Montevideossa, Uruguayssa, 2. maaliskuuta 2020 (CLAP-PAHO) – Joka vuosi maailmassa syntyy maailmanlaajuisesti noin kahdeksan miljoonaa vastasyntynyttä, joilla on vakava synnynnäinen vika, ja noin kolme miljoonaa kuolee ennen viiden vuoden ikää. Latinalaisessa Amerikassa synnynnäisten epämuodostumien osuus alle 5-vuotiaiden lasten kuolemista on jopa 21 prosenttia, ja yksi viidestä vauvasta kuolee synnynnäisiin epämuodostumiin ensimmäisten 28 elinpäivän aikana.
Synnynnäiset epämuodostumat ovat joko rakenteellisia tai toiminnallisia poikkeavuuksia, jotka ilmenevät raskauden aikana. Niiden alkuperä voi olla geneettinen, tarttuva, ympäristöön liittyvä tai ravitsemuksellinen, vaikka monissa tapauksissa niiden syytä ei voida tunnistaa. Yleisimpiä ja vakavimpia synnynnäisiä häiriöitä ovat synnynnäiset sydänviat, hermostoputken viat ja kromosomipoikkeavuudet, kuten Downin oireyhtymä. Vuonna 2016 tähän luetteloon lisättiin synnynnäinen zika-oireyhtymä (CZS).
”Monia synnynnäisiä epämuodostumia voidaan ehkäistä, ja näistä epämuodostumista kärsivien lasten elämänlaatua voidaan parantaa helposti saatavilla olevilla ja monissa tapauksissa edullisilla toimenpiteillä. Ennaltaehkäisyyn päästään toimenpiteillä, joihin kuuluvat muun muassa rokotukset, ruoan ja ravitsemuksen parantaminen, myrkkyjen käytön välttäminen, ympäristötekijöiden poistaminen ja äidin diabeteksen kaltaisten sairauksien ennaltaehkäisy.” toteaa Pablo Durán, joka on Latinalaisen Amerikan terveysjärjestön (PAHO/WHO) Latinalaisen Amerikan perinatologian, naistenterveyden ja lisääntymisterveyden keskuksen alueellinen neuvonantaja perinataalisen terveyden alalla (CLAP).
Voidakseen taata paremman elämänlaadun tälle väestölle ”maiden on kuitenkin tuotettava tietoja, jotka mittaavat tilanteen laajuutta, edistettävä seurantaa, pantava täytäntöön erityisiä ohjelmia ja interventioita, tarjottava asianmukaisia palveluja ja palveluita sekä edistettävä perheiden ja kansalaisyhteiskunnan aktiivista osallistumista”, Duran lisää.
Kymmenen vuotta sitten WHO hyväksyi 63. maailman terveyskokouksessa päätöslauselman, jossa kehotettiin maita ehkäisemään synnynnäisiä epämuodostumia aina kun se on mahdollista, edistämään seulontaohjelmien toteuttamista ja tarjoamaan tukea ja jatkuvaa hoitoa sekä synnynnäisiä epämuodostumia sairastaville lapsille että heidän perheilleen.
Päätöslauselmassa painotettiin myös synnynnäisiä epämuodostumia sairastaneiden henkilöiden hyvinvointia, ja siinä uusittiin kehotus toimia, jotka annettiin vuonna 2017 kansainvälisen synnynnäisiä epämuodostumia ja vammoja käsittelevän kansainvälisen konferenssin puitteissa.
Tässä vuoden 2017 kansainvälisessä konsensuksessa ehdotetaan muun muassa, että ”luodaan kokonaisvaltainen, monialainen ja monialainen lähestymistapa, jolla vastataan asianmukaisesti synnynnäisistä epämuodostumista ja vammaisuudesta kärsivien ihmisten terveys-, koulutus-, ammatillisiin, kuntoutus- ja sosiaalisiin tarpeisiin koko heidän elämänsä ajan…”. Näkökulma, joka liittyy oikea-aikaisen hoidon varmistamiseen, mukaan lukien leikkaukset, lääkkeet, ravitsemus ja yleinen kattavuus. Lausunnossa näihin vaatimuksiin lisätään se, että on tärkeää sitouttaa hallitukset tukemaan primaaripreventiota ja varmistamaan integroidut kansalaisyhteiskunnan ohjelmat yleisen tietoisuuden edistämiseksi.
