Maladie des corps polyglucosan de l’adulte (APBD) : Thérapie par régime anaplérotique (Triheptanoin) et mise en évidence de voies de méthylation défectueuses
L’APBD est une maladie rare affectant le plus souvent les adultes d’origine juive ashkénaze, due à une déficience partielle de l’enzyme de ramification du glycogène (GBE). Elle se caractérise par une atteinte progressive des systèmes nerveux central et périphérique et par le dépôt de corps polyglucosan de type amylopectine. Il n’y a eu aucun dérangement … Lire la suite