Kystisen fibroosin ennuste

Tohtori Catherine Shaffer, Ph.D.Arvostellut tohtori Liji Thomas, MD

Kystinen fibroosi (kystinen fibroosi) on sairaus, joka vaikuttaa keuhkoihin ja moniin muihin elimistön elimiin. Se aiheuttaa paksun, tahmean liman kertymistä, joka tukkii hengitystiet ja vangitsee bakteerit, mikä johtaa usein infektioihin. Muita elimiä, joihin sairaus vaikuttaa, ovat haima, suolisto, maksa, poskiontelot ja sukuelimet.

Kystistä fibroosia sairastavat kärsivät hengitysvaikeuksista, jatkuvasta yskästä, hengityksen vinkumisesta, liikunnan sietämättömyydestä ja nenän tulehduksesta. He kärsivät myös ruoansulatusoireista, kuten rasvaisista ulosteista, huonosta kasvusta lapsuudessa ja vaikeasta ummetuksesta.

Kystinen fibroosi johtuu CFTR-proteiinin (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) viasta. Oireiden vaikeusaste ja ennuste vaihtelevat riippuen tautiin johtavasta erityisestä geenivirheestä sekä potilaan iästä ja muista siihen liittyvistä terveysongelmista. Nykyisin kystistä fibroosia sairastavien keskimääräinen elinajanodote Yhdysvalloissa on noin 37 vuotta.

Kystinen fibroosi lapsuudessa

Kystistä fibroosia sairastavat lapset säilyttävät usein hyvän elämänlaadun ja kykenevät käymään koulua ja osallistumaan muuhun toimintaan. Kystistä fibroosia sairastavat nuoret aikuiset suorittavat usein koulun loppuun, aloittavat uran ja perustavat perheen. Naispotilaiden eloonjäämisluvut ovat tuntemattomista syistä jatkuvasti huonommat kuin miehillä 2-20 vuoden iässä.

Kystinen fibroosi aikuisiässä

Kystinen fibroosi oli ennen yksinomaan lastentauti, mutta nykyään se on parempien hoitojen ansiosta aikuisten sairaus,. Potilaat osallistuvat päivittäisiin hoitoihin, joihin kuuluvat hengitysteiden puhdistaminen, inhaloitavat mucoaktiiviset aineet ja antibiootit sekä runsaskalorinen ja runsasrasvainen ruokavalio taudin hallitsemiseksi. Taudin ja sen komplikaatioiden hoitoon on saatavilla entistä kehittyneempiä lääkkeitä. Yleinen vastasyntyneiden seulonta on myös parantanut eloonjäämismahdollisuuksia, sillä se on tunnistanut kystistä fibroosia sairastavat pikkulapset mahdollisimman varhain, jotta hoito voidaan aloittaa.

Kystistä fibroosia sairastavista syntyneistä 80 prosenttia selviytyy aikuisikään asti. Keuhkokomplikaatiot kuitenkin lisääntyvät, kun kystistä fibroosia sairastavat potilaat vanhenevat. Liitännäissairaudet yleistyvät iän myötä. Kroonisen munuaisten vajaatoiminnan, hypertriglyseridemian ja paksusuolen syövän on todettu esiintyvän yleisemmin kystistä fibroosia sairastavilla aikuisilla kuin niillä, joilla sitä ei ole.

Riskitekijät

Kystistä fibroosia sairastavien potilaiden Cystic Fibrosis Foundation -järjestön ylläpitämän rekisterin analyysi on tuonut esiin joitain riskitekijöitä, jotka viittaavat taudin suurempaan kuolleisuuteen.

Korkeampi kuolemanriski liittyy naissukupuoleen, muuhun kuin valkoihoiseen rotuun ja taudin oireiseen esitystapaan (eli potilaalla on jo diagnoosihetkellä hengitystie-, ruoansulatuskanava- tai muita taudin oireita). Vain 7,6 prosenttia potilaista on oireettomia diagnoosihetkellä.

Potilaista, joiden genotyyppi oli tiedossa, delF508-mutaation suhteen homotsygoottisten potilaiden kuolleisuusriski oli suurempi kuin heterotsygoottisten potilaiden. Myös potilailla, joilla ei ollut lainkaan delF508-mutaatiota, kävi huonommin kuin potilailla, jotka olivat heterotsygoottisia mutaation suhteen.

Elinajanodotusten kehitys

Vuonna 1962 kystistä fibroosia sairastavien potilaiden elossaoloajan mediaani oli vain 10 vuotta, ja vain muutamat yksilöt selviytyivät teini-ikään asti. Tieteellinen kehitys kystisen fibroosin syiden ymmärtämisessä ja uusien hoitomuotojen löytäminen on muuttanut näitä lukuja radikaalisti.

Analyysi kystisen fibroosin eloonjäämisajasta vuonna 2000 verrattuna vuoteen 2010 osoitti, että eloonjäämisajan paraneminen oli 1,8 prosenttia vuodessa. Vuonna 2010 syntyneiden ja tautidiagnoosin saaneiden lasten ennustettu elinaika oli 39 vuotta, jos kuolleisuusluvut paranevat edelleen nykyistä vauhtia.

1. Kystinen fibroosi elinajanodote, https://cysticfibrosisnewstoday.com/cystic-fibrosis-life-expectancy/
2. Case-mix-korjaus kystisen fibroosin kuolleisuuden arvioimiseksi, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11802245
3. Kystistä fibroosia sairastavien potilaiden elinajanodote vuosina 2000-2010 ja sen jälkeen: Survival Analysis of the Cystic Fibrosis Foundation Patient Registry, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4687404/
4. What is Cystic Fibrosis? https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/cf/
5. NIH Genetics Home Reference, Cystic Fibrosis, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cystic-fibrosis
6. Newborn Screening for Cystic Fibrosis, https://www.cdc.gov/mmwr/preview/mmwrhtml/rr5313a1.htm

Lisälukemista

• Kaikki kystisen fibroosin sisältö
• Kystinen fibroosi (CF)
• Kystisen fibroosin syyt
• Kystisen fibroosin oireet
• Kystisen fibroosin diagnoosi

Kirjoittanut

Tohtori Catherine Shaffer

Catherine Shaffer on freelance tiede- ja terveyskirjailija Michiganista. Hän on kirjoittanut monenlaisiin ammatti- ja kuluttajajulkaisuihin biotieteisiin liittyvistä aiheista, erityisesti lääkkeiden löytämisen ja kehittämisen alalta. Hänellä on biologisen kemian tohtorin tutkinto, ja hän aloitti uransa laboratoriotutkijana ennen siirtymistään tiedekirjoittamiseen. Hän kirjoittaa ja julkaisee myös kaunokirjallisuutta, ja vapaa-ajallaan hän harrastaa joogaa, pyöräilyä ja lemmikkiensä hoitamista.

Sitaatit

.