Ruston ja hiusten hypoplasia on luuston kasvuhäiriö, jolle on ominaista lyhytkasvuisuus (kääpiöityminen) ja muut luuston poikkeavuudet; hieno, harva karva (hypotrichosis
); ja immuunijärjestelmän epänormaali toiminta (immuunipuutos), joka voi johtaa toistuviin infektioihin.
Rustokarvahypoplasiaa sairastavilla henkilöillä on epätavallisen lyhyet raajat ja lyhytkasvuisuus syntymästä lähtien. Heillä on tyypillisesti ruston epämuodostumia käsivarsien ja jalkojen pitkien luiden päiden lähellä (metafyysinen kondrodysplasia), mikä sitten vaikuttaa itse luun kehitykseen. Useimmilla ihmisillä, joilla on rustokarvan hypoplasia, on epätavallisen joustavat jotkin nivelet, mutta heillä voi olla vaikeuksia ojentaa kyynärpäätä kokonaan.
Haitoista kärsivillä henkilöillä on hiuksia, jotka ovat väriltään vaaleammat kuin muilla perheenjäsenillä, koska jokaisen hiuksen ydin, joka sisältää osan hiuksen väriä aikaansaavasta pigmentistä, puuttuu. Puuttuva ydin tekee myös jokaisesta hiussuortuvasta ohuemman, jolloin hiukset näyttävät kaiken kaikkiaan harvahkoilta. Tässä häiriössä voi esiintyä myös epätavallisen vaaleaa ihoa (hypopigmentaatio), epämuodostuneita kynsiä ja hammaspoikkeavuuksia.
Rustokarvahypoplasian immuunipuutoksen laajuus vaihtelee lievästä vaikeaan. Vaikeimmin immuunipulmia sairastavilla henkilöillä katsotaan olevan vaikea yhdistetty immuunipuutos (SCID, severe combined immunodeficiency). Henkilöiltä, joilla on SCID, puuttuu käytännöllisesti katsoen kaikki immuunisuoja bakteereilta, viruksilta ja sieniltä, ja he ovat alttiita toistuville ja pysyville infektioille, jotka voivat olla hyvin vakavia tai hengenvaarallisia. Nämä infektiot ovat usein sellaisten ”opportunististen” organismien aiheuttamia, jotka eivät tavallisesti aiheuta sairauksia ihmisille, joilla on normaali immuunijärjestelmä. Useimmilla ihmisillä, joilla on rustokarvahypoplasia, jopa niillä, joilla on lievempi immuunipuutos, esiintyy hengitysteiden, korvien ja poskionteloiden infektioita. Erityisesti vesirokkovirus (varicella) aiheuttaa usein vaarallisia infektioita henkilöille, joilla on tämä häiriö. Autoimmuunihäiriöitä, joita esiintyy, kun immuunijärjestelmä toimii väärin ja hyökkää kehon kudoksia ja elimiä vastaan, esiintyy joillakin ihmisillä, joilla on rustokarvahypoplasia. Asianomaisilla henkilöillä on myös suurentunut riski sairastua syöpään, erityisesti tiettyihin ihosyöpiin (tyvisolusyöpä), verta muodostavien solujen syöpään (leukemia) ja immuunijärjestelmän solujen syöpään (lymfooma).
Joillakin henkilöillä, joilla on rustokarvahypoplasia, esiintyy ruoansulatuskanavan ongelmia. Näihin ongelmiin voi kuulua kyvyttömyys imeä ravintoaineita kunnolla tai intoleranssi vehnässä ja muissa viljoissa esiintyvälle gluteeniksi kutsutulle proteiinille (keliakia). Kyseisillä henkilöillä voi olla Hirschsprungin tauti, suolistosairaus, joka aiheuttaa voimakasta ummetusta, suolitukoksia ja paksusuolen laajentumista. Myös peräaukon ahtauma (peräaukon ahtauma) tai ruokatorven tukos (ruokatorven atresia) voi esiintyä.