Kuvaus
Täysiaikainen naispuolinen lapsi syntyi pihtisynnytyksellä epäonnistuneen ventilaation jälkeen. Äidillä oli aiemmin ollut kuumetta ja synnytyksen aikaista antibioottikuuria. Hän oli syntymän jälkeen hyvässä kunnossa, mutta hänellä todettiin ”laajentunut ja samea oikea silmä”. Kohonnut C-reaktiivinen proteiini johti sepsistutkimuksiin ja antibioottien antamiseen suonensisäisesti. Veriviljely ja aivo-selkäydinnesteen mikroskopointi ja viljely olivat kaikki negatiivisia. Aivojen magneettikuvauksessa ei havaittu viitteitä verenvuodosta, iskemiasta tai tilaa vievästä leesiosta.
Silmälääkärin tekemä asiantuntijalausunto vahvisti diagnoosiksi diffuusin oikeanpuoleisen sarveiskalvon turvotuksen ja buphthalmoksen (kuva 1). Vasemman silmän kliininen tutkimus vaikutti normaalilta (kuva 2). Digitaalinen ja rebound-tonometria iCare-laitteella osoitti silmänsisäistä painetta yli 25 mmHg oikeassa silmässä ja alle 15 mmHg vasemmassa silmässä. Erotusdiagnoosiin kuului synnynnäinen glaukooma tai anteriorisen segmentin dysgeneesi, mutta myös harvinaisen synnynnäisen sarveiskalvon dystrofian tai muun taustalla olevan silmäsairauden mahdollisuutta harkittiin. Pilokarpiinisilmätipat otettiin käyttöön, ja sarveiskalvon turvotusta ja silmänsisäistä painetta vähennettiin hyvin. Taudin yksipuolisesta luonteesta huolimatta virtsan aminohappojen ja orgaanisten happojen, galaktosaiemian ja lysosomaalisten neurodegeneratiivisten ja varastosairauksien aineenvaihduntaseulonnassa ei ilmennyt selviä poikkeavuuksia. Imeväisen kirurginen hoito aloitettiin 2 kuukauden iässä.
Sorvainen oikeanpuoleinen sarveiskalvoödeema ja buphthalmos.
Vasen silmä normaali.
Buphthalmos (kreikaksi ”häränsilmä”) voi olla seurausta synnynnäisestä glaukoomasta, ja ilman oikea-aikaista lääketieteellistä ja kirurgista hoitoa se voi johtaa vakavaan näön heikkenemiseen.1 Yksipuolinen synnynnäinen sarveiskalvon ödeema voi olla seurausta synnynnäisestä glaukoomasta, etusegmentin dysgeneesistä, neurodegeneratiivisista/varastosairauksista, neurofibromatoosista tai synnynnäisestä vammasta, joka on aiheutunut pihdeillä.1-3
Oppimispisteet
-
Synnynnäisestä glaukoomasta johtuva buphthalmos voi olla yksipuolinen.
-
Tila edellyttää johtavien lastenlääkäreiden ja silmälääkäreiden pikaista tarkastelua ja hoitoa, ja useimmissa tapauksissa tarvitaan lähete kirurgista hoitoa varten.
-
Etiologiaan kuuluvat synnynnäiset poikkeavuudet, neurometaboliset sairaudet ja traumat.