Amélogénèse imparfaite – Un rapport de cas

Cas cliniques

Reçu pour arbitrage : 25/04/2011
Accepté pour publication : 23/03/2012

• Jans Muñoz, G.A., MSc en épidémiologie clinique. Chef du service de dentisterie pédiatrique. Département de dentisterie complète. Faculté de médecine. Université de La Frontera. Temuco, Chili.
• Sandoval Vidal, P., professeur adjoint, département de dentisterie complète. Faculté de médecine. Université de la Frontera. Temuco, Chili.
• Díaz Meléndez, J.A., professeur adjoint, département de dentisterie complète. Directeur du programme de spécialisation en dentisterie pédiatrique, Faculté de médecine. Université de la Frontera. Temuco, Chili.
• Vergara González, C.V., chargé de cours à la clinique dentaire pédiatrique de premier cycle. Département de dentisterie globale. Faculté de médecine. Université de la Frontera. Temuco, Chili.
• Zaror Sánchez, C., chargé de cours dans le programme de spécialité en dentisterie pédiatrique. Faculté de médecine. Université de la Frontera. Temuco, Chili.
• Acevedo Atala, C., professeur adjoint, département de dentisterie complète. Faculté de médecine. Université de la Frontera. Temuco, Chili.

INTRODUCCIÓN
El esmalte dentario es un tejido de origen ectodérmico y es la estructura más mineralizada en el cuerpo humano, sin embargo, a diferencia de otros tejidos mineralizados como hueso y cartílago, no sufre los procesos de reabsorción y remodelación 1,2. Elle est synthétisée pendant la période d’odontogenèse, à la septième semaine de gestation, et se poursuit pendant des années après la naissance 2.
La formation normale de l’émail dentaire ou amélogenèse peut être divisée en trois étapes : 1) sécrétion d’une matrice extracellulaire par les améloblastes, 2) minéralisation de la matrice et 3) élimination de la matrice et maturation de l’émail ou croissance des cristaux 3. Pendant la phase sécrétoire, une matrice protéique minéralisée à 30 % est produite, correspondant à l’épaisseur totale de l’émail adulte, à ce stade les cristaux croissent principalement en longueur. Au cours des étapes deux et trois, la matrice est dégradée et la minéralisation est complète. Le minéral est déposé exclusivement sur les côtés des cristallites, qui se développent transversalement, augmentant en largeur et en épaisseur pour se fixer aux cristaux adjacents 1,2.
Le dépôt des cristaux d’émail est codé génétiquement et médié par l’activité des protéines. Au stade sécrétoire, 90% des protéines de la matrice sont formées par des amélogénines et 10% par des protéines non amélogénines, parmi lesquelles on distingue : Tuftelin, Enamelin et Ameloblastin. Des protéases sont également synthétisées, principalement des métalloprotéases telles que l’Enamelysin dans la phase sécrétoire et des protéases à sérine telles que la Kallikrein-4 2,4 pendant la maturation.
AMÉLOGÉNÈSE IMPÉRIEUSE (AI)
L’amélogénèse imparfaite représente un groupe cliniquement et génétiquement hétérogène de troubles héréditaires affectant la formation de l’émail 5. Dans lequel la quantité, la structure et/ou la composition de l’émail 2,3 et l’aspect clinique de toutes ou presque toutes les dents sont altérés de manière irrégulière (6). Cette dysplasie héréditaire affecte la dentition primaire et permanente. On ne pensait pas qu’elle était associée à des troubles morphologiques ou métaboliques dans d’autres tissus de l’organisme, car elle implique la mutation de gènes spécifiques qui régulent uniquement la formation de l’émail (3, 7). Cependant, on considère actuellement qu’elle peut être associée à des altérations dans la cavité buccale : occlusion ouverte, agénésie ou surnuméraires, ou dans d’autres parties du corps : néphrocalcinose ou épidermolyse bulleuse, entre autres 5,8.