Tässä skenaariossa PAHO/WHO kannustaa alueen maita edistämään politiikkoja, joilla pyritään parantamaan synnynnäisistä epämuodostumista kärsivien ihmisten elämänlaatua ja tukemaan heidän perheitään.
Zika viisi vuotta myöhemmin
Lapset, joilla on diagnosoitu synnynnäinen zika-oireyhtymä (CZS), ovat tämän vuonna 2015 ensi kertaa ilmaantuneen uuden taudin puhkeamisen, hoidon ja seurannan tärkeimpiä toimijoita.
Ensimmäiset tapaukset ilmaantuivat Koillis-Brasiliassa, joka on maa, jossa on eniten tapauksia maailmanlaajuisessa CZS-epidemiassa. Samaan aikaan zikavirusinfektion epidemian kanssa Brasiliassa lisääntyi myös mikrokefaliatapausten määrä epänormaalisti, ja sen huippu ajoittui loka-marraskuulle 2015.
Sama kansanterveysongelma koski 22 maata. Näitä mikrokefaliasta ja monimutkaisista neurologisista ongelmista kertovia tapauksia luonnehdittiin sittemmin paremmin nimellä CZS. WHO julisti 1. helmikuuta 2016 Zikan kansainväliseksi kansanterveydelliseksi hätätilanteeksi.
PAHO:n viimeisimmässä epidemiologisessa raportissa todetaan, että Brasiliassa on 2 952 vahvistettua synnynnäisen Zika-oireyhtymän tapausta.
Brasilian liittovaltion hallitus ja osavaltiot puuttuivat asiaan ja sijoittivat fysioterapeuttien koulutukseen ja sosiaalityöntekijöiden apuun, kuten Altino Ventura -säätiön erikoistuneen kuntoutuskeskuksen koordinaattori Erica Nera ilmaisi, joka on näiden potilaiden viitekeskuksena toimivan Altino Ventura säätiön viitekeskuksessa Pernambucossa. Lisäksi laajennettiin erikoistuneiden kuntoutuskeskusten verkostoa, johon on keskittynyt suurin osa CZS-tautia sairastavien lasten ja heidän perheidensä palveluista.
Altino Ventura -säätiön kuntoutusryhmä koostuu useista eri ammattihenkilöistä, muun muassa toimintaterapeuteista, fysioterapeuteista, puheterapeuteista, psykologeista, sosiaalityöntekijöistä, pedagogeista ja ortopedeista. ”Poikkitieteellistä tiimiä tuetaan koko ajan tapauksista keskusteltaessa, protokollien kehittämisessä ja CZS-potilaiden uudelleenarvioinnissa. Fysioterapian stimulaatiolla pyritään vähentämään spastisuutta, joka on yksi CZS:ää sairastavien lasten tärkeimmistä neurologisista ilmenemismuodoista”, Nera huomauttaa.
CZS:ää sairastavat lapset ovat edelleen merkittävästi heikentyneet vuorovaikutuksen, visuaalisen stimulaation ja oppimisen eri osa-alueilla, mutta he ovat edistyneet hitaasti, vaikkakin hitaasti. Tantiane Freitas, yksi Altino Ventura -säätiön toimintaterapeuteista, uskoo, että on tärkeää edistää näiden lasten integroitumista koulutusjärjestelmään: ”… se ei tule olemaan helppoa, se on haaste, aivan kuten näiden lasten ensimmäinen tulo oli meille haaste. Koulun on valmistauduttava antamaan näille lapsille kaikkea tarvitsemaansa erityistukea.”
