Cat cry syndrome: Sairaus, joka aiheutuu kromosomi 5:n lyhyen (p) haaran osan menetyksestä. Kutsutaan myös nimellä cri du chat (tai cri-du-chat) -oireyhtymä.
Kissan itku -oireyhtymä on yksi yleisimpiä ihmisen deleetio-oireyhtymiä, jonka esiintyvyys vaihtelee 1:stä 20 000:sta 1:een 50 000:sta syntymästä. Oireyhtymän esiintyvyys syvästi jälkeenjääneillä potilailla (älykkyysosamäärä alle 20) on noin 1 sadasta.
Oireyhtymä löydettiin Ranskassa vuonna 1963 edesmenneen Jerome Lejeunen johtaman ryhmän toimesta. Sairaiden vauvojen erikoinen huuto kuulosti Lejeunen mielestä pariisilaisen kissan määkimiseltä. Oireyhtymään liittyy vakava kehitys- ja henkinen jälkeenjääneisyys ja tyypillinen synnynnäisten epämuodostumien yhdistelmä, johon kuuluvat mikrokefalia (pieni pää), pyöreät kasvot, hypertelorismi (laajalle levinneet silmät), mikrognatia (pieni leuka), epikanttaalipoimut (silmien sisäpuolisten silmien laskokset), matalat korvat, hypotonia (heikko lihasjänteys) sekä motorinen ja henkinen jälkeenjääneisyys. Vaikka suurin osa potilaista kuolee varhaislapsuudessa, jotkut selviytyvät aikuisuuteen asti ja heillä on alle 20:n älykkyysosamäärä, hypertelorismin ja epikanttisten poimujen häviäminen ja ohuiden, kapeiden kasvojen kehittyminen, joissa on näkyvä nenäsilta.
QUESTION
Minkä prosenttiosuuden ihmiskehosta muodostaa vesi? Katso vastaus