Bêta-thalassémie
Qu’est-ce que la bêta-thalassémie ?
La thalassémie est une maladie du sang qui est héritée. Cela signifie qu’elle est transmise par l’un ou les deux parents à travers leurs gènes. Lorsque vous êtes atteint de thalassémie, votre organisme fabrique moins d’hémoglobine que la normale. L’hémoglobine est une protéine riche en fer contenue dans les globules rouges. Elle transporte l’oxygène vers toutes les parties du corps.
Il existe deux types principaux de thalassémie : alpha et bêta. Des gènes différents sont affectés pour chaque type.
La thalassémie peut provoquer une anémie légère ou sévère. L’anémie se produit lorsque votre corps n’a pas assez de globules rouges ou d’hémoglobine. La gravité et le type d’anémie dépendent du nombre de gènes affectés.
Comment le dire
thal-uh-SEE-mee-uh
Qu’est-ce qui cause la bêta-thalassémie ?
La bêta-thalassémie est causée par des gènes modifiés (mutés) ou manquants. Deux gènes spécifiques sont affectés. Il existe plusieurs types de cette maladie :
Bêta-thalassémie majeure (anémie de Cooley). Il y a deux gènes endommagés. Il s’agit de la forme la plus grave de ce trouble. Les personnes atteintes de cette maladie auront besoin de fréquentes transfusions sanguines. Elles peuvent ne pas avoir une durée de vie normale.
Bêta-thalassémie mineure ou trait de thalassémie. Un seul gène est endommagé. Cela entraîne une anémie moins grave. Les personnes atteintes de ce type ont une chance sur deux de transmettre le gène à leurs enfants. Si l’autre parent n’est pas affecté, ses enfants seront également atteints de cette forme de la maladie. Ce type est en outre divisé en :
- Thalassémie minima. Il y a peu ou pas de symptômes.
- Thalassémie intermédiaire. Elle entraîne une anémie modérée à sévère.
De nombreuses personnes atteintes de ce trouble reçoivent par erreur une substitution en fer. Cela se produit lorsqu’on pense qu’un manque de fer est à l’origine de leur anémie. Or, un excès de fer peut être nocif. Il est donc important de poser le bon diagnostic. Vous devrez peut-être consulter un spécialiste des troubles sanguins, appelé hématologue.
Qui risque d’être atteint de bêta-thalassémie ?
La bêta-thalassémie est une maladie génétique héritée d’un ou des deux parents. Le seul facteur de risque est d’avoir des antécédents familiaux de la maladie.
Quels sont les symptômes de la bêta-thalassémie ?
Différentes personnes auront différents symptômes en fonction du type de trouble hérité.
Bêta-thalassémie majeure. Il s’agit du type le plus grave de ce trouble. Les enfants nés avec ce type auront des symptômes au début de leur vie qui incluent :
- Peau pâle
- Tâchée
- Ayant un faible appétit
- Ayant de nombreuses infections
Au fil du temps, d’autres symptômes apparaîtront, notamment :
- Croissance ralentie
- Gonflement du ventre (abdominal)
- Peau jaunâtre (ictère)
Sans traitement, la rate, le foie et le cœur deviennent hypertrophiés. Les os peuvent également devenir fins, fragiles et déformés.
Les personnes atteintes de cette maladie auront besoin de fréquentes transfusions sanguines et risquent de ne pas avoir une durée de vie normale. Le fer s’accumule dans le cœur et les autres organes à cause des transfusions sanguines. Cela peut provoquer une insuffisance cardiaque dès l’adolescence ou le début de la vingtaine.
Thalassémie minimale. Ce type ne provoque souvent aucun symptôme.
Thalassémie intermédiaire. Ce type peut provoquer des symptômes d’anémie modérée à sévère, notamment :
- Fatigue extrême (fatigue)
- Peau pâle
- Croissance lente ou retardée
- Ossature faible
- Rétention de la rate
Comment la bêta-thalassémie est-elle diagnostiquée ?
La bêta-thalassémie se retrouve le plus souvent chez les personnes d’origine grecque, italienne, africaine ou asiatique. Le diagnostic est le plus souvent posé entre 6 et 12 ans.
Ces tests peuvent permettre de savoir si vous êtes porteur et pouvez transmettre la maladie à vos enfants :
- Numération formule sanguine complète (NFS). Ce test vérifie la taille, le nombre et la maturité des différentes cellules sanguines dans un volume de sang déterminé.