Les informations sur sa prévalence datent de deux études, l’une menée aux États-Unis, publiée en 1976, dans laquelle une fréquence de 1:14.6.
Classification
Depuis 1945 à ce jour, plusieurs classifications de l’IA sont apparues, considérant le phénotype seul, cependant celui-ci peut varier ou se chevaucher entre les familles affectées. Compte tenu de ce qui précède, le mode d’hérédité et les défauts moléculaires et biochimiques ont été intégrés au phénotype afin d’améliorer sa compréhension et son diagnostic, avec la limitation que ces aspects, dans certaines formes d’IA, sont encore inconnus 9,10. La classification la plus largement acceptée a été proposée par Carl Witkop Jr. en 1988. Elle prend en compte le phénotype, le mécanisme de développement et le mode d’héritage ; elle reconnaît quatre types principaux : IA type I ou Hypoplastique, IA type II ou Hypocalcifié, IA type III ou Hypomaturé et IA type IV ou Hypomaturé-Hypoplastique avec taurodontisme. Ces derniers sont encore subdivisés en 15 sous-types 6,9,11.
L’IA hypoplasique résulte d’un échec de l’étape sécrétoire lors de la formation de la matrice de l’émail (première étape de l’amélogenèse), entraînant une diminution locale ou généralisée de l’épaisseur de l’émail. L’IA hypocalcifié est causé par un défaut dans l’incorporation initiale des cristallites (deuxième étape de l’amélogenèse), laissant une épaisseur normale, mais avec un contenu minéral déficient, formant un émail faible, friable et peu résistant à l’usure. Dans l’IA hypomaturée, une altération de l’élimination des protéines extracellulaires (troisième stade de l’amélogenèse) diminue le dépôt minéral, ce qui se traduit par un émail d’épaisseur et de dureté normales, avec des taches opaques jaune-brun ou rouge-brun, qui a tendance à se fracturer plutôt qu’à s’user 3,6.
Types d’hérédité et aspects moléculaires
Génétiquement, elle est transmise liée à l’X, ou de manière autosomique dominante ou récessive 3,4,6,11. L’IA lié à l’X est associé à des mutations dans le gène de l’amélogénine AMELX (sur le chromosome Xp22.3 -p22.1). L’amélogénine est la principale protéine de la matrice extracellulaire pendant le développement de l’émail, elle formerait une structure organique essentielle pour la croissance ordonnée et directionnelle des cristallites. Les erreurs de codage entraînent des modifications des domaines et des fonctions de la protéine, ce qui donne lieu à diverses manifestations cliniques, notamment des déficits de la quantité d’émail (hypoplasie) et/ou des défauts de sa minéralisation (hypomaturation). Il existe également une variation selon le sexe, les patients masculins n’exprimant qu’un seul allèle muté, tandis que les femmes présentent un modèle d’expression en mosaïque 7,11.

Dans l’IA autosomique dominante, l’altération se produit dans le gène de l’énaméline ENAM, situé sur le chromosome 4q21. L’énaméline est responsable de l’initiation de la minéralisation des cristaux dans les premiers stades de l’amélogenèse 7. Les mutations de l’ENAM sont associées à deux formes cliniques distinctes : l’IA hypoplasique lisse généralisée et l’IA hypoplasique locale. L’hypoplasie locale se caractérise par des bandes horizontales de trous hypoplasiques couvrant une partie de la dent. L’hypoplasie lisse présente un phénotype d’hypoplasie fine généralisée, avec des bandes horizontales et des trous à la surface de l’émail 4,7,11.
Pour l’IA autosomique récessive, l’altération se produit dans le gène de l’émailysine, MMP20, qui participe avec l’amélogénine au stade sécrétoire, et dans le gène de la kallikréine KLK4, responsable de l’élimination des protéines matricielles pour permettre la croissance finale des cristaux lors de la maturation. Les mutations de ces protéinases sont associées à une IA hypomaturée et hypomaturée pigmentée, caractérisée par une épaisseur normale de l’émail et une teneur réduite en minéraux, avec une pigmentation jaune-brun des dents. A la radiographie, l’émail moins radio-opaque présente peu de contraste avec la dentine 11.
Les progrès dans la compréhension de la base moléculaire des IA ont été limités par leur diversité génétique et leur faible prévalence. Compte tenu des coûts du diagnostic génétique, il n’est pas possible de l’appliquer de manière systématique en clinique. Cependant, à des fins de recherche, des corrélations phénotype-génotype sont maintenant établies par des études cliniques et de génétique moléculaire des familles affectées2,4.
Considérations relatives au traitement
Même lorsque l’amélogénèse imparfaite ou d’autres troubles dentaires ne mettent pas la vie en danger, ils peuvent avoir un impact sévère sur la qualité de vie des personnes affectées 5. En général, les patients atteints d’IA sont perçus comme ayant une esthétique médiocre, une sensibilité thermique élevée, une usure dentaire importante, des caries secondaires, une décoloration dentaire, des problèmes de malocclusion et de parodontologie 7,10,12, et même des problèmes psychosociaux chez les jeunes patients affectés par des phénotypes plus sévères (8). En ce sens, la demande de traitement implique non seulement l aspect clinique mais aussi l aspect émotionnel du patient 6. Étant donné que les caractéristiques cliniques et morphohistologiques des dents peuvent affecter le traitement et son pronostic 12, un diagnostic précoce, suivi de soins préventifs et restaurateurs adéquats, est essentiel pour optimiser le résultat final 7,8,10.