”Aika kului ja aloimme sopeutua Grazin elämään”
– Inabela Tavares, Grazin äiti
Grazi oli yksi ensimmäisistä Recifessä syntyneistä vauvoista, joilla oli synnynnäinen zika-syndrooma. ”Aluksi lääkäreillä ei ollut aavistustakaan. Mieheni masentui, koska tämä oli hänen ensimmäinen lapsensa. Hän oli aina haaveillut täydellisestä lapsesta, joka pystyisi kävelemään ja puhumaan. Olimme masentuneita; emme tienneet, mitä tehdä. Aluksi kaikki oli haastavaa: tyttö oli hukassa, hänellä oli näköhäiriö ja yliherkkä kuulo. Mikä tahansa ääni sai hänet huutamaan, hän säikähti ja sai kouristuksia. Grazi on nyt nelivuotias. Aika kului ja aloimme sopeutua hänen elämäänsä, siihen, miten hän oli syntynyt, miten hän tuli luoksemme, millainen hän oli, mitä hän pystyi tekemään ja mitä ei…. Ja tämä rakkaus Grazia kohtaan ja tämä valtava kamppailu alkoi. Mieheni on tänään 100-prosenttisesti Grazin puolella.”
Hermoputken epämuodostumat, yleisimpiä
Spina bifida on yksi yleisimmistä synnynnäisistä epämuodostumista, jotka liittyvät hermostoputken sulkeutumiseen eli niihin, joissa selkäranka ei saa kehitystään päätökseen. Vastasyntyneet, joilla on tämä sairaus, tarvitsevat korjausleikkauksen, ja vaikeusasteesta riippuen heillä voi olla eriasteisia jälkioireita
PAHO/WHO on toteuttanut Dominikaanisessa tasavallassa useita toimenpiteitä, joilla pyritään parantamaan raskaudenaikaista terveyttä. Synnynnäisistä epämuodostumista ja aineenvaihduntahäiriöistä kärsivien vastasyntyneiden oikea-aikainen diagnosointi ja asianmukainen seuranta on merkittävä haaste maassa. Järjestö on yhdessä terveysministeriön kanssa kehittänyt hoitoprotokollia vahvistaakseen palvelua, jota tarjotaan, kun kansallinen vastasyntyneiden seulontaohjelma aloittaa toimintansa. Vastaavasti PAHO/WHO on kehittänyt aloitteita, joilla pyritään parantamaan vammaisten kuntoutusta ja sosiaalista integraatiota. Niihin kuuluvat kuntoutuspalvelujen arviointi eri tasoilla, vammaisuuden jatkuvan arvioinnin ja sertifioinnin järjestelmä sekä itsenäisen elämän työpajat, joiden tarkoituksena on tarjota välineitä, joilla voidaan helpottaa vammaisten yhteiskunnallista osallistumista.
Vaikka maassa ei ole virallisia rekistereitä, joissa olisi tilastoja hermostoputkivioista, monet perheet antavat eläviä todistuksia tästä tilasta. Tällainen on Luciano Moreta, Karidadin isä, joka syntyi selkärankahalkion ja vesipäähän. Tämä sai hänet ryhtymään yhteistyöhön muiden samasta tilanteesta kärsivien vanhempien kanssa koordinoidakseen yhteisiä toimia tämän sairauden aiheuttamien haasteiden voittamiseksi (ks. laatikko).
”Vanhempina toimimme kumppaneina lastemme terveyden ja hyvinvoinnin puolesta.”
– Luciano Moreta, Dominikaanisen selkärankahalkion ja hydrokefaalisen selkärankahalkion yhdistyksen (ADEBHI, sen espanjankielinen lyhenne) johtaja ja Karidadin isä
”Kuulin selkärankahalkion synnynnäisestä sairaudesta ensimmäisen kerran, kun toisella tyttärelläni diagnosoitiin selkärankahalkio sairauden ilmenemisen vuoksi, ja kun vaimoni oli kuudennella raskauskuukaudellaan. Tunsimme olevamme hukassa: emme tienneet, mitä lapsellemme ja perheellemme tapahtuisi. Koska Karidad syntyi Myelomeningocelen kanssa, hänet oli leikattava 24 tunnin kuluessa syntymästä, jotta hänen selässään oleva kysta saatiin suljettua ja infektiot estettyä. Viikkoa myöhemmin hänet leikattiin uudelleen venttiilin asentamiseksi vesipäähän. Hän oli sairaalassa noin 20 päivää, ja sen jälkeen meidän oli vietävä hänet viikoittain haavojen hoitoon. Tänään Karidad on 24-vuotias.
