Rare Disease Database

Seuraavien sairauksien oireet voivat olla samankaltaisia kuin akuutin posteriorisen multifokaalisen placoidipigmenttiepitheliopatian oireet. Vertailu voi olla hyödyllistä erotusdiagnostiikassa:

Diffuusi yksipuolinen subakuutti neuroretiniitti (DUSN) on etenevä loistauti, joka vaikuttaa verkkokalvon ulkosyrjään ja verkkokalvon pigmenttiepiteeliin (RPE). Tämä oireyhtymä on ensisijaisesti yksipuolinen, vaikka molemminpuolisia tapauksia on esiintynyt. Silmän tutkimuksessa nähdään näköhäviö, lasiaissoluja, näköhermon tulehdus ja vuoto sekä ohimeneviä, mutta toistuvia satoja harmaavalkoisia verkkokalvon ulomman osan vaurioita.

Syvällä verkkokalvolla tai verkkokalvon alapuolisessa tilassa on tunnistettu paikallaan pysyviä tai vaeltavia loismatoja (nematodeja). Myöhemmin taudin edetessä voidaan havaita hitaasti eteneviä RPE-muutoksia ja näköhermon surkastumista sekä verkkokalvon verisuonten ahtautumista.

Multifokaaliset choroidopatiaoireyhtymät ovat ryhmä harvinaisia sairauksia, joihin liittyy merkittävä patologinen muutos verkkokalvon pigmenttiepiteelin (RPE) tasolla tai sen läheisyydessä, johon liittyy tai ei liity verisuonten tulehdusta silmän suonikalvokerroksessa. Syy on epäselvä, mutta sen ajatellaan johtuvan joko suonikalvokerrosta syöttävien verisuonten tukkeutumisesta tai mahdollisesti itse RPE:hen kohdistuvasta immunologisesta reaktiosta. Monet näiden yksittäisten kokonaisuuksien kliiniset piirteet ovat päällekkäisiä, mikä aiheuttaa paljon sekaannusta. Vielä ei tiedetä, ovatko nämä tilat erillisiä kokonaisuuksia vai voivatko jotkin niistä olla saman perussairauden spektrin osia.

Retinitis pigmentosa (RP) on yksi ryhmä perinnöllisiä sairauksia, jotka aiheuttavat verkkokalvon rappeutumista. Kun verkkokalvo rappeutuu, kuten retinitis pigmentosassa, näkökyky heikkenee ja saattaa joskus kadota. Yksi varhaisimmista oireista on vaikeus nähdä yöllä tai hämärästi valaistuissa paikoissa. Tätä seuraa hitaasti tunnelinäkö. Etenemisnopeus ja -laajuus vaihtelevat suuresti, mutta RP:tä ei esiinny äkillisesti alkavan APMPPE:n yhteydessä. (Lisätietoja tästä sairaudesta saat valitsemalla hakusanaksi ”Retinitis Pigmentosa” Harvinaiset sairaudet -tietokannassa.)

Serpiginous choroiditis, jota kutsutaan myös nimellä geographic helicoid peripapillary choroidopathy, on harvinainen, tuntemattomasta syystä johtuva tulehduksellinen sairaus (idiopaattinen), joka vaikuttaa sisempään suonikalvoon (choroidin sisäosaan) ja verkkokalvon pigmentti epiteeliin. Tyypillisesti serpiginoosi suonikalvotulehdus esiintyy molemminpuolisesti ja on lähes aina etenevä. Vaikka aggressiivisella immunosuppressiivisella hoidolla voidaan saavuttaa pitkäaikaisia remissioita, potilaat, jotka eivät saa tällaista hoitoa, kärsivät usein useista taudinpurkauksista, ja heille jää usein makulan arpeutumista ja merkittävää näön heikkenemistä.

Valkopiste-oireyhtymät ovat ryhmä idiopaattisia multifokaalisia tulehdustiloja, jotka koskevat verkkokalvoa ja suonikalvoa. Niille on ominaista valkoisten pisteiden esiintyminen silmänpohjassa. Valkoisten pisteiden oireyhtymiin kuuluvia sairauksia ovat akuutti posteriorinen multifokaalinen placoidipigmenttiepiteelipopatia (APMPPE), serpiginoottinen suonikalvotulehdus (serpiginous choroiditis), multifokaalinen evaneskenttinen valkoisten pisteiden oireyhtymä (multiple evanescent white dot syndrome, MEWDS), multifokaalinen sarveiskalvotulehdus (multifocal choroiditis) ja punktionaalinen sisäinen sarveiskalvotulehdus (punctate inner choroidopathy, PIC) sekä diffuusi subretinaalinen fibroosi (DSF). Oletettu silmän histoplasmoosioireyhtymä (POHS) ja birdshot-retinokoroidopatia ovat muita valkoisten pisteiden oireyhtymiä.

Jätä kommentti