Selon Sapir 12, le traitement préventif doit être adapté à chaque patient, en tenant compte de facteurs tels que : 1) le risque carieux, 2) la fracture post-éruptive, 3) la présence de symptômes, 4) l’étiologie et la gravité de l’altération et 5) l’étendue des défauts. Ce dernier facteur dépend du nombre de dents touchées et de la gravité des lésions (profondeur, taille, couleur et présence de fractures de l’émail).
Le traitement précoce de l’IA pendant l’enfance et l’adolescence vise à améliorer l’esthétique, réduire la sensibilité, corriger ou maintenir la dimension verticale et restaurer la fonction masticatoire 8,10,13. Cela nécessite une phase provisoire après le diagnostic, en dentition primaire ou mixte, suivie d’un traitement transitoire conservateur pour permettre au patient d’obtenir une dentition permanente esthétique et fonctionnelle, ainsi que la croissance maxillaire et mandibulaire 10, avant la réhabilitation définitive à l’âge adulte. Dans ce contexte, une prise en charge multidisciplinaire précoce permet de maximiser les options de traitement de la dentition permanente 3,8.
Dans la mesure où les défauts de l’émail augmentent le risque de caries, des protocoles préventifs doivent être mis en œuvre avec des applications topiques de fluor pour favoriser la reminéralisation et réduire la sensibilité, des scellants et une modification de l’alimentation lorsque celle-ci est cariogène 7,12. La littérature a également fait état de l’utilisation de phosphopeptide de caséine-phosphate de calcium amorphe (CPP-ACP) pour réduire la sensibilité et favoriser la reminéralisation, mais selon les conclusions d’Azarpazhooh 14 en 2008 dans son examen systématique de l’efficacité des dérivés de la caséine, notamment du CPP-ACP, le nombre et la qualité des essais cliniques sont insuffisants pour tirer des conclusions quant à leur efficacité à long terme dans la prévention des caries et le traitement de la sensibilité dentinaire.
La sensibilité généralisée doit être contrôlée, car elle interfère non seulement avec un brossage efficace mais affecte également la qualité de vie liée à la santé bucco-dentaire. Dans ce cas, une instruction d’hygiène buccale appropriée devrait inclure l’indication d’un dentifrice désensibilisant (12). Une mauvaise santé gingivale complique la réalisation des restaurations et peut contribuer à une future maladie parodontale7,8.
Le but de ce rapport de cas est de décrire la prise en charge thérapeutique d’une adolescente présentant une forme sévère d’Amélogénèse imparfaite. L’importance de restaurer l’esthétique et la fonction par un traitement transitoire conservateur, à un âge où un traitement de réhabilitation complexe et définitif n’est pas possible.

RAPPORT DE CAS
Une adolescente de 12 ans consulte pour un traitement à la clinique dentaire du cours postuniversitaire de dentisterie pédiatrique, Faculté de médecine, Universidad de Frontera, Temuco, Chili. Universidad de la Frontera, Temuco, Chili. Sa mère (adoptive) fait état d’un long historique de soins dentaires antérieurs, de restaurations répétées fréquentes, d’une faible expérience en matière de soins dentaires, d’une sensibilité aux changements thermiques et d’une grande insatisfaction quant à son apparence, ce qui affecte sa relation avec ses pairs et le développement de son estime de soi.
L’adolescente a une dentition permanente complète pour son âge, seule l’éruption des troisièmes molaires manque, l’émail de toutes ses dents est opaque et avec des taches jaune-brun, les molaires sont détruites (probablement à cause de fractures post-éruptives) et recouvertes de ciment verre ionomère. La radiographie panoramique (Fig. 1) montre un manque de contraste entre l’émail et la dentine. Cet examen confirme la perte d’émail des molaires et la présence de caries dans la première molaire inférieure gauche. Les chambres pulpaires sont légèrement rétractées. Cliniquement et radiographiquement, une Amélogénèse imparfaite de type hypomaturation avec occlusion squelettique ouverte et gingivite associée à une plaque bactérienne est diagnostiquée (Fig. 2).

Le traitement, dans un premier temps, consiste à réduire la sensibilité, à gérer le risque cariogène et à prévenir la poursuite de la fracture des molaires. La technique et la fréquence du brossage après chaque repas sont corrigées, en incorporant un dentifrice désensibilisant (contenant du NaF 1400ppm et du KNO3 5%), l’utilisation d’un rinçage quotidien nocturne au fluor (NaF 0,05%) est indiquée, ainsi qu’un rinçage à la chlorhexidine 0,12%, ce dernier pendant 15 jours seulement, pour réduire l’inflammation gingivale. Les premières molaires inférieures sont recouvertes, avant une usure minimale, principalement dans la zone proximale, de couronnes pédiatriques métalliques n° 7. Au niveau de la molaire 2.6, étant donné la dimension verticale réduite à ce niveau, une bande métallique avec un ciment en verre ionomère et un recouvrement occlusal en composite® sont placés, la dent 1.6 est couronnée sans inconvénient. Les prémolaires sont protégées par un scellement en résine et les deuxièmes molaires par un scellement en verre ionomère jusqu’à ce qu’elles terminent leur éruption et permettent une bonne isolation pour l’utilisation du scellement en résine.

La sensibilité aux changements thermiques a été contrôlée, cependant, la patiente n’est pas satisfaite de son sourire. L’orthodontiste évalue le patient en indiquant la nécessité d’un traitement combiné avec une chirurgie orthognathique pour corriger l’occlusion ouverte, une fois qu’il aura terminé sa croissance, vers l’âge de 18 ans. Dans ce contexte, et pour répondre aux besoins esthétiques du patient avant la réalisation du traitement orthodontique, des facettes en composite® sont réalisées sur les incisives supérieures et les canines, avec une technique directe (FIG 3).

L’objectif de l’étape suivante est de contrôler l’hygiène et la santé gingivale du patient, de vérifier l’état des restaurations (couronnes et facettes) et d’évaluer les éventuelles fractures des secondes molaires et des prémolaires qui commencent à faire éruption. Un an après le traitement, les facettes restent en très bon état en bouche, leurs contours et leur couleur sont intacts, les couronnes ont également rempli leur fonction, mais les deuxièmes molaires inférieures et les deuxièmes prémolaires supérieures récemment éruptées présentent des fractures post-éruptives. Une gingivite est présente au niveau des incisives supérieures et inférieures.
Le patient ne présente toujours pas de sensibilité et continue à utiliser un rinçage au fluor et un dentifrice désensibilisant. La technique de brossage est renforcée en combinaison avec l’utilisation du fil dentaire, ce qui remotive la patiente à effectuer sa routine quotidienne d’hygiène buccale à la maison. Une prophylaxie est effectuée et les prémolaires fracturées sont réparées avec du composite (Filtek Z250, 3M ESPE) et les secondes molaires sont protégées avec du ciment verre ionomère (FIG. 4). Un vernis fluoré à 5% est appliqué. Simultanément, un rinçage à la chlorhexidine à 0,12 % est indiqué pendant 15 jours.

DISCUSSION
Le plan de traitement des patients atteints d’amélogénèse imparfaite et de troubles du développement de l’émail dentaire est lié à plusieurs facteurs : l’âge, l’accès aux soins, le statut socio-économique, le type et la gravité de la maladie, et l’état du patient au moment de la planification du traitement. La réhabilitation d’un patient adolescent doit nécessairement tenir compte du potentiel de croissance des mâchoires et de leur état de santé parodontale. Chez ce patient, l’objectif est de préserver au mieux la dentition permanente, en préservant la santé pulpaire et le plus de tissu dentaire possible, et ainsi offrir de meilleures options de réhabilitation à l’âge adulte, lorsque le traitement orthodontique et chirurgical est terminé 3,7,8,10,12,13.

Plusieurs phases de traitement doivent être initiées précocement, de préférence dans la dentition primaire, pour maintenir le patient dans un état esthétique et fonctionnel adéquat, ce qui se traduira par une augmentation de la qualité de vie liée à la santé bucco-dentaire de l’individu affecté 3,5,8,13.
Ces étapes, avec leurs attentes, leurs progrès et leurs difficultés, doivent être clairement discutées avec les parents et avec le patient lorsqu’il est en âge de comprendre 3.
Du fait des progrès de la dentisterie adhésive esthétique, il est possible de restaurer la fonction et l’esthétique à un niveau acceptable qui produit la conformité du patient, avec une stabilité de la couleur, et à un coût inférieur à celui d’autres types de réhabilitation (facettes en porcelaine, par exemple), jusqu’à ce qu’un traitement définitif soit développé 8,10,12.
CONCLUSION
Un diagnostic opportun et un plan de traitement approprié peuvent maintenir et restaurer la santé du patient affecté par l’IA. Ce rapport de cas décrit la prise en charge thérapeutique d’une adolescente présentant un diagnostic clinique d’amélogénèse imparfaite de type Hypomatura, qui permet de restaurer l’esthétique et la fonction par un traitement conservateur transitoire, en attendant une phase orthodontique et chirurgicale avant un traitement de réhabilitation complexe et définitif.

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