Discussion
Aphalia tulisi erottaa muista virtsa- ja sukupuolielinten epämuodostumista, kuten vaikeasta hypospadiasta, epispadiasta, piilevästä peniksestä, mikropeniksestä, kohdunsisäisestä peniksen amputaatiosta ja seksuaalisen erilaistumisen häiriöistä(4). Afaliasta kärsivän potilaan arviointiin olisi kuuluttava geneettinen arviointi ja siihen liittyvien epämuodostumien arviointi. Yleisiä liitännäispoikkeavuuksia ovat virtsa- ja sukupuolielinten poikkeavuudet (munuaisten ageneesi, hypoplastiset munuaiset, hydronefroosi, vesikourethral-refluksi, hypoplastinen virtsarakko, vesikokolinen fisteli sekä eturauhasen ja siemennesteen rakkuloiden ageneesi) ja ruoansulatuskanavan epämuodostumat (anteriorisesti sijoitettu peräaukko, henkitorvi-keuhko-ruokatorvi-fisteli ja rengasmainen haima). Muita siihen liittyviä epämuodostumia ovat kyyhkysenrinta, puolinivelet, keppijalat, lyhentyneet kyynärvarret, ylimääräiset korvalehdet ja matalat korvat (4-5). Potilaallamme oli häiriintyneet munuaisten toimintakokeet, molemminpuoliset hypoplastiset munuaiset ja VSD, mutta emme tehneet geneettisiä ja muita testejä, koska testejä ei ollut saatavilla ja koska lapsi kuoli varhain.
Ensimmäisen tärkeän tavan luokitella afaliaa ehdottivat Skoog ja Belman vuonna 1984. Post-sfinktaarisissa (60 %) virtsaputki aukeaa lähelle anaalin etureunaa tai mihin tahansa kohtaan välilihaa keskiviivalla, häpyluun tai kivespussin etureunan yli. Pre-sfinkterisessä (28 %) esiintyy prostatorectaalinen (virtsaputki-rectaalinen) fisteli, kun taas harvinaisempi tyyppi on virtsaputken atresia, johon liittyy vesiko-rectaalinen fisteli. Mitä proksimaalisempi virtsaputken aukko on, sitä suuremmalla todennäköisyydellä esiintyy vaikeita afaliamuotoja, niihin liittyviä epämuodostumia ja kuolleisuutta (4). Potilaallamme oli post-sphincteric-tyyppi.
Aiempi suositus oli naisen sukupuolenkorjaus virtsaputken perineaalisella transpositiolla, varhainen bilateraalinen orkiektomia ja feminisoiva genitoplastia vastasyntyneisyysvaiheessa tai esittelyvaiheessa. Vaginoplastia tehdään murrosiän aikaan, minkä jälkeen annetaan estrogeenihoitoa naisen toissijaisten sukupuoliominaisuuksien kehittymiseksi(1,2). Tapauksessamme vauva menehtyi ennen kuin vanhemmat päättivät sukupuolen määrittämisestä.
Nykysuosituksena on miehen sukupuolenkorjaus, johon liittyy normaalisti toimivan peniksen rekonstruktio, joka on esteettisesti hyväksyttävä, jolla on tunkeutumiskyky, joka antaa tunto- ja erogeenisen tunteen, jonka lisääntymistoiminnot ovat riittävät ja joka kykenee virtsaamaan seisten. Nykyisen suosituksen perusteluina olivat naissukupuolen sukupuolenkorjaukseen liittyvät haitat (kuukautisten puuttuminen, hedelmättömyys, urospuolelle tyypillisen siirtymän kehittyminen ja elinikäinen steroidien käyttö)(2,5). Monet afaliapotilaat kuolevat ensimmäisten elinviikkojen aikana monien siihen liittyvien epämuodostumien vuoksi(1,2), mikä oli tilanne myös potilaallamme.
Johtopäätöksenä voidaan todeta, että afalia on erittäin harvinainen epämuodostuma, johon saattaa liittyä epämuodostumia useissa muissa elinjärjestelmissä. Se vaatii perusteellista arviointia sekä monivaiheista ja monialaista hoitoa. Vanhempien neuvonnalla ja päätöksenteolla on ratkaiseva merkitys afaliaa sairastavan lapsen hoidossa.