Kun olin monta päivää terveyskeskuksessa, jonne tyttäreni otettiin, tapasin muita vanhempia, jotka kokivat saman: heidän lapsillaan oli diagnosoitu selkärankahalkio, ja joillakin heistä oli myös hydrokefalia. Vähitellen loimme verkoston, ja nyt – 24 vuotta myöhemmin – meillä on Dominikaaninen selkärankahalkion ja hydrokefaluksen yhdistys (ADEBHI). Yhdistyksenä tuemme toisiamme taistelussa lastemme hyvinvoinnin puolesta. Meillä on edessämme suuria haasteita, kuten sairauden korkeat kustannukset, se, ettei meillä ole erikoistunutta laitosta, joka opastaisi meitä prosessissa, ja se, että joudumme selviytymään jatkuvista lääketieteellisistä toimenpiteistä ja hoidoista, jotka usein ylittävät sairausvakuutuksen kattavuuden. Matka on pitkä, mutta minä ja muut vanhemmat otamme joka päivä voimia poikiemme ja tyttäremme puolesta, koska haluamme heille parasta. Haluamme, että he elävät yhteiskunnassa, joka ymmärtää heidän tilaansa, joka sallii heidän integroitumisensa ja jossa he voivat kehittää kykyjään täysimääräisesti ilman rajoituksia.”
Puolet synnynnäisistä sydänsairauksista tarvitsee leikkauksen ensimmäisen vuoden aikana
Synnynnäiset sydänsairaudet johtuvat sydänrakenteisiin vaikuttavista kehityspoikkeavuuksista; ne voivat käsittää useita kyseiseen elimeen vaikuttavia ongelmia, ja ne ovat yleisin synnynnäinen poikkeavuus. Nämä viat ovat olemassa jo syntyessä, mutta ne voidaan havaita myöhemmin elämässä. Maailman terveysjärjestön WHO:n tietojen mukaan yhdellä lapsella 33:sta maailmassa on synnynnäinen sydänvika.
Argentiinassa ”6 000-7 000 lasta syntyy joka vuosi tämän sairauden kanssa”. Noin 50 prosenttia heistä tarvitsee leikkauksen ensimmäisen elinvuoden aikana, ja kaksi kolmasosaa heistä hoidetaan tyydyttävästi, jos diagnoosi tehdään ajoissa”, kertoo tohtori Eugenia Olivetti, Garrahan-sairaalan kardiologian osaston lastentautien erikoislääkäri ja synnynnäisten sydänsairauksien koordinointikeskuksen koordinaattori.
Tässä yhteydessä Argentiinan terveysministeriö loi vuonna 2008 kansallisen synnynnäisiä sydänsairauksia koskevan ohjelman (PNCC), ja vuodesta 2010 lähtien tämä ohjelma rahoittaa kaikki (kirurgiset tai hemodynaamiset) toimenpiteet ja diagnostiset testit lapsille ja nuorille, joilla on synnynnäisiä sydämen epämuodostumia, enintään 19-vuotiaille lapsille ja nuorille, jotka kärsivät synnynnäisistä sydämen epämuodostumista SUMMAR-ohjelman kautta.
PNCC vastaa yksinomaan julkisen terveydenhuoltojärjestelmän piiriin kuuluvien lasten tapausten koordinoinnista, lähettämisestä, hoidosta ja seurannasta tavoitteena parantaa synnynnäisten sydänsairauksien synnytystä edeltävää ja synnytyksen jälkeistä diagnosointia, saavuttaa sydänsairauspotilaiden asianmukainen vakauttaminen syntymäpaikassaan, suorittaa oikea-aikainen ja turvallinen lähete viitekeskuksiin ja toteuttaa niiden leikkauksen jälkeinen seuranta.
Tämä yhdistelmä johti ensimmäisen liittovaltion julkisen korkean monimutkaisuuden verkoston luomiseen, johon kuuluu Argentiinan terveysministeriön aiemmin arvioimia julkisia sairaaloita koko maassa (42 viitekeskusta ja 14 hoitavaa keskusta).
Jokaiseen Argentiinan provinssiin ja Buenos Airesin autonomiseen kaupunkiin on nimetty viitesairaaloita, jotka vastaavat potilaiden diagnoosin vahvistamisesta ja sen raportoinnista kansalliselle koordinaatiokeskukselle, joka osoittaa tapauksen hoitoon valtuutetulle kardiovaskulaariselle keskukselle. Tämä synkronointi mahdollistaa oikea-aikaisen hoidon.
”Yksi vaikeuksista, joita kohtasimme ennen tämän ohjelman luomista, oli se, että leikkauksen jonotuslista lapsille, joilla ei ole yksityistä sairausvakuutusta tai sairausvakuutusjärjestelmiä, oli yksi vuosi. Tänään tämä lyheni yhteen päivään”, Olivetti sanoi. Kymmenen vuotta tämän PNCC:n ja SUMAR-ohjelman yhteisen työn jälkeen yli 15 000 (kirurgista tai hemodynaamista) toimenpidettä on tehty julkisessa järjestelmässä oleville lapsille, ja 40 000 lasta on rekisteröity tämän sairauden vuoksi. Yksi tällainen tapaus on Sofia, joka on nyt 4-vuotias (ks. laatikko).
”Meidän on suojeltava häntä säältä, koska mikä tahansa kylmyys voi johtaa sairaalahoitoon.”
– Agustina Balbuena, Sofian äiti
”Sain Sofian, kun olin juuri täyttänyt 15 vuotta. Nyt olen 18 ja hän on 4. Asumme Santo Tomessa, Corrientesissa, äitini ja tätini kanssa, jotka ovat molemmat eläkkeellä. Kun olin 28 raskausviikolla, menin ultraäänitutkimukseen ja minulle kerrottiin, että Sofialla oli synnynnäinen sydänsairaus ja että meidän piti lähteä Buenos Airesiin, jotta hänet voitaisiin leikata syntymän jälkeen. Muistan vieläkin tuon päivän, aivan kuin he olisivat heittäneet ämpärillisen kylmää vettä päälleni. Äitini oli lähtenyt mukaani, ja olimme epätoivoisia, kun lähdimme klinikalta. Ensin menimme Posadasiin (Missions) täydentämään diagnoosia. Koska äidilläni on perhettä Buenos Airesissa, pääsimme pääkaupunkiin. Silloin sain kuulla Garrahanin sairaalasta. Minulle tehtiin ultraäänitutkimus: Sofialla oli oikean kammion hypoplasia. Hänelle tehtiin ensimmäinen leikkaus, kun hän oli 11 päivän ikäinen. Hänen tilansa vaatii neljä toimenpidettä. Olin hyvin tyytyväinen siihen, miten meitä kohdeltiin sairaalassa; olin hyvin nuori, olin yksin äitini kanssa, ja henkilökunta sai meidät tuntemaan olomme turvalliseksi. Sofiaa kohdeltiin paljon rakkaudella. Toistaiseksi, sen mukaan, mitä meille selitettiin, hoitosuunnitelma on päättynyt. Sofia voi hyvin, hän on normaali, vaikka hänellä on joitakin rajoituksia, ja hän saattaa lopulta tarvita elinsiirron; kukaan ei voi sanoa. Nyt meidän on huolehdittava siitä, että hän syö vähän suolaa ja ettei hän sairastu flunssaan; meidän on suojeltava häntä kaikilta säänvaihteluilta, koska pienikin vilustuminen voi johtaa sairaalahoitoon. Hän on aloittamassa päiväkotikoulua, ja minä valmistun lukiosta. Nyt meillä on kaikki hyvin.”