Taustaa: Täydellinen androgeenitunnottomuusoireyhtymä (CAIS) on X-sidonnainen resessiivinen sukupuolen kehityshäiriö (DSD), jossa sairastuneet henkilöt ovat fenotyyppisesti naisia, mutta joilla on XY-karyotyyppi ja kivekset. Riski sukurauhaskasvainten kehittymiselle CAIS:ssä voi kasvaa iän myötä; esiintyvyyden on raportoitu olevan 0,8-22 prosenttia potilailla, joilla sukurauhaset ovat säilyneet aikuisikään asti. Tämän vuoksi gonadektomiaa on suositeltu joko lapsuudessa tai murrosiän päätyttyä, vaikka tämän toimenpiteen optimaalisesta ajoituksesta ei ole päästy yksimielisyyteen.
Tavoite ja hypoteesit: Selvittää histologisten poikkeavuuksien esiintymistiheys CAIS:ssa suhteessa gonadektomia-ikään.
Menetelmä: Cambridgen DSD-tietokannasta kerättiin tietoja CAIS-potilaista (n = 225; ikähaarukka 3-88 vuotta), joille oli tehty gonadektomia, ja heidän gonadektomia-ajastaan, gonadien histologiasta ja immunohistokemiasta.
Tulokset: Arvioitavissa olevat tiedot saatiin 133 potilaalta. Mediaani-ikä gonadektomiahetkellä oli 14,0 vuotta (vaihteluväli: 18 päivää-68 vuotta). Puberteettistatus oli: prepuberteetti, n = 62; postpuberteetti, n = 68. Kolmetoista tapausta oli gonadektomiahetkellä >20-vuotiaita. Histologinen malli on esitetty yhteenvetotaulukossa.
Keskustelu: Tässä laajassa gonadektomian läpikäyneiden CAIS-potilaiden tapaussarjassa yhdistetty pahanlaatuisen ja premalignin gonadiaalisen histologian esiintyvyys oli 6,0 %, mutta havainnot vahvistavat gonadiaalisen pahanlaatuisuuden vähäisen esiintyvyyden CAIS:ssä, jonka esiintyvyys oli 1,5 %. Kaksi pahanlaatuista tapausta oli postpuberteettisia. Sukusolujen neoplasia in situ (GCNIS) todettiin kuudessa tapauksessa, joista yksi esiintyi prepubertäärisenä ja viisi postpubertäärisenä. Tutkimuksessa korostettiin GCNIS:n diagnosointiin liittyviä vaikeuksia ja histologisen analyysin tarvetta asiantuntijakeskuksissa.
Päätelmät: Tulokset tukevat nykyistä suositusta, jonka mukaan CAIS:n sukurauhaset voidaan säilyttää varhaisaikuisuuteen asti. Niiden henkilöiden pieni määrä, joilla gonadektomia tehtiin 20 ikävuoden jälkeen, ei salli varmoja johtopäätöksiä myöhemmästä aikuisuudesta. Siksi suositellaan, että gonadektomian vaihtoehdosta keskustellaan aikuisiässä. Tämän jälkeen suositellaan jonkinlaista säännöllistä gonadien seurantaa, vaikka mikään käytettävissä olevista vaihtoehdoista ei olekaan ihanteellinen.