väriaineen tuottamia kaistoja ja osoitetaan geenit näille kaistoille. Linkityskartassa, jota kutsutaan myös geneettiseksi kartaksi, geenit järjestetään DNA-juostetta pitkin rekombinaatiotiheyden perusteella. Linkkikartoituksessa käytetään kartan rakentamiseen kahta ominaisuutta (ja siten niistä vastuussa olevia geenejä), jotka molemmat esiintyvät yhdessä vanhemmassa, yhdistettynä siihen, kuinka usein ne esiintyvät yhdessä jälkeläisissä. Esimerkiksi muraavilaissyntyinen augustinolaismunkki ja luonnontieteiden opettaja Gregor Johann Mendel (1823-1884) tutki herneiden kukkien väriä ja kasvien korkeutta. Hän havaitsi, että valkoisten kukkien kanssa havaittiin yhtä usein eri pituisia kasveja kuin muiden väristen kukkien kanssa, ja vastaavasti kääpiökasveja esiintyi yhtä usein molemmilla kukkatyypeillä. Mendel päätteli, että näiden kahden geenin muodot siirtyivät vanhemmilta jälkeläisille toisistaan riippumatta. Tämä tunnettiin myöhemmin nimellä itsenäisen valikoitumisen laki, ja tämä käsite edisti kromosomien kartoitustekniikoita. Fyysinen kartta järjestää geenit tai markkerit kromosomin DNA-juostetta pitkin. Lopuksi DNA-sekvenssi on tarkin karttatyyppi, koska se sisältää sekä koodaavaa (geeniä sisältävää) että ei-koodaavaa DNA:ta. Uskotaan, että täydellisen DNA-sekvenssin saaminen monien eri organismien perimästä antaa tutkijoille elintärkeää tietoa, joka avaa monia biologisia mysteerejä.
Vrt. myös kromosomipoikkeavuudet; DNA-teknologia; Human Genome Project.
Lähteet
kirjat
Friedman, J., F. Dill, M. Hayden ja B. McGillivray. Genetics. Maryland: Williams & Wilkins, 1996.
Wilson, G.N. Clinical Genetics: A Short Course. New York: Wiley-Liss, Inc., 2000.
muut
Kansallinen terveysmuseo. <http://www.accessexcellence.org/ab/bc/gregor_mendel.html>. (28. lokakuuta 2002).
Brian Cobb
KEY TERMS
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Geneettinen linkityskartta
Geneettiset kartat, jotka on muodostettu käyttämällä tietoja geneettisten merkkiaineiden esiintymistiheydestä. Erityisesti se, miten tällaiset markkerit periytyvät yhdessä.
Fyysinen geneettinen kartta
– Geneettinen kartta perustuu kromosomissa olevien geenien välisiin todellisiin etäisyyksiin. Kontigit ovat fyysisiä karttoja, jotka perustuvat päällekkäisten DNA-fragmenttien kokoelmiin.