- Électrophorèse de l’hémoglobine. Ce test de laboratoire permet de différencier les types d’hémoglobine.
Toutes ces études peuvent être réalisées à partir d’un seul échantillon de sang. Chez une femme enceinte, le diagnostic se fait par CVS (prélèvement de villosités choriales) ou amniocentèse.
Comment traite-t-on la bêta-thalassémie ?
Le traitement dépendra de vos symptômes, de votre âge et de votre état de santé général. Il dépendra également de la gravité de l’affection.
Le traitement peut inclure :
- Des transfusions sanguines régulières
- Des médicaments pour réduire le fer supplémentaire de votre corps (appelé thérapie de chélation du fer)
- Une chirurgie pour enlever la rate, si nécessaire
- Acide folique quotidien
- Chirurgie pour enlever la vésicule biliaire
- Contrôles réguliers des fonctions cardiaque et hépatique
- Tests génétiques
- Greffe de moelle osseuse
Ne prenez aucun supplément de fer.
Quelles sont les complications possibles de la bêta-thalassémie ?
Les complications de la bêta-thalassémie varient en fonction du type :
- Thalassémie minima. Ce type est bénin et ne cause aucun problème. Mais vous serez porteur de la maladie.
- Thalassemia intermedia. Ce type peut causer des problèmes en fonction de la gravité de l’anémie. Ces problèmes comprennent un retard de croissance, une faiblesse osseuse et une hypertrophie de la rate.
- Bêta-thalassémie majeure. Cela provoque des problèmes majeurs et peut entraîner une mort précoce. Les complications peuvent inclure un retard de croissance, des problèmes osseux provoquant des changements faciaux, des problèmes de foie et de vésicule biliaire, une hypertrophie de la rate, une hypertrophie des reins, un diabète, une hypothyroïdie et des problèmes cardiaques.
Vivre avec la bêta-thalassémie
Si vous êtes atteint de bêta-thalassémie majeure ou intermédiaire, vivre avec ce trouble peut être un défi. Travaillez avec votre fournisseur de soins de santé pour établir un plan de traitement qui comprend des transfusions sanguines. Votre plan peut également inclure un traitement visant à éliminer le fer supplémentaire de votre organisme (thérapie par chélation du fer). Vous devrez également subir régulièrement des analyses de sang et des examens physiques. Il est important de prévenir les infections. Lavez-vous souvent les mains et restez à l’écart des personnes malades. Vous pouvez également avoir besoin d’un soutien émotionnel. Parlez-en à votre prestataire. Il peut vous aider à trouver du soutien.
Points clés sur la bêta-thalassémie
- La thalassémie est un trouble sanguin héréditaire. Elle amène l’organisme à fabriquer moins d’hémoglobine.
- Il existe plusieurs types de bêta-thalassémie.
- Différentes personnes auront différents symptômes en fonction du type de bêta-thalassémie hérité.
- Le traitement de la bêta-thalassémie peut inclure des médicaments et des transfusions sanguines régulières.
- Travaillez avec votre prestataire de soins pour rester en bonne santé et réduire les complications de la maladie.
Prochaines étapes
Conseils pour vous aider à tirer le meilleur parti d’une visite chez votre prestataire de soins de santé :
- Sachez la raison de votre visite et ce que vous voulez qu’il se passe.
- Avant votre visite, écrivez les questions auxquelles vous voulez obtenir des réponses.
- Amenez quelqu’un avec vous pour vous aider à poser des questions et à vous souvenir de ce que votre prestataire vous dit.
- Lors de la visite, notez le nom d’un nouveau diagnostic et tout nouveau médicament, traitement ou test. Notez également toute nouvelle instruction que votre prestataire vous donne.
- Savoir pourquoi un nouveau médicament ou traitement est prescrit et comment il va vous aider. Sachez également quels sont les effets secondaires.
- Demandez si votre état peut être traité d’autres façons.
- Savez pourquoi un test ou une procédure est recommandé et ce que les résultats pourraient signifier.
- Savez à quoi vous attendre si vous ne prenez pas le médicament ou ne subissez pas le test ou la procédure.
- Si vous avez un rendez-vous de suivi, notez la date, l’heure et le but de cette visite.
- Savoir comment vous pouvez contacter votre prestataire si vous avez des questions